Caryotype Flashcards
1
Q
Amniocentèse
A
Quand le caryotype d’un foetus est examiné pour des anomalies genetiques.
2
Q
Maldisjonction
A
Quand les chromosomes homologues ne séparent pas pendant la méiose 1.
Ex: Syndrome Patau (Trisomie 13)
Ex: Syndrome Down (Trisomie 21)
3
Q
Syndrome de Klinefelter
A
Chromosome X d’extra de leur père ou mère. (XXY)
4
Q
Syndrome de Turner
A
Seulement un chromosome X. (XO)
Mains et pieds gonflés.
Reste petite et ne développe pas ou peu à la puberté.
5
Q
Syndrome de Jacob
A
Un chromosome Y de plus. (XYY)
Très grand, plus de testostérone.
6
Q
Femelle trisomique
A
Trois chromosomes X. (XXX)
Très peu de problèmes, majorité sont fertiles.
