CAP 5 TRANSTORNOS GENETICOS Flashcards
Cuanta es la frecuencia a lo largo de la vida de enfermedades geneticas?
670 por 1000
Cuales son las categorias en las que se clasifican de forma general los transtornos geneticos humanos?
-Transtornos relacionados con mutaciones de un gen unico con efectos amplios (T. Mendelianos)
-Transtornos cromosomicos
-Transtornos multigenicos complejos (Polimorfismos)
Es cuando existen varios polimorfismos en un individuo
multigenico o poligenico
Que es mutación?
Cambio permanente en del ADN.
que mutaciones dan lugar a los transtornos Hereditarios?
Las mutaciones que afectan a las celulas germinativas se transmiten a la descendencia
Cuales son los principios generales relacionados con los efectos de las mutaciones genicas?
-Mutaciones puntuales dentro de secuencias codificantes
-Mutaciones dentro de secuencias no codificantes
-Deleciones o inserciones (mutación con desplazamiento)
-Alteraciones distintas de las mutaciones en genes codificantes de proteinas
-Alteraciones en genes no codificantes
-Mutaciones de repeticiones de trinucleotidos
son 3 grupos fundamentales de trastornos geneticos.
-Trastornos relacionados con genes mutantes de efecto amplio
-Enfermedades de herencia multifactorial
-Transtornos cromosomicos
Que son los transtornos mendelianos?
Consecuencias de mutaciones de genes unicos con efectos extensos.
Como son las mutaciones en genes autosomicos en los heterocigotos y en homocigotos?
heterocigotos tienen una expresión parcial y en homocigotos expresión completa
Un solo gen mutante puede ocasionar muchos efectos finales
pleotropismo
que es heterogeneidad genética?
las mutaciones en diversos loci genéticos pueden dar lugar al mismo rasgo
Cuales son los 3 patrones de transmición de los transtornos mendelianos?
-Autosomicos dominantes
-Autosomico Recesivo
-Ligado al cromosoma X
Como son los transtornos autosomicos dominantes?
Se manifiestan en estado heterocigotico, de forma que almenos un progenitor del caso indice suele estar afectado.
Cuales son las caracteristicas de los Trastornos autosomicos dominantes?
-En todos estos, cierto % de los pacientes no tienen padres afectados.
-Las caracteristicas clinicas se pueden modificar mediante variaciones de la penetrancia y la expresividad
-La edad de aparición se retrasa (hasta adultez)
Individuo que hereda el gen mutante, pero su fenotipo es normal, esto se llama?
Penetrancia incompeta
Un rasgo se encuentra en todos los individuos que son portadores del gen mutante, pero la expresion es distinta
expresividad variable
De que dependen los mecanismos moleculares de los transtornos autosomicos dominantes?
de la naturaleza de la mutación y del tipo de proteína afectada
Cuales son los patrones familiares de las enfermedades autosomicas dominantes?
-E.I.R.V.M.C.S,I.M.R.
-P.E.C.EC.ME.
Mencione 3 Transtornos autosomicos dominantes
N: Enfermedad de Huntington
U: poliquistosis renal
D: poliposis familiar del colon
H: esferocitosis hereditaria
E: Sindrome de Marfan
M: Hipercolesterolemia familiar
Que son los transtornos autosomicos recesivos?
Grupo mas amplio de transtornos mendelianos. Se producen cuando mutan los 2 alelos de un locus genetico determinado
Cuales son las caracteristicas de los transtornos autosomicos recesivos?
- el rasgo no suele afectar a los padres del afectado
- los descendientes tienen una probabilidad del 25%
- Si el gen mutante aparece con baja frecuencia en la poblacion, hay alta probabilidad que sea hijo de una pareja consanguínea
Mencione 3 transtornos autosomicos recesivos
M: Fibrosis Quistica
H: Drepanocitosis
E: Hiperplasia Suprarenal congenita
E: Alcaptonuria
N: Atrofias Musculares Neurogenas
Cuales son los Trastornos ligados al cromosoma X?
Trastornos ligados al sexo, casi todos recesivos.
Cuales son las caracteristicas de los transtornos ligados al cromosoma X?
-Un hombre afectado no transmite el transtornoa hijos pero todas sus hijas si
-Una mujer heterocigotica no suele expresar las alteraciones fenotipicas francas
