Casos Clínicos Flashcards
Un adolescente de 15 años acude a consulta por pérdida de peso involuntaria, poliuria, polidipsia y fatiga. Refiere que en los últimos días ha tenido aliento afrutado y respiración rápida y profunda. En los análisis de laboratorio se encuentra glucosa plasmática en ayuno de 310 mg/dl, cetonuria positiva y pH sanguíneo de 7.25.
Diabetes Mellitus Tipo 1 con cetoacidosis diabética
Un hombre de 52 años con obesidad (IMC de 32 kg/m²), hipertensión arterial y sedentarismo acude a consulta por fatiga y visión borrosa. Su glucosa plasmática en ayuno es de 145 mg/dl y su hemoglobina glucosilada (HbA1c) es de 7.8%.
La diabetes tipo 2 es la forma más común en adultos con resistencia a la insulina. Se asocia con obesidad y factores de riesgo como hipertensión. La glucosa en ayuno >126 mg/dl y HbA1c >6.5% confirman el diagnóstico.
Una mujer de 60 años con diabetes mellitus tipo 2 en tratamiento con insulina es llevada a urgencias por sudoración intensa, confusión y temblores. Su esposo refiere que hace varias horas no ha comido. En la exploración se encuentra diaforética y con taquicardia. Se toma una glucosa capilar de 42 mg/dl.
Hipoglucemia secundaria a sobredosis de insulina
Un hombre de 58 años acude a consulta por debilidad muscular, fatiga, poliuria y dolor óseo difuso. Sus análisis de laboratorio muestran calcio sérico de 12.5 mg/dl (hipercalcemia), niveles elevados de hormona paratiroidea (PTH) y niveles bajos de fosfato sérico.
Hiperparatiroidismo primario
Una mujer de 45 años acude a urgencias por parestesias en manos y cara, espasmos musculares y signo de Trousseau positivo. En los análisis de laboratorio se encuentra calcio sérico de 6.8 mg/dl (hipocalcemia), niveles bajos de PTH y niveles elevados de fosfato. Se documenta un antecedente de cirugía tiroidea reciente.
Hipoparatiroidismo postquirúrgico: La cirugía tiroidea es una causa frecuente de hipoparatiroidismo, debido a la lesión o remoción accidental de las glándulas paratiroides. Se caracteriza por hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles bajos de PTH.
Un niño de 4 años es llevado a consulta por retraso en el crecimiento, debilidad muscular y deformidades óseas en las piernas (genu varo). Su madre menciona que el niño casi nunca se expone al sol y tiene una dieta baja en productos lácteos. En los análisis de laboratorio se encuentra hipocalcemia, niveles elevados de PTH y niveles bajos de fosfato.
Raquitismo por deficiencia de vitamina D
La deficiencia de vitamina D causa alteraciones en la mineralización ósea, lo que se manifiesta como deformidades óseas y retraso del crecimiento en niños (raquitismo). Los análisis muestran hipocalcemia, hiperparatiroidismo secundario y niveles bajos de fosfato.
Un hombre de 26 años acude a consulta por infertilidad, ginecomastia y disminución del vello corporal. En la exploración se observan testículos pequeños y escaso desarrollo muscular. Los análisis de laboratorio muestran niveles elevados de FSH y LH, con niveles bajos de testosterona.
Síndrome de Klinefelter
Es una causa de hipogonadismo primario, caracterizado por testículos pequeños, ginecomastia e infertilidad. En este trastorno los testículos no producen suficiente testosterona, lo que provoca un aumento compensatorio de FSH y LH.
Un joven de 18 años acude a consulta porque no ha desarrollado características sexuales secundarias. Refiere anosmia (falta de olfato) desde la infancia. En la exploración presenta testículos pequeños, falta de vello facial y voz aguda. Los análisis de laboratorio muestran niveles bajos de FSH, LH y testosterona.
Síndrome de Kallmann
Es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico causado por un defecto en la migración de las neuronas productoras de GnRH. Se asocia con niveles bajos de FSH, LH y testosterona, además de anosmia congénita.
Una mujer de 26 años acude a consulta por ciclos menstruales irregulares, acné y aumento de vello en cara y abdomen. Además, ha tenido dificultad para concebir durante el último año. Su índice de masa corporal (IMC) es de 31 kg/m². Los análisis de laboratorio muestran niveles elevados de testosterona, resistencia a la insulina y relación LH/FSH aumentada.
Síndrome de ovario poliquístico (SOP)
El SOP es un trastorno endocrino frecuente caracterizado por hiperandrogenismo (acné, hirsutismo), disfunción ovulatoria (infertilidad) y ovarios poliquísticos. Se asocia con resistencia a la insulina y niveles elevados de LH en relación con FSH.
Un hombre de 40 años que trabaja en turnos nocturnos consulta por insomnio, fatiga y dificultad para concentrarse. Refiere que, aunque intenta dormir durante el día, se despierta constantemente y no se siente descansado. Su evaluación endocrinológica muestra disminución en la secreción de melatonina nocturna.
Alteración del ritmo circadiano por disfunción de la glándula pineal
Una mujer de 38 años consulta por ausencia de menstruación en los últimos 6 meses, sofocos y sudoración nocturna. No tiene antecedentes de embarazos previos. En los análisis de laboratorio se encuentra niveles elevados de FSH y LH, con estrógenos bajos.
Insuficiencia ovárica primaria
Se define como pérdida de la función ovárica antes de los 40 años, con niveles elevados de FSH y LH debido a la falta de retroalimentación negativa de los estrógenos. Se asocia con síntomas de hipoestrogenismo, como sofocos e infertilidad.
