Cariotipo Flashcards

1
Q

A adição no número de cromossomos é considerado uma ?

A

Trissomia

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2
Q

A perda de um cromossomo é considerado uma?

A

Monossomia

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3
Q

A deficiência ou excesso de determinado cromossomo é considerado uma ?

A

Aneuploidia

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4
Q

Conjunto normal de cromossomo é considerado uma ?

A

Euploidia

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5
Q

Conjuntos inteiros adicionais de cromossomos que podem ser triploidias ou tretraploidias

A

Poliploidias

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6
Q

No exame do cariótipo quando aparece apenas 2 X o indivíduo é considerado do sexo ?

A

Feminino

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7
Q

Qual a principal característica da síndrome de turner?

A

Em mulheres com apenas um cromossomo X

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8
Q

Qual a característica da síndrome de Barr

A

Um cromossomo X inativo

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9
Q

Diferença entre autossômica e sexual

A

Uma está ligado aos outros cromossomos e outra aos sexuais

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10
Q

Como é feita a inativação de um cromossomo x nas mulheres ?

A

De forma independente

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11
Q

A ausência da cromátide sexual nas células interfasicas da mucosa bucal permite detectar mulheres com cariótipo alterado ?

A

Sim

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12
Q

Qual o nome do mecanismo que faz com que a quantidade de genes ativos nas fêmeas seja igual a quantidade de genes ativos nas células dos machos

A

Compensação de dose

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13
Q

Nome do exame que permite detectar indivíduo aneuploides com cariótipo 47,XXX; 47, XXY

A

Corpúsculo de Barr

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