BM bloque 1 Flashcards
1
Q
¿Cuál de los guientes complejos enzimaticos no estan codificados en el DNA mitocondrial?
A
Coenzima Q
2
Q
La marcación de roturas en la doble cadena de DNA justo después de que ocurre un daño es crítica para reclutamiento de la maquinaria de la reparación del DNA y se realiza por:
A
Sumoilacion
3
Q
La marcación de la región de iniciación o elongación de genes transcritos por rondas futuras de transcripción se realiza por medio de:
A
Monoubiquitacion
4
Q
La modificación principal del DNA es la metilación de:
A
Citosina y guanina
5
Q
Verdadero o falso
Las enzimas metilasas (DNMT3A y DNMT3) Catalizan la adición de grupos metilos sobre DNA No metilados de novo en dinucleótidos CpG que se localizan por lo general a lo largo de genes transitorio si es regiones intergénicas pero no se encuentran en los promotores
A
Verdadero
6
Q
En cuál de los siguientes aminoácidos se produce la ubiquitinación
A
Lisina
7
Q
Función de la degradación de proteosomas puede participar en la patogénesis de padecimientos neurodegenerativos como las enfermedades de Alzheimer, Parkinson Huntington, esto se produce por falla en la:
A
Poliubiquitinación
8
Q
Verdadero falso
La metilasa DNMT1, es una enzima crítica para el mantenimiento del estado de metilación después de la replicación del DNA y luego de la transcripción durante la fase s del ciclo celular:
A
Verdadero
9
Q
Verdadero o falso
Para alterar aún más y revertir la metilación las enzimas metilasas opción de manera progresiva las 5 metilcitosina (5-mC) y la transforma en cinco hidroximetilcitosina (5-hmCt)
A
Falso (Es 5-hmC) y son las enzimas TET
10
Q
Una de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades mitocondriales, no es correcta:
La agrupación de manifestaciones clínicas de múltiples órganos debemos hacernos sospechar de una enfermedad mitocondrial
La elevación de ácido láctico en líquido cefalorraquídeo es un buen indicador de enfermedad mitocondrial
Intolerancia al ejercicio puede estar causada por insuficiencia mitocondria
La presencia Acidosis láctica en sangre periférica confirma la presencia enfermedad mitocondrial
A
La presencia Acidosis láctica en sangre periférica confirma la presencia enfermedad mitocondrial
11
Q
Una de las siguientes afirmaciones sobre la mitocondria, es incorrecto:
La mitocondria produce especies de oxígeno reactivo en su proceso metabólico
La mayor parte de los genes que conforman la mitocondria se encuentran en el nucleo
La mitocondria tiene un DNA que no necesita nucleares
Uno de los productos finales de la cadena respiratoria es H2O
A
La mitocondria tiene un DNA que no necesita nucleares
12
Q
Una de las siguientes afirmaciones sobre los efectos de las mutaciones somáticas adquiridas del mtDNA sobre la salud y la enfermedad humana, no es correcto:
La acumulación de mutaciones del mtDNA produce una fosforilación oxidativa ineficaz que aumenta la edad con la edad
Las mutaciones heterogéneas del mtDNA tiene una relación causal con la oncogénesis
La progresía acumulación RO es el principal factor que conecta el mtDNA con el envejecimiento
La acumulación de elecciones funcionales del mtDNA se vincula con disfunción mitocondrial sobre todo en el músculo estriado
A
Las mutaciones heterogéneas del mtDNA tiene una relación causal con la oncogénesis
13
Q
Una de las siguientes características de las mitocondrias no es correcta
La mitocondria se coordina directamente con el ciclo celular
Elemento con que se produce el ciclo de krebs
En la mitocondria se degrada los ácidos grasos
El DNA mitocondrial es heredado de las madres
A
La mitocondria se coordina directamente con el ciclo celular
14
Q
Cuál de los siguientes intervenciones le parece a usted la más adecuada para el tratamiento de las enfermedades mitocondriales?
A
Detección y corrección temprana de las complicaciones
15
Q
Cuál de las siguientes no es una función de la mitocondria
Producción de radicales libres
Glucogenesis
Homoestasis del calcio
Fosforilación oxidativa
A
Glucogenesis
16
Q
La encefalopatía acidosis láctica y episodios similares a apoplejia corresponden a:
A
Sindrome MELAS
17
Q
Una de las siguientes afirmaciones sobre la estructura y función del DNA mitocondrial, no es correcto:
Si la proporción del mtDNA mutante sea menor al 60% es poco probable que el individuo se ve afectado
La segregación mitótica del mtDNA se refiere a la distribución equitativa de las variantes natural y de versión mutantes de la molécula
Al múltiple Número de copias mtDNA en cada célula se le llama heteroplasia
Las moléculas de mtDNA sufren recombinación genética lo que representa la diversificación genética del mismo
A
Las moléculas de mtDNA sufren recombinación genética lo que representa la diversificación genética del mismo
18
Q
Una de las siguientes patrones de herencia no corresponde a la neutropenia congénita grave:
Herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X
Herencia autosómica recesiva
Herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma Y
Herencia autosómica dominante
A
Herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma Y
19
Q
La prevalencia global de mono deficiencia humana se calcula en algunos países que está alrededor de:
A
5 casos por 100.000 habitantes
20
Q
En relación al diagnóstico de inmunodeficiencias primarias una de las siguientes afirmaciones no es correcta
Las infecciones bacterianas invasoras suelen ser consecuencias de deficiencias del complemento
Las infecciones inician en los orificios naturales del paciente
La manifestación más frecuente de inmunodeficiencia es la presencia de infecciones repetitivas
Las infecciones de vías respiratorias surgieren deficiencia de Neutrófilos
A
Las infecciones de vías respiratorias surgieren deficiencia de Neutrófilos
21
Q
Si se trata de un paciente adulto joven que Durante un control ecográfico abdominal nos indica la ausencia del bazo en el examen de sangre y ya se había detectado los cuerpos de howell-jolly en los eritrocitos. Cuál sería la medida profiláctica adecuada para el cuidado del paciente?
