Casos Clínicos Flashcards
Como se llama el proceso biológico que ocasiona la presencia de un cromosoma adicional en un par cromosómico?
No disyunción que ocurre durante la meiosis
Frecuencia de Síndrome de Down en recién nacidos
1: 700-1000 nacimientos
Rel entre edad materna y síndrome de down
Aumenta el riesgo de no disyunción al momento de la meiosis por errores de division celular
Características clínicas del down
Hipotonia
Pliegue palmar único
Perfil de la cara aplanado
Orejas pequeñas
Cuello corto
Manos y pies pequeños
REFLEJO DE MORO AUSENTE
Manchas de BRUSHFIELD
Técnica de cariotipo en sangre periférica
Evalúalos cromosomas de una persona mediante la extracción de sangre y cultivo en laboratorio
Que significa trisomia
Presencia de 3 copas de un cromosoma
Que es el mosaicos o cromosómico
Presencia de dos o mas grupos celulares con diferentes números de cromosomas en un mismo individuo
Que es el mosaicismo genético
Individuo con dos o mas líneas celulares con DIF material genético
Como se produce el mosaicismo genético
Por errores en division celular como la no disyunción
Que órgano produce la cgh
El sincitiotrofoblasto
Cuál es la función de la CGH
Mantener al cuerpo luego que a su vez produce progesterona
Como se interpreta la elevación de CGH
Indica embarazo o tumores originados en celulas germinales
Que medida de prevención existen para las malformaciones fetales
Consumo de acido fólico, asesoramiento preconcepcional, educación y control de condiciones medicas maternas
Cuál es el rango de volumen de eyaculado entre la percentile 25-75
2.42-4.85 ml
Cuál es el rango de concentración de espermatozoides por ml en la percentile 25-75
30-60 millones por ml
