Caso 2

Question 1

Desmedro

Answer 1

Pérdida de peso o retraso en el crecimiento en niños debido a diversas causas, como desnutrición o enfermedad crónica.

Question 2

Síndrome pierde-sal:

Answer 2

Condición caracterizada por pérdida excesiva de sodio a través de la orina, lo que puede llevar a deshidratación y desequilibrio electrolítico.

Question 3

Estudio adrenal

Answer 3

Evaluación de la función de las glándulas suprarrenales mediante pruebas hormonales y bioquímicas.

Question 4

Hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 4

Trastorno genético en el que las glándulas suprarrenales producen hormonas de manera anormal, generalmente por un defecto enzimático.

Question 5

Déficit de 21-hidroxilasa:

Answer 5

Falta de una enzima clave para la producción de cortisol y aldosterona en las glándulas suprarrenales, lo que puede causar hiperplasia suprarrenal congénita.

Question 6

Vías adrenales:

Answer 6

Rutas metabólicas en las glándulas suprarrenales responsables de producir glucocorticoides, mineralocorticoides y andrógenos.

Question 7

Hipoplasia suprarrenal congénita:

Answer 7

Desarrollo insuficiente de las glándulas suprarrenales desde el nacimiento, lo que resulta en una producción deficiente de hormonas suprarrenales.

Question 8

Test de LHRH:

Answer 8

Prueba que evalúa la función del eje hipotálamo-hipófisis-gónada mediante la administración de la hormona liberadora de gonadotropinas (LHRH) para medir la respuesta de la hipófisis.

Question 9

Mutación en DAX-1:

Answer 9

Alteración en el gen NR0B1, que codifica la proteína DAX-1, crucial para el desarrollo de las glándulas suprarrenales y la regulación de la función gonadal.

Question 10

Hipogonadismo hipogonadotropo:

Answer 10

Trastorno en el que los testículos (en hombres) o los ovarios (en mujeres) no producen suficientes hormonas sexuales debido a un fallo en la estimulación desde el hipotálamo o la hipófisis.