A
Administración oral de penicilinas dos veces al día
22
Q
La alteración de una de las siguientes células nos orienta hacia el diagnóstico de síndrome de Wiscot Aldirch
Presencia de los cuerpos de howell jolly
Alteración en los Eosinófilos
Alteración en los linfocitos
Alteración en los neutrófilos
A
Alteración en los linfocitos
23
Q
Empareje los nombres de los ganadores del premio nobel con su procedencia
Azis Sancar
Tomas Lindahl
Paul Modrich
A
Azis Sancar - Turquia
Tomas Lindahl - Suecia
Paul Modrich - Estados Unidos
24
Q
En la siguiente pregurna debe emparejar la respuesta adecuada para las intervenciones terapéuticas basadas en riesgo genético para la enfermedad
Sindrome de Linch
Sindrome de QT largo
Sindrome de marfan
A
Sindrome de Linch – Detección sistemática con endoscopia temprana,
Sindrome de QT largo – Desfibrilador cardiaco implantable,
Sindrome de marfan – Bloqueantes Beta profiláctico
25
Una de las siguientes afirmaciones sobre las alteraciones primarias del sistema circadiano no es correcta:
Seleccione una:
a. La permeabilidad de la pared intestinal varía durante el ciclo de sueño - vigilia
b. El sueño entrecortado y la vigilia nocturna intesnifica la actividad del eje HPA incrementando el cortisol diurno
c. La alteración en el ritmo circadiano, no afecta la homeostasis de la glucosa
d. El sistema circadiano regula la liberacion ritmica de insulina en el páncreas
c. La alteración en el ritmo circadiano, no afecta la homeostasis de la glucosa
26
Una de las siguientes afirmaciones sobre el asesoramiento genético y educación no es correcta
Seleccione una:
a. El asesoramiento refiere al paciente y a otros miembros de la familia con riesgo a servicios médicos y de apoyo adicionales
b. El asesoramiento asegura que el paciente tiene los recursos necesarios para informar a sus familiares sobre su riesgo
c. El asesoramiento genético se refiere a las pruebas genéticas, la detección y el tratamiento medico para el individuo
d. El asesoramiento garantiza que el paciente esta conciente de las indicaciones, procesos, riesgos, beneficios y limitaciones de las diversas opciones
c. El asesoramiento genético se refiere a las pruebas genéticas, la detección y el tratamiento medico para el individuo
27
Una de las siguientes afirmaciones sobre la epigenética, no es correcta.
Seleccione una:
a. La metilación de la lisina es una modificación química menos estable que la acetilación
b. La SUMOilación de las histonas actua en la represión transcripional
c. La poliubiquitinación sirve para marcar proteinas para que sean degradadas en proteosomas
d. La acetilación de las histonas centrales por lo general esta relacionada con la activación transcripcional
a. La metilación de la lisina es una modificación química menos estable que la acetilación
28
Una de las siguientes afirmaciones sobre la cistinuria no es correcta
Seleccione una:
a. Los aminoacidos mas excretados son la cistina, lisina, arginina y ornitina
b. La cistinuria se presenta por una mutación en el gen SLC3A1 situado en el brazo corto del cromosoma 2
c. La cistinuria se presenta por una mutación en el gen SLC7A9 situado en el brazo largo del cromosoma 19
d. Los heterocitogotos de tipo I tienen una excreción anormal de aminoacidos
d. Los heterocitogotos de tipo I tienen una excreción anormal de aminoacidos
29
Una de las siguientes afirmaciones sobre la epigenética del cancer, no es correcto
Seleccione una:
a. Las histonas no tienen función tumorigénica
b. El primer descubrimiento de una mutación epigenética fué en 1998
c. La primera medida terapéutica epigenética implicó el uso de inhibidores de la metilación para reactivar genes supresores de tumores.
d. Los mecanismos epigenéticos pueden contribuir a la resistencia a la quimioterapia y a la ineficacia de la inmunidad antitumoral
a. Las histonas no tienen función tumorigénica
30
Una de las siguientes afirmaciones sobre la epigenética del cerebro y del comportamiento no es correcta.
Seleccione una:
a. El etanol induce acetilación de las histoans y la descompactación de la cromatina
b. Una dinámica de metilación alterada puede generar trastornos del desarrollo neural
c. No se ha demostrado hipometilación del DNA en la enfermedad de Huntington
d. Los transtornos progresivos del desarrollo neurológico son provocados por mutaciones en lineas germinales en reguladores de la cromatina
c. No se ha demostrado hipometilación del DNA en la enfermedad de Huntington
Ciertos estudios sobre la enfermedad de Huntington (HD, Huntington's disease) han
demostrado hipometilación del DNA y acetilación de histonas disminuida, en parte debido a una función alterada de la acetiltransferasa CBP, lo
cual provoca desregulación transcripcional. Juntas, estas observaciones subyacen la regulación epigenética como una característica crucial de la degeneración neurológica.