Una mujer de 32 años acude a consulta por sangrados intermenstruales y dificultad para quedar embarazada. Su temperatura basal no muestra un aumento sostenido tras la ovulación. Se realiza una biopsia endometrial en la fase lútea, que muestra un endometrio inmaduro.
Deficiencia de fase lútea
deficiencia de fase lútea ocurre cuando el cuerpo lúteo produce cantidades insuficientes de progesterona, lo que impide la maduración adecuada del endometrio y puede causar infertilidad y sangrado intermenstrual.
Una mujer embarazada de 32 semanas de gestación acude a urgencias por cefalea intensa, visión borrosa e hinchazón de manos y cara. Su presión arterial es de 160/100 mmHg y en el análisis de orina se detecta proteinuria significativa.
Preeclampsia
La preeclampsia es un trastorno del embarazo caracterizado por hipertensión arterial y proteinuria, asociado con disfunción endotelial y vasoespasmo.
Una mujer de 28 años, embarazada de 26 semanas, acude a consulta por sed excesiva, aumento del apetito y fatiga. Su prueba de tolerancia a la glucosa muestra glucosa en ayuno de 110 mg/dl y glucosa a las 2 horas postcarga de 185 mg/dl. No tiene antecedentes previos de diabetes.
Diabetes gestacional
Se define como hiperglucemia diagnosticada por primera vez durante el embarazo, generalmente debido a resistencia a la insulina inducida por hormonas placentarias
Una mujer de 28 años ha dado a luz hace 2 semanas. Consulta porque no ha podido amamantar a su bebé, a pesar de intentar la lactancia materna con frecuencia. Niega congestión mamaria. En los análisis de laboratorio se encuentra prolactina baja y niveles normales de estrógenos y progesterona.
Deficiencia de prolactina
La prolactina es esencial para la producción de leche materna, y su deficiencia impide la lactogénesis, causando agalactia.
Un paciente de 45 años acude a consulta por fatiga crónica, aumento de peso, piel seca y sensibilidad al frío. En la exploración física se encuentra bradicardia y edema facial. Los análisis de laboratorio muestran niveles elevados de TSH y niveles bajos de T3 y T4.
Hipotiroidismo primario
Un niño de 10 años presenta signos de retraso en el crecimiento, obesidad central, resistencia a la insulina e hipoplasia genital. Sus análisis hormonales muestran niveles elevados de hormona del crecimiento (GH) y de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1), pero sin efecto sobre el crecimiento.
Insensibilidad a la hormona del crecimiento (Síndrome de Laron)
Un hombre de 52 años es llevado a urgencias por presentar confusión, debilidad extrema y presión arterial de 80/50 mmHg. Se encuentra hiponatremia severa e hipoglucemia. Su historia clínica revela pérdida de peso progresiva y fatiga crónica. En los exámenes de laboratorio se observa niveles bajos de cortisol y aldosterona, junto con un aumento de ACTH.
Enfermedad de Addison
Un hombre de 55 años acude a consulta por fatiga, pérdida de masa muscular, aumento de la grasa abdominal y disminución de la densidad ósea. No refiere cambios en su alimentación ni actividad física. En los análisis de laboratorio se encuentran niveles bajos de hormona del crecimiento (GH) y de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1), con niveles normales de TSH y ACTH.
Deficiencia de hormona del crecimiento en el adulto
Un hombre de 70 años, hospitalizado por neumonía, presenta letargo, confusión y convulsiones. Sus análisis de laboratorio muestran sodio sérico de 120 mEq/L (hiponatremia severa) y osmolaridad plasmática baja. La osmolaridad urinaria es alta y hay un aumento de la secreción de hormona antidiurética (ADH).
Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH)
Una mujer de 32 años acude a consulta por amenorrea, galactorrea y cefaleas frecuentes. En el examen físico se encuentra secreción láctea bilateral espontánea. Los análisis de laboratorio muestran niveles elevados de prolactina y niveles bajos de FSH y LH.
Prolactinoma
Un prolactinoma es un tumor hipofisiario productor de prolactina que causa galactorrea, amenorrea y disminución de FSH y LH por inhibición del eje gonadal.
Una mujer de 35 años acude a consulta por pérdida de peso inexplicada, sudoración excesiva, temblores y taquicardia. En la exploración se observa exoftalmos y agrandamiento difuso de la glándula tiroides. Los análisis de laboratorio muestran niveles elevados de T3 y T4 con niveles suprimidos de TSH.
Enfermedad de Graves
Un hombre de 50 años acude a consulta por fatiga, aumento de peso, piel seca y estreñimiento. Se encuentra bradicardia, piel fría y facies abotagada. Los análisis de laboratorio muestran niveles bajos de T3 y T4 con niveles elevados de TSH.
Hipotiroidismo primario (Tiroiditis de Hashimoto)
La tiroiditis de Hashimoto es una enfermedad autoinmune que provoca la destrucción de la glándula tiroides, lo que lleva a una disminución de T3 y T4, con un aumento compensatorio de TSH.
Un paciente de 42 años consulta por palpitaciones, insomnio y pérdida de peso. No presenta exoftalmos ni bocio difuso. Se realiza una gammagrafía tiroidea que muestra captación focal aumentada en un nódulo único y disminución en el resto de la glándula. En los análisis se encuentran niveles elevados de T3 y T4 con TSH suprimida
Adenoma tóxico (Nódulo tiroideo hiperfuncionante)
es un nódulo autónomo que produce exceso de hormonas tiroideas, causando hipertiroidismo con TSH baja. La gammagrafía muestra captación focal aumentada, confirmando la hiperfunción del nódulo.
