casos clinicos Flashcards
niño de 7 meses, toma leche diluida,
kwashiorkor
inmunodeficiencia, linfoctos t y b no se desarrllan
adenosina desaminasa
leche y un sandwich de pavo, cual precursor de serotonina tienen?
triptofano
albinismo
defecto en tirosina
deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa
tirosinemia
niño de seis años que muerde sus labios , mucho acido urico
aumento de hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa
distidinemia, que es?
acumulación de histamina en sangre
popo con olor a jarabe de arce, acidosis
leucina, isoleucina y valina
que enzima inhibe a la glucogenolisis
insulina
niña de 6 años presenta astenia fatiga y dolores musculares
glucogeno fosforilasa
deficiencia de glucosa 6 fosfatasa
von gierke
enzima que convierte a piruvato en oxaloacetato
piruvato carboxilasa
para que el oxaloacetato pase por la mitocondria traspase la membrana mitocondrial en que se convierte
en malato
deficiencia de carnitina, en que se usa
transporte de acido graso coa
donde se oxidan los acidos grasos de cadena larga
en los peroxisomas