Cartographie génétique des génomes eucaryotes Flashcards

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1
Q

Cartes génétiques

A

Déterminer la position relative de nombreux marqueurs génétiques sur le génome

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Q

Gène

A

un segment d’ADN transcrit en un ARN. Cet ARN est traduit en un polypeptide

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Q

Marqueurs moléculaires

A

N’importe quelle séquence d’ADN (gène ou non), qui présente du polymorphisme entre individus de la même espèce

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Q

Locus

A

Emplacement d’un gène ou d’un marqueur moléculaire sur un chromosome

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Q

Allèles

A

Variants de la séquence nucléotidique d’un gène ou d’un marqueur moléculaire

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6
Q

Génotype organisme diploïde

A

Combinaison d’allèles présents chez un individu à un locus donné (=> homozygote/ hétérozygote)

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7
Q

Génotype organisme haploïde

A

Allèle présent chez un individu à un locus donné

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8
Q

Phénotype

A

Expression du génotype dans un environnement donné

Détection du génotype (dominance vs codominance)

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9
Q

Marqueur dominant

A

phénotype des allèles hétérozygotes est identique à celui des homozygotes pour l’allèle dominant

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10
Q

Marqueur codominant

A

La présence de deux allèles différents est détectable chez les hétérozygotes, à chaque génotype correspond à un phénotype

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11
Q

Marqueur morphologique

A

Locus (i.e: gène) dont les allèles sont la cause des variations morphologiques directement observables au niveau de l’individu entier, d’un organe ou d’un type cellulaire

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12
Q

Pénétrance

A

Pourcentage d’individus qui présentent le phénotype normalement associé à ce génotype. La pénétrante est incomplète (<100%) lorsque l’expression du génotype est modifiée par d’autres gènes (épistasie) ou l’effet du milieu

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13
Q

Expressivité

A

Variation de l’expression du génotype. L’expressivité est incomplète lorsque le niveau d’expression du génotype est modifié par d’autres gènes (épistasie) ou l’effet du milieu

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14
Q

Cas extrême originaire du polymorphisme au locus marqueur

A

Mutation chromosomique (délétion) à l’origine de la perte d’un fragment de chromosome et donc du gène

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15
Q

SNP

A

(single nucleotide polymorphism)= polymorphisme de substitution de bases
Soit par transition (purine/purine ou pyrimidine/pyrimidine)
Soit par transversion (purine/pyrimidine)

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16
Q

InDel

A

Polymorphisme au locus marqueur par de courtes insertions et délétions

17
Q

Transposons

A

Éléments mobiles dans la séquence nucléotidique, peuvent être à l’origine de polymorphisme au locus marqueur