Capítulo 3 Flashcards
Herança autossomica monogenica recessiva
Homens e mulheres possuem mesma probabilidade de serem afetados
Alelo mutante raro
Alelos mutantes pode ser transmitidos por gerações sem se manifestar
Tay sachs
Recessiva
Afeta o gene determinante da síntese de uma enzima
Pode ser identificada pelo teste do pezinho
Fibrose cistica
Recessiva
Causa alterações na secreção de muco em diferentes órgãos
Dificulta a respiração, a digestão e a atividade intestinal
Fenilcetonúria
Recessivo
Afeta gene responsável pela síntese da enzima fenilalanina hidroxilase
Prejudica o desenvolvimento do sistema nervoso
Pode ser identificado pelo teste do pezinho
Hipotireoidismo
Deficiência na produção de hormônio
Pode ser identificado pelo teste do pezinho
Anemia falciforme
Erro genetico na molécula de hemoglobina
Pode ser identificado pelo teste do pezinho
Galactosemia
Deficiência da enzima galactose
Pode ser identificado pelo teste do pezinho
Herança Autossomica Monogenica Dominante
Afeta igualmente homens e mulheres
Indivíduos afetados são homozigotos ou heterozigotos
Traço aparece em gerações sucessivas
Neurofibromatose de vontade recklinghausen
Dominante
Tumores subcutâneo ou cutâneo
Apresenta manchas café com leite na pele
Doença de huntington
Dominante
Promove deterioração progressiva das funções cerebrais
Acondroplasia
Dominante
Alteração do crescimento, deficiência na ossificação endocondral
Polidactilia
Dominante
Presença de dedos extras
Sindactilia
Dominante
Alteração congênita nos dedos das mãos ou pés
Penetrancia
Capacidade que determinado alelo autossomico dominante tem de se expressar em alguns indivíduos
Expressividade
Modo de expressão de um alelo