31
Una de las siguientes afirmaciones sobre la estrategia metodológica para las pruebas genéticas en el adulto, no es correcta
Seleccione una:
a. La secuenciación del exoma completo (WES) se utiliza ampliamente para cualquier trastorno
b. Se recomienda el tamizaje universal para el Sindrome de Linch
c. Las pruebas genéticas predictivas se clasifican en pruebas presintomáticas y las pruebas de predisposición
d. Los paneles de análisis múltiple actulamente estan disponibles para detectar sindrome de Brugada, miocardiopatía hipertrófica y neuropatia de Charcot- Marie-Tooyh
a. La secuenciación del exoma completo (WES) se utiliza ampliamente para cualquier trastorno
La secuenciación de exorna completo (WES, Whole-exome sequencing)
también se encuentra disponible en el comercio y se utiliza ampliamente
en individuos con síndromes no explicados por pruebas genéticas tradicionales.
32
Una de las siguientes afirmaciones sobre la estructura y función del DNA mitocondrial, no es correcto.
Seleccione una:
a. Al múltiple numero de copias del mtDNA en cada célula se le llama heteroplasmia
b. La segregación mitotica del mtDNA se refiere a la distribución inequitativa de las variantes natural y de versiones mutantes de la molécula
c. Si la proporción de mtDNA mutante sea menor al 60% es poco probable que un individuo se vea afectado
d. Las moleculas del mtDNA sufren recombinación genética lo que representa la diversificación genética del mismo
d. Las moleculas del mtDNA sufren recombinación genética lo que representa la diversificación genética del mismo
33
Una de las siguientes afirmaciones sobre el estudio del paciente con trastornos hereditarios no es correcto
Seleccione una:
a. Las pruebas genómicas se utilizan con frecuencia para la detección de patógenos
b. El proporcionar información genética puede conllevar el riesgo de posible discriminación
c. El impacto de las pruebas genéticas en los costos de atención a la salud es poco claro a la fecha
d. El genotipo no se puede averiguar analizando solo las proteínas
d. El genotipo no se puede averiguar analizando solo las proteínas
34
16. Una de las siguientes afirmaciones respecto al Genoma Humano no es correcta
Seleccione una:
a) E Proyecto Genoma Humano se inició a mediados del decenio de 1980 y culminó con la secuenciación completa del DNA en el 2006
b) Un gen es una unidad funcional que es regulada por transcripción y que codifica un producto de RNA, que casi siempre, pero no de manera invariable, traducido en una proteina.
c) Como consecuencia de la meiosis, las células germintaivas son diploides y contienen un grupo de 22 autosomas y un cromosama sexual
d) En las regiones de los genes que codifican proteinas, las bases del DNA se disponen en codones y un triplete de bases especifica a un aminiácido en particular.
c) Como consecuencia de la meiosis, las células germintaivas son diploides y contienen un grupo de 22 autosomas y un cromosama
sexual
35
Una de las siguientes afirmaciones sobre el Genotipo y fenotipo no es correcto
Seleccione una:
a. La heterogeneidad alélica indica que solo una mutación puede alterar la estructura y función de una proteína
b. Se dice que hay heterogeneidad fenotípica cuando mas de un fenotipo es ocacionado por mutaciones alélicas
c. Los análisis mutacionales se orientan a la región codificadora de un gen, sin tomar en consideración las regiones reguladoras e intronicas
d. Los haplotipos sirven para rastrear la transmisión de segmentos genómicos en una familia
a. La heterogeneidad alélica indica que solo una mutación puede alterar la estructura y función de una proteína
36
18. Una de las siguientes afirmaciones de la microbiota no es correcta
Seleccione una:
a. La microbiota cutanea es similar entre todas las personas
b. En el niño pequeño deciende la cantidad de bifidobacterium con el destete
c. La microbiota mantiene un ritmo circadiano
d. Las estatinas tienen la capacidad de modificar la microbiota
a. La microbiota cutanea es similar entre todas las personas
37
Para cual de las siguientes sustancias la evaluación de niveles elevados séricos a demostrado alta sensibilidad y especificidad con miopatía mitocondrial
Seleccione una:
a. Lactato sérico elevado
b. Factor de crecimiento y diferenciación 15
c. Aminoácidos en orina
d. Creatin cinasa sérica elevada
b. Factor de crecimiento y diferenciación 15
38
Una de las siguientes afirmaciones sobre la microbiota y la salud humana no es correcta
Seleccione una:
a. La exposición microbiana comienza en el útero
b. La composición de la micribiota difiere por sitio corporal
c. El genoma humano contribuye menos del 1% del potencial genético total del holobionte completo
d. La configuración microbiana de un individuo es única e inmutable
d. La configuración microbiana de un individuo es única e inmutable
39
Una de las siguientes no es lesión característica de la Disqueratosis congénita
Seleccione una:
a. Pigmentación reticular de la piel
b. Anemia aplásica
c. Disminución de la reserva de celulas madre de la médula
d. Fibrosis pulmonar con alteración de neumocitos tipo I
d. Fibrosis pulmonar con alteración de neumocitos tipo I
40
La radiación puede ocacionar alteraciones químicas en las bases del DNA. Los efectos mutágenos generados por la radiación son
invertidos por un proceso llamado...
