Cartographie génétique des génomes eucaryotes Flashcards
Cartes génétiques
Déterminer la position relative de nombreux marqueurs génétiques sur le génome
Gène
un segment d’ADN transcrit en un ARN. Cet ARN est traduit en un polypeptide
Marqueurs moléculaires
N’importe quelle séquence d’ADN (gène ou non), qui présente du polymorphisme entre individus de la même espèce
Locus
Emplacement d’un gène ou d’un marqueur moléculaire sur un chromosome
Allèles
Variants de la séquence nucléotidique d’un gène ou d’un marqueur moléculaire
Génotype organisme diploïde
Combinaison d’allèles présents chez un individu à un locus donné (=> homozygote/ hétérozygote)
Génotype organisme haploïde
Allèle présent chez un individu à un locus donné
Phénotype
Expression du génotype dans un environnement donné
Détection du génotype (dominance vs codominance)
Marqueur dominant
phénotype des allèles hétérozygotes est identique à celui des homozygotes pour l’allèle dominant
Marqueur codominant
La présence de deux allèles différents est détectable chez les hétérozygotes, à chaque génotype correspond à un phénotype
Marqueur morphologique
Locus (i.e: gène) dont les allèles sont la cause des variations morphologiques directement observables au niveau de l’individu entier, d’un organe ou d’un type cellulaire
Pénétrance
Pourcentage d’individus qui présentent le phénotype normalement associé à ce génotype. La pénétrante est incomplète (<100%) lorsque l’expression du génotype est modifiée par d’autres gènes (épistasie) ou l’effet du milieu
Expressivité
Variation de l’expression du génotype. L’expressivité est incomplète lorsque le niveau d’expression du génotype est modifié par d’autres gènes (épistasie) ou l’effet du milieu
Cas extrême originaire du polymorphisme au locus marqueur
Mutation chromosomique (délétion) à l’origine de la perte d’un fragment de chromosome et donc du gène
SNP
(single nucleotide polymorphism)= polymorphisme de substitution de bases
Soit par transition (purine/purine ou pyrimidine/pyrimidine)
Soit par transversion (purine/pyrimidine)