CARIÓTIPO Flashcards
1
Q
Aneuploidia
A
anomalia citogenética em que há alteração do nº de cromo
2
Q
Trissomias
A
-21, S.Down
-18, S.Edwards
-13, S.Patau
-16
-20
3
Q
Monossomias
A
raras e graves
21, 22 e 20
4
Q
Polissomias
A
triploidia e tetraploidias
5
Q
Cromossomas marcadores suprenumerários
A
-pequenos cromo de origem citogenética indeterminada
-FISH ou arrays CGH
-heterocromatina e/ou satélites
-fenótipo normal
-pode interferir na fertelidade
6
Q
S. Turner
A
-45,x
-perda cromo x paterno
-fenótipo grave
7
Q
Triplo x
A
-47,xxx
-trissomia
-n disjunção meiose materna 1
-fenótipo grave
-redução fertelidade
8
Q
S. Klineflerter
A
-47,xxy
-n disjunção meiose 1 paterna
-infertelidade
9
Q
S. 47, xyy
A
-n disjunção paterna meiose2