Seleccione una:
a. Desmetilación oxidativa
b. Alquiltransferencia
c. Fotorreactivación
c. Fotorreactivación
41
Una de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades del telómero , no es correcto
Seleccione una:
a. Al menos 13 genes intervienen en la etiología de las telomeropatía
b. El telómero pierde de 40 a 60 pares de base por año
c. Los telómeros tienen la función de proteger los extremos del DNA para que las estructuras de reparación no reconozcan como dañado o infectado
d. El telómero esta compuesto de cientos o miles de repeticiones TTAGGG en la hebra retardada
d. El telómero esta compuesto de cientos o miles de repeticiones TTAGGG en la hebra retardada
TTAGGG en tándem en la hebra adelantada o conductora
42
Cual de las siguientes es una función del Glucocalix
Seleccione una:
a. No sirve de unión entre células
b. No funciona como receptor de sustancias como hormonas y activar proteinas
c. Tienen una función inmunitaria
d. No proporciona electronegatividad a la célula
c. Tienen una función inmunitaria
43
Una de las siguientes afirmaciones sobre la microbiota no es correcta
Seleccione una:
a. Se ha vinculado las características de la microbiota intestinal con el desarrollo de la obesidad
b. Las enfermedades casi siempre se relacionan con una pérdida de la diversidad de la microbiota
c. Existe una corelación entre la exposición a microbios y las enfermedades autoinmunitarias
d. Los microbios participan en el proceso aterosclerótico
d. Los microbios participan en el proceso aterosclerótico
44
El nucleo supraquiasmático (SCN) induce el sueño gracias a la transmisión de señales nerviosas que terminan en...
Seleccione una:
a. Hipotálamo dorso ventral
b. Locus coeruleus
c. Nucleo preóptico ventrolateral
d. Área tegmentaria ventral
c. Nucleo preóptico ventrolateral
45
Una de las siguientes afirmaciones sobre el microbioma humano no es correcta
Seleccione una:
a. Élie Metchnikoff introdujo el concepto de los probioticos
b. Las enfermedades de todos los sistemas orgánicos se han relacionado con cambios en la microbiota
c. La importancia de las bacterias comensales se las reconocio a Leeuwenhoek
d. La microbiota humana se exploró por primera vez en 1683
c. La importancia de las bacterias comensales se las reconocio a Leeuwenhoek
46
Respecto a la regulación de la expresión genética por factores de transcripción, cual de las siguientes afirmaciones es incorrecta
Seleccione una:
a) El complemento de mRNA que se transcribe por el genoma celular se conoce como transcriptoma
b) Los factores reguladores de la transcripción se unen al gen en las regiones exónicas
c) El proyecto ENCODE busca reunir y anotar todas las secuencias funcionales en el genoma humano
d) La expresión de genes es regulada por proteinas que se unen al DNA y que activan o reprimen la transcripción
La respuesta correcta es: Los factores reguladores de la transcripción se unen al gen en las regiones exónicas
47
Una de las siguentes afirmaciones sobre la regulación epigenética no es correcta
Seleccione una:
a) Desde el punto de vista mecánico, las modificaciones del DNA y de las histonas pueden ocasionar activación o silenciamiento de la expresión génica
b) La metilación de las histonas involucra la adición de un grupo metilo a residuos de lisina en las proteinas histonas
c) La epigenética describe los mecanismo y los cambios fenotípicos que son consecuencia de variaciones en la secuencia primaria del DNA
d) Aunque la mayoría de los genes del cromosoma X se silencia por inactivación, cerca del 15% escapa a la inactivación y se expresa
La respuesta correcta es: La epigenética describe los mecanismo y los cambios fenotípicos que son consecuencia de variaciones en la secuencia primaria del DNA
48
Una de las siguientes afirmaciones sobre el origen y tipos de mutaciones no es correcta
Seleccione una:
a. Dentro de las secuencias inestables del DNA las repeticiones de trinucleotidos se expanden hasta superar un número crítico como en la enfermedad de Huntington
b. Las tasas de mutaciones en las células somáticas son relevantes en la transmisión de las enfermedades genéticas
c. El término mutación se usa para designar el proceso de variaciones genéticas, asi como el resultado de estas alteraciones
La respuesta correcta es: Las tasas de mutaciones en las células somáticas son relevantes en la transmisión de las enfermedades genéticas
49
31. Una de las siguientes afirmaciones sobre los trastornos genéticos comunes de inicio en la adultez no es correcto
Seleccione una:
a. El gen BRCA2 predispone al cancer de piel, pancreas y prostata
b. La suceptibilidad al cancer de mama y ovario hereditarios por mutaciones de BRCA1 y BRCA2 en la linea germinal puede alcanzar del 50 al 70 % de los individuos afectados
c. La exposición ambiental significativmante asociada a una enfermedad disminuye la probabilidad de un trastorno genético
d. El riesgo genético de muchos trastornos de inicio en la adultez puede atribuirce a factores geneticos que afectan a un loci
La respuesta correcta es: El riesgo genético de muchos trastornos de inicio en la adultez puede atribuirce a factores geneticos que afectan a un loci
50
¿Cuál de los siguientes sería un tratamiento no muy recomendable para la enfermedad telomérica?
Seleccione una:
a. Transplante de pulmon en caso de fibrosis
b. Hormonas sexuales
c. Danazol
d. Transplante de médula
La respuesta correcta es: Transplante de médula
51
¿Cuál de las siguientes intervenciones le parecen a usted las mas adecuadas para el tratamiento de las enfermedades mitocondriales?
