C2- Genética: conceitos fundamentais Flashcards
Cromossomo
- Estrutura organizada de DNA
- Ploidia - 2n ( pares de 23 )= 46
- 23 mãe, 23 pai
Cromossomos autossômicos
- Primeiros 22 pares ( total 44 cromossomos)
- Determinam características; altura, cabelo, cor do olho…
Cromossomos homólogos
- Pares
- Mesma gene na mesma posição ( lócus gênico )
Cromossomo sexual
- 1 par (23)
- Determina o sexo
- XX ou XY
Alelo
Variantes de um gene
Genótipo
Carga genética ( genes )
AA, Aa, aa
Fenótipo
- Expressão ( manifestação do genótipo )
- Pode ser influenciado pelo ambiente
- Visível ou detectável
olho, altura, tipo sanguíneo
Fenocópia
- Possui fenótipo, mas não tem genótipo
- Ambiente
Dominância incompleta
- Sem dominância
- Heterozigoto tem fenótipo intermediário
- Herança por mistura - os 2 se expressam parcialmente
Codominância
- 2 alelos expressos ao mesmo tempo
- Sem mistura e sem dominação
- Heterozigoto
- Ambos alelos ativos
Tipo sanguíneo AB
Regra do “ou”
- Soma
- Eventos não simultâneos
Alelo letal
- Gene mutante que em certas combinações causa morte antes ou após o nascimento
- Dominante e recessivo
Nanismo ( acondroplastia ) - NN - aborto ; Nn - anão ; nn - normal
Probabilidade
Prob de um evento = n de eventos desejáveis/ n de eventos possíveis- espaço amostral
Regra do “e”
- Multiplicação
- Eventos simultâneos/ independentes
Heredrograma
- Uma ligação = casamento
- Duas ligações = casamento sanguíneo ( endogonia )
- Bolinha no meio = portador de alelo ligado ao sexo
- Meio colorido =heterozigoto
- “Triângulo” com ambos coloridos = gêmeos monozigótos ( idênticos )
- “Triângulo” com um colorido = gêmeos dizigótos ( não idênticos )
Características autossômicas
1) recessiva:
- “pula” uma geração
- pais normais com crianças afetadas
- ex: albinismo, feniltoúria
2) dominante:
- afetado em todas as gerações
- pais afetados com crianças normais
- ex: polidactilia, nanismo
Polialelia
3 ou mais alelos para um memsi gene
-sistema ABO - gêne I com 2 alelos possíveis, mas cada pessoa carrega 2
-pelagem chinchila
Pleiotropia
Um genótipo ( 2 alelos ) determinando vários fenótipos distintos
ex: fenilcetonúria
- deficiência mental
- pouco pigmento na pele
ex: anemia falciforme
único gene mutado muda a forma da hemoglobina (proteína do sangue)
- hemácias em forma de foice
-icterícia
-lesões no baço
…
Cruzamento teste
Cruzar o indivíduo de fenótipo dominante com um recessivo
