Cardiopatías Congénitas Flashcards
¿Qué son las cardiopatías congénitas?
Son anomalías del corazón y los grandes vasos endotorácicos presentes al nacer.
¿En qué parte del desarrollo embrionario se presentan estas anormalidades?
Entre la 3ra y 10ma semana de gestación.
Las CC predominan en _______.
Varones.
¿Qué presentan principalmente las CC en varones?
Obstrucciones al tracto de salida del VI.
¿En qué se basan los diagramas de flujo?
Se basan en la presencia o ausencia de cianosis y en el estado del flujo sanguíneo pulmonar (normal, aumentado o disminuido).
¿Cuáles son las malformaciones congénitas más frecuentes?
Defectos cardíacos.
¿Cuál es la incidencia de esos defectos cardíacos?
4-12/1000 nacidos vivos.
¿Cuál es el porcentaje de los síndromes malformativos o cromosomopatías?
25-30%.
La _______ en los recién nacidos prematuros o con bajo peso al nacer es _______ que en los neonatos a término.
Incidencia y mayor.
La etiología de las CC es compleja e involucra factores genéticos y ambientales como los siguientes:
- Alteraciones cromosómicas o numéricas (trisomías o monosomías)
- Alteraciones cromosómicas estructurales (microdeleciones)
- Mutaciones de un solo gen o par de genes: autosómica dominante, recesiva o ligada al X (herencia monogénica)
- Factores genéticos y ambientales en interacción (herencia multifactorial)
¿Cuáles son las cromosomopatías más frecuentes que podemos observar?
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del síndrome de Down?
- Epicanto
- Baja estatura
- Retraso mental
- Infertilidad
- Lengua prominente
- Dedos cortos
- Hipotonía
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del síndrome de Edwards?
- Dolicocefalia
- Micronatia
- Anomalías en la parte externa del oído
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del síndrome de Patau?
- Nariz achatada
- Microcefalia
- Hipoterlorismo
- Polidactilia
- Labio leporino
¿Cuáles son los síndromes malformativos?
Hernia diafragmática
Atresia duodenal
Atresia esofágica
Fístula traqueoesofágica