Seleccione una:
a. Levoarginina, levocitrulina
b. Alfa - tocotrienol
c. Cofactores y complementos vitamínicos
d. Detección y corrección temprana de las complicaciones
La respuesta correcta es: Detección y corrección temprana de las complicaciones
52
Verdadero o falso
La técnica de CRISPR/CAS9 produce mutaciones en el segmento de DNA y no tienen consecuencia sobre el resto del genoma
La tecnica de CRISPR/CAS9 tambien produce mutaciones en otros segmentos no destinados del DNA llamados "off targer"
La respuesta correcta es 'Falso'
53
Verdadero o falso
Los cambios epigenéticos inducidos por el estrés pueden transmitirse a través de muchas generaciones e incluso pueden afectar la esperanza de vida de muchas generaciones
Verdadero
54
Verdadero o falso
Existe una interación compleja entre la dieta, el metabolismo y el epigenoma. Sobre todo la dieta del padre pueden influenciar en el metabolismo de la descendencia, lo cual puede promover obesidad en generaciones subsiguientes
Verdadero
55
Verdadero o falso
El término exón se refiere a las regiones espaciadoras que son eliminadas de los precursores de RNA durante su procesamiento.
Falso
El término exón se refiere a las porciones de los genes que finalmente seran empalmadas juntas para formar mRNA
56
Verdadero o falso
La genómica se refiere al estudio de los genes individuales, su participación y función en la enfermedad y su modo de herencia
El término genómica hace referencia a la información genética total del organismo, el genoma y la la función e interacción del DNA en
La respuesta correcta es 'Falso'
57
Verdadero o falso
Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que estan en estrecha proximidad se heredan en conjunto y se conocen como haplotipos.
Verdadero
58
Verdadero o falso
La valoración clínica cuidadosa define las pruebas genéticas dirigidas a los genes mas probables.
Verdadero
59
Verdadero o falso
Antes de la mitosis, las células salen del estado de reposo o estado "S" y entran al ciclo celular.
Antes de la mitosis, las células salen del estado de reposo o estado G0 y entran al ciclo celular.
La respuesta correcta es 'Falso'
60
Verdadero o falso
Una de las complicaciones de la terapia CAR-T es la tormenta de citoquinas, que es la activación masiva de matocitos
Falso
61
Verdadero o falso
UN GEN ES UNA UNIDAD FUNCIONAL QUE ES REGULADA POR TRANSCRIPCIÓN Y QUE CODIFICA UN PRODUCTO RNA, QUE INVARIABLEMENTE SE TRADUCE EN UNA PROTEÍNA
Falso
62
UNA DE LAS SEGUIENTES AFIRMACIONES SOBRE EL ESTUDIO DEL PACIENTE CON TRANSTORNOS
HEREDITARIOS, NO ES CORRECTO.
A) EL GENOTIPO NO SE PUEDE AVERIGUAR ANALIZANDO SOLO LAS PROTEINAS
B) EL IMPACTO DE LAS PRUEBAS GENETICAS EN LOS COSTOS DE ATENCION A LA SALUD ES POCO CLARO
A LA FECHA
C) EL PROPORCIONAR INFORMACION GENETICA PUEDE CONLLEVAR EL RIESGO DE POSIBLE
DISCRIMINACION
D) LAS PRUEBAS GENOMICAS SE UTILIZAN CON FRECUENCIA PARA DETECCION DE PATOGENOS
A) EL GENOTIPO NO SE PUEDE AVERIGUAR ANALIZANDO SOLO LAS PROTEINAS
63
Una de las siguientes afirmaciones sobre la cistinuria no es correcta
Seleccione una:
a. Los aminoacidos mas excretados son la cistina, lisina, arginina y ornitina
b. La cistinuria se presenta por una mutación en el gen SLC3A1 situado en el brazo corto del
cromosoma 2
c. La cistinuria se presenta por una mutación en el gen SLC7A9 situado en el brazo largo del
cromosoma 19
d. Los heterocitogotos de tipo I tienen una excreción anormal de aminoacidos
d. Los heterocitogotos de tipo I tienen una excreción anormal de aminoacidos
64
Cual de los siguientes procesos no regula la compactación de la cromatina y por tanto el acceso de la plantilla de DNA
Metilación de la cadena misma de DNA
Modificacion postraduccionales de histonas
Remodelación de nucleosomas para alterar la ubicación y composición
Descompactacion del nucleolema
Descompactacion del nucleolema
65
El grado alto de variación alélica en un locus genético, que da lugar a una gran variedad entre individuos distintos que expresan alelos diferentes se denomina.
Respuesta correcta: Polimorfismo
66
La unidad fundamental de empaquetamiento en la cromatina es:
Respuesta correcta: Nucleosoma
67
Verdadero o falso
Un gen es la unidad funcional que es regulada por la transcripción y que codifica un producto
de RNA que invariablemente se traduce a una proteína.
