CAP 5 TRANSTORNOS GENETICOS

Question 1

Cuanta es la frecuencia a lo largo de la vida de enfermedades geneticas?

Answer 1

670 por 1000

Question 2

Cuales son las categorias en las que se clasifican de forma general los transtornos geneticos humanos?

Answer 2

-Transtornos relacionados con mutaciones de un gen unico con efectos amplios (T. Mendelianos)
-Transtornos cromosomicos
-Transtornos multigenicos complejos (Polimorfismos)

Question 3

Es cuando existen varios polimorfismos en un individuo

Answer 3

multigenico o poligenico

Question 4

Que es mutación?

Answer 4

Cambio permanente en del ADN.

Question 5

que mutaciones dan lugar a los transtornos Hereditarios?

Answer 5

Las mutaciones que afectan a las celulas germinativas se transmiten a la descendencia

Question 6

Cuales son los principios generales relacionados con los efectos de las mutaciones genicas?

Answer 6

-Mutaciones puntuales dentro de secuencias codificantes
-Mutaciones dentro de secuencias no codificantes
-Deleciones o inserciones (mutación con desplazamiento)
-Alteraciones distintas de las mutaciones en genes codificantes de proteinas
-Alteraciones en genes no codificantes
-Mutaciones de repeticiones de trinucleotidos

Question 7

son 3 grupos fundamentales de trastornos geneticos.

Answer 7

-Trastornos relacionados con genes mutantes de efecto amplio
-Enfermedades de herencia multifactorial
-Transtornos cromosomicos

Question 8

Que son los transtornos mendelianos?

Answer 8

Consecuencias de mutaciones de genes unicos con efectos extensos.

Question 9

Como son las mutaciones en genes autosomicos en los heterocigotos y en homocigotos?

Answer 9

heterocigotos tienen una expresión parcial y en homocigotos expresión completa

Question 10

Un solo gen mutante puede ocasionar muchos efectos finales

Answer 10

pleotropismo

Question 11

que es heterogeneidad genética?

Answer 11

las mutaciones en diversos loci genéticos pueden dar lugar al mismo rasgo

Question 12

Cuales son los 3 patrones de transmición de los transtornos mendelianos?

Answer 12

-Autosomicos dominantes
-Autosomico Recesivo
-Ligado al cromosoma X

Question 13

Como son los transtornos autosomicos dominantes?

Answer 13

Se manifiestan en estado heterocigotico, de forma que almenos un progenitor del caso indice suele estar afectado.

Question 14

Cuales son las caracteristicas de los Trastornos autosomicos dominantes?

Answer 14

-En todos estos, cierto % de los pacientes no tienen padres afectados.
-Las caracteristicas clinicas se pueden modificar mediante variaciones de la penetrancia y la expresividad
-La edad de aparición se retrasa (hasta adultez)

Question 15

Individuo que hereda el gen mutante, pero su fenotipo es normal, esto se llama?

Answer 15

Penetrancia incompeta

Question 16

Un rasgo se encuentra en todos los individuos que son portadores del gen mutante, pero la expresion es distinta

Answer 16

expresividad variable

Question 17

De que dependen los mecanismos moleculares de los transtornos autosomicos dominantes?

Answer 17

de la naturaleza de la mutación y del tipo de proteína afectada

Question 18

Cuales son los patrones familiares de las enfermedades autosomicas dominantes?

Answer 18

-E.I.R.V.M.C.S,I.M.R.
-P.E.C.EC.ME.

Question 19

Mencione 3 Transtornos autosomicos dominantes

Answer 19

N: Enfermedad de Huntington
U: poliquistosis renal
D: poliposis familiar del colon
H: esferocitosis hereditaria
E: Sindrome de Marfan
M: Hipercolesterolemia familiar

Question 20

Que son los transtornos autosomicos recesivos?

Answer 20

Grupo mas amplio de transtornos mendelianos. Se producen cuando mutan los 2 alelos de un locus genetico determinado

Question 21

Cuales son las caracteristicas de los transtornos autosomicos recesivos?

Answer 21

1. el rasgo no suele afectar a los padres del afectado
2. los descendientes tienen una probabilidad del 25%
3. Si el gen mutante aparece con baja frecuencia en la poblacion, hay alta probabilidad que sea hijo de una pareja consanguínea

Question 22

Mencione 3 transtornos autosomicos recesivos

Answer 22

M: Fibrosis Quistica
H: Drepanocitosis
E: Hiperplasia Suprarenal congenita
E: Alcaptonuria
N: Atrofias Musculares Neurogenas

Question 23

Cuales son los Trastornos ligados al cromosoma X?

Answer 23

Trastornos ligados al sexo, casi todos recesivos.

Question 24

Cuales son las caracteristicas de los transtornos ligados al cromosoma X?

Answer 24

-Un hombre afectado no transmite el transtornoa hijos pero todas sus hijas si
-Una mujer heterocigotica no suele expresar las alteraciones fenotipicas francas

Question 25

Mencione 3 Transtornos recesivos ligados al cromosoma X

Answer 25

M: Distrofia muscular de Duchenne
S: Hemofilia A y B
I: Agammaglobulinemia
M: Diabetes insipida
N: Sindrome del cromosoma X frágil

Question 26

Cuales son los mecanismos de las bases moleculares y bioquimicas de los transtornos mendelianos?

Answer 26

1. Defectos enzematicos y sus concecuencias
2. Defectos de los receptores de la membrana y los sistemas de transporte
3. Alteraciones de la estructura funcion o cantidad de proteinas no enzimaticas
4. Mutaciones que determinan reacciones infrecuentes frente a farmacos