Respuesta correcta: Falso
68
LA EXPRESIÓN DE GENES ES REGULADA POR PROTEÍNAS
QUE SE UNEN AL DNA Y QUE ACTIVAN O REPRIMEN LA
TRANSCRIPCIÓN, A ESTOS SE LES LLAMA FACTORES DE
TRANSCRIPCIÓN. ¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES CONCEPTOS NO
ES CORRECTO?
a. LA EXPRESIÓN GÉNICA REQUIERE UNA SERIE DE
PASOS, LO QUE INCLUYE EL PROCESAMIENTO DE MRNA.
b. LA GENÓMICA FUNCIONAL SE BASA EN EL
CONCEPTO DE QUE LA COMPRENSIÓN DE LAS
ALTERACIONES EN LA EXPRESIÓN GÉNICA
PROPORCIONA INFORMACIÓN SOBRE LA
PARTICIPACIÓN FUNCIONAL DE LOS GENES.
c. LOS FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN QUE SE UNEN AL
DNA REPRESENTAN EL ÚNICO NIVEL DE CONTROL
REGULADOR
d. LOS FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN FAVORECEN LA
FOSFORILACIÓN, ACETILACIÓN, SUMOILACIÓN Y
UBIQUITINACIÓN DEL DNA N
c. LOS FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN QUE SE UNEN AL
DNA REPRESENTAN EL ÚNICO NIVEL DE CONTROL
REGULADOR
69
LAS MUTACIONES REPRESENTAN UNA CAUSA ESENCIAL
DE DIVERSIDAD GENÉTICA, PERO TAMBIÉN DE
ENFERMEDADES. RESULTA DIFÍCIL CALCULAR LA FRECUENCIA
DE LAS MUTACIONES EN LOS SERES HUMANOS, YA QUE
MUCHAS DE ELLAS SON SILENTES Y LAS PRUEBAS
DISPONIBLES NO SIEMPRE BASTAN PARA DETECTAR LAS
CONSECUENCIAS FENOTÍPICAS ¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES
AFIRMACIONES NO ES CORRECTA?
A. LA PROBABILIDAD DE QUE APAREZCAN NUEVAS
MUTACIONES PUNTUALES DE LA LÍNEA GERMINAL
MASCULINA ES MUCHO MAYOR QUE DE LA FEMENINA
B. LA INCIDENCIA DE MUTACIONES PUNTUALES
ESPONTÁNEAS DE LAS ESPERMATOGONIAS SE INCREMENTA
A MEDIDA QUE AUMENTA LA EDAD PATERNA
C.LA TASA DE MUTACIONES ESPONTÁNEAS DE LOS
TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES Y LIGADOS AL CROMOSOMA X: CORRESPONDE A CASI 10-5 A
10-6/LOCUS POR GENERACIÓN
D. LAS TASAS DE MUTACIONES DE LA LÍNEA SOMÁTICA SON
RELEVANTES EN LA TRANSMISIÓN DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS.
D. LAS TASAS DE MUTACIONES DE LA LÍNEA SOMÁTICA SON
RELEVANTES EN LA TRANSMISIÓN DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS.
70
EL TÉRMINO EPIGENÉTICA LO ACUÑÓ WADDINGTON EN
1942, AL INTENTAR EXPLICAR LA MANERA EN LA CUAL
PODRÍAN OCURRIR CAMBIOS FENOTÍPICOS DURANTE EL
DESARROLLO, INDEPENDIENTES DE ALTERACIONES EN EL
GENOTIPO. LAS MODIFICACIONES POSTRADUCCIONALES DE
LAS HISTONAS (HPTM, HISTONE POST-TRANSLATIONAL
MODIFICATIONS) SON ABUNDANTES FUENTES DE
SEÑALIZACIÓN DIVERSA PARA LA PLANTILLA DE CROMATINA
Y LA MARCACIÓN DE ÉSTA. INCLUYEN AL MENOS 60
MODIFICACIONES QUÍMICAS COVALENTES DIFERENTES.
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES NO ES UNA MODIFICACIÓN
RELACIONADA CON LA ACTIVACIÓN TRANSCRIPCIONAL?
A. METILACIÓN DE DNA
B. ACETILACIÓN DE HISTONAS
C. UNA MAS QUE NO ME ACUERDO
D. SUMOILACION
D. SUMOILACION
71
CUANDO DOS FAMILIARES POSEEN LA MISMA
MUTACIÓN Y TELÓMEROS CORTOS, PERO PRESENTAN
DISTINTAS ENFERMEDADES SE LLAMA SÍNDROME:
A) SX. GERALD
B) DISQUERATOSIS CONGÉNITA
C) SÍNDROME DE REVÉS
D) HETEROGENEIDAD PATOLÓGICA
D) HETEROGENEIDAD PATOLÓGICA
72
Verdaero o falso
LA INSUFICIENCIA MEDULAR ES UN CUADRO QUE SE
PUEDE PRESENTAR EN LOS ANCIANOS PRODUCIENDO
ANEMIA, TROMBOCITOPENIA Y LEUCOPENIA SIN OTROS
ESTIGMAS Y PUEDE ESTAR RELACIONADO CON LA
MUTACIÓN TELOMÉRICO QUE AFECTA A LOS ALELOS
Falso
Es monoalelica
73
Verdadero o falso
LA MEDICIÓN DE LA LONGITUD DE LOS TELÓMEROS SE
PUEDE CUANTIFICAR CON MUCHA PRECISIÓN EN LOS
LABORATORIOS UTILIZANDO LA REACCIÓN DE CADENA
POLIMERASA CUANTITATIVA Y EN TIEMPO REAL
VERDADERO
74
DE LOS MÉTODOS GENÉTICOS PARA IDENTIFICAR GENES
CAUSANTES DE ENFERMEDAD, EL MÉTODO DE ALELOS
COMPARTIDOS (MÉTODOS NO PARAMÉTRICOS) ES
INDICADO Y TIENE VENTAJAS EN:
A) ANÁLISIS DE RASGOS MONOGÉNICOS
B) IDÓNEO PARA IDENTIFICAR GENES DE SUSCEPTIBILIDAD A
ENFERMEDADES POLIGÉNICAS Y MULTIFACTORIALES
C) ÚTIL PARA PARA EL ESCANEO DEL GENOMA
D) IDÓNEO PARA EL ESTUDIO DE VARIANTES ALÉLICAS
B) IDÓNEO PARA IDENTIFICAR GENES DE SUSCEPTIBILIDAD A
ENFERMEDADES POLIGÉNICAS Y MULTIFACTORIALES
75
EN LO QUE SE REFIERE AL CLÍNICO EN SU PRÁCTICA DIARIA, LOS ANTECEDENTES FAMILIARES SIGUEN SIENDO UN ELEMENTO ESENCIAL PARA IDENTIFICAR LAS POSIBILIDADES DE UN COMPONENTE HEREDITARIO. UNO DE LOS SIGUIENTES CONCEPTOS NO ES CORRECTO:
A) DURANTE EL INTERROGATORIO ES ÚTIL HACER UNA
GENEALOGÍA DETALLADA DE LOS FAMILIARES EN PRIMER
GRADO
B) LOS ANTECEDENTES FAMILIARES DEBEN INCLUIR
INFORMACIÓN SOBRE LAS RAÍCES ÉTNICAS EDAD ESTADO DE
SALUD Y MUERTE INCLUIDOS LOS LACTANTES
C) LOS TRASTORNOS DE APARICIÓN FRECUENTE COMO
CÁNCERES CARDIOPATÍAS Y DIABETES MELLITUS SON
EXCLUIDOS DE ESTE ANÁLISIS
D) ANTE LA POSIBILIDAD DE EXPRESIVIDAD DE PENETRANCIA
QUE DEPENDEN DE LA EDAD, ES IMPORTANTE QUE SE
HAGAN ACTUALIZACIONES INTERMITENTES DE HISTORIA O
ANTECEDENTES FAMILIARES
C) LOS TRASTORNOS DE APARICIÓN FRECUENTE COMO
CÁNCERES CARDIOPATÍAS Y DIABETES MELLITUS SON
EXCLUIDOS DE ESTE ANÁLISIS
76
EL OBJETIVO DE LA MEDICINA DE PRECISIÓN CONSISTE EN
MEJORAR LA CALIDAD DE LA ATENCIÓN MÉDICA POR MEDIO
DE ANÁLISIS GENÉTICOS (ANÁLISIS DE DNA) A FIN DE
IDENTIFICAR LA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA A UNA
ENFERMEDAD. UNO DE LOS PRERREQUISITOS PARA QUE UN
PROGRAMA DE DETECCIÓN GENÉTICA RESULTE EFICAZ NO ES
CORRECTO:
A) EL TRASTORNO DE NO DEBE SER POTENCIALMENTE
GRAVE
B) EL ESTADIO PRE SINTOMÁTICO RESPONDE A
CAMBIOS DE CONDUCTA O DE LA DIETA O ALGUNA
MANIPULACIÓN FARMACÉUTICA
A) EL TRASTORNO DE NO DEBE SER POTENCIALMENTE
GRAVE
77
ESTUDIOS PARA LA TRISOMÍA 21
AMNIOCENTESIS,
OBTENCIÓN DE MUESTRAS DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS,
CARIOTIPO
78
LA BASE DE INVESTIGACIÓN DE LOS PACIENTES CON
SOSPECHA DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL ES:
EL ANÁLISIS HISTOQUÍMICO DE LA BIOPSIA
MUSCULAR
79
UNO DE LOS ASPECTOS FACILITANTES DE LA EPIGENÉTICA
RADICA EN QUE REPRESENTA UN MECANISMO PARA LA
CONEXIÓN DIRECTA ENTRE EL AMBIENTE Y LA EXPRESIÓN
GÉNICA. MUCHOS ESTUDIOS SOBRE EL METABOLISMO HAN
IDENTIFICADO UNA INTERACCIÓN COMPLEJA ENTRE LA
DIETA, EL METABOLISMO Y EL EPIGENOMA. CUÁL DE LOS
SIGUIENTES CONCEPTOS NO ES CORRECTO
● CAMBIOS EN LA DIETA PATERNA Y OTROS
FACTORES AMBIENTALES PUEDEN PROMOVER
OBESIDADE EN GENERACIONES SUBSIGUIENTES
● EL METABOLISMO DE LA METIONINA Y LA
DISPONIBILIDAD DE SAM (S-AXFENIOSIL
METIONINA) REGULAN LA DIFERENCIACIÓN DE
LAS CÉLULAS MADRE Y CONSTITUYEN EL
DESARROLLO DEL CÁNCER
● LA DIETA PUEDE AFECTAR DE MANERA DIRECTA
LOS NIVELES DE LOS MODIFICADORES DE LA
CROMATINA Y SU ACTIVIDAD
● LAS CONCENTRACIONES ELEVADAS DE ACETIL
COA SE CORRELACIONAN CON MAYORES
CANTIDADES DE MODIFICACIÓN DE HISTONAS
TOTAL
● LAS CONCENTRACIONES ELEVADAS DE ACETIL
COA SE CORRELACIONAN CON MAYORES
CANTIDADES DE MODIFICACIÓN DE HISTONAS
TOTAL
80
AHORA SE COMPRENDE QUE EL CÁNCER ES UNA
ENFERMEDAD GENÉTICA Y EPIGENÉTICA, PUESTO QUE LA
DESREGULACIÓN EPIGENÉTICA SE UBICA EN CÁNCERES
HUMANOS. CUÁL DE LOS SIGUIENTES CONCEPTOS NO ES
CORRECTO
● LAS REGIONES DE EUCROMATINA DEL GENOMA
EXPERIMENTAN MUTACIONES CON MAYOR
FRECUENCIA QUE LAS REGIONES CON
HETEROCROMATINA MENOS CONDENSADAS
● LA ORGANIZACIÓN DE LA CROMATINA ES EL
FACTOR MÁS INFLUYENTE PARA DETERMINAR
LA tasa de mutación local a lo largo del
genoma
● El primer descubrimiento de una
mutación epigenética ocurrió en 1998
LAS REGIONES DE EUCROMATINA DEL GENOMA
EXPERIMENTAN MUTACIONES CON MAYOR
FRECUENCIA QUE LAS REGIONES CON
HETEROCROMATINA MENOS CONDENSADAS
81
Los mapas genéticos describen…
a. El orden que adopta los genes y define la posición de cada gen en relación a los demás loci del mism cromosoma
b. La longitud total del DNA
c. La expresión fenotípica del gen
a. El orden que adopta los genes y define la posición de cada en relación a los demás loci del mism cromosoma
82
Indique tres sustancias que las nuevas tecnologías de
DNA recombinante nos han permitido producir en grandes cantidades.
a. Hormonas peptídicas
b. Factores de crecimiento
c. citosinas
83
Antes de la mitosis, las células abandonan la fase ,
llamada
a. G1
b. S
c. G0
d. G2
c. G0
84
La genética se ha visto tradicionalmente a través de la
ventana de enfermedades monogenicas relativamente
raras. En conjunto, estas alteraciones poco comunes son el motivo de las hospitalizaciones y muertes de niños ¿En qué porcentaje?
10%
85
La cromatina se compone de DNA bicatenario que rodea
las proteínas de tipo histona y no histona. Los
nucleosomas se organizan a su vez en estructuras
llamadas
a. Cromatina superarrollada
b. Cromosomas
c. Solenoides
c. Solenoides
86
¿Qué es la Proteomica?
Es el estudio del proteoma por medio de tecnología de
separación e identificación proteínica a gran escala, se ocupa de la variación y la función de proteínas
87
¿Las estructuras que corresponden a los segmentos de
DNA cruzados entre los homologos materno y paterno se llaman?
a. Centrómero
b. Quiasma
c. Cinetocoro
b. Quiasma
88
Las consecuencias de la impronta genómica se
manifiestan en diversos trastornos genéticos, el caso de
un paciente con resistencia a la hormona paratiroidea,
talla baja, braquidactilia, resistencia a otras hormonas se llama:
a. Sindrome de Prader Will
b. Osteodistrofia hereditaria de Albright
c. Sindrome de Ehlers Danlos
b. Osteodistrofia hereditaria de Albright
89
Mencione dos enfermedades originadas por errores en el emparejamiento o en la reparación del DNA.
Sindrome Bloom, Xerodermia Pigmentosa, Cáncer Colonrectal
90
Las desviaciones en el número o en la estructura de los
46 cromosomas humanos son muy comunes, pese a tener repercusiones nocivas graves. En qué porcentaje se calcula que se producen trastornos cromosómicos en los embarazos.
a. En el 10 al 25% de los embarazos.
91
Entre los prerrequisitos para que un programa de
detección genética resulte eficaz se en encuentran los
siguientes:
a. El trastorno debe ser potencialmente grave
b. El estadio presintomático responde a cambios de conducta o
de la dieta o a alguna manipulación farmacéutica
c. La detección no ha de resultar perjudicial ni discriminatoria
d. Todas
e. Ninguna
d. Todas
92
Verdadero o falso
La enfermedad de Huntington consiste en un trastorno
autosómico dominante provocado por una expansión de triplete repetido CAG que codifica un tracto de
poliglutamina.
Verdadero
93
El riesgo de muchos trastornos que aparecen en la edad
adulta refleja los efectos combinados de los factores
genéticos. Por ejemplo en la diabetes mellitus tipo 2, que
porcentaje de la descendencia de una persona afectada
padece de diabetes o intolerancia a la glucosa
25
94
Una de las siguientes afirmaciones no es correcta:
La región codificante del DNA mitocondrial abarca el 93% de
los nucleótidos
La región de control contiene a las zonas hipervariables de los
haplogrupos y haplotipos filogeograficos
Las regiones hipervariables no tienen importancia medica
Las regiones hipervariables no tienen importancia medica
95
Perdida de la visión central que conduce a ceguera en
adultos jóvenes:
a. MERFF
b. MELAS
c. NARP
c. NARP
96
La capacidad para identificar las estructuras y funciones
de las comunidades microbianas en su totalidad, sin
cultivar los miembros que las componen, ha engendrado
u nuevo campo de la ciencia conocido como:
a. Proteomica
b. Metabolomica
c. Metagenomica
c. Metagenomica
97
El conocimiento de la regulación y función génica se llama.
a) Epigenetica
b) Genómica funcional
c) Transcripción
b) Genómica funcional
98
Cuando dos o más familiares presentan una patología con
rasgos heredables los riesgos relativos del paciente
aumentan:
a) 2 a 5 veces
b) 3 a 6 veces
c) 4 a 8 veces
d) Ninguno
a) 2 a 5 veces
99
LA GENÉTICA SE HA PERCIBIDO DE MANERA TRADICIONAL
A TRAVÉS DE LA VENTANA LAS ENFERMEDADES
RELATIVAMENTE POCO COMUNES EN LAS QUE PARTICIPA UN
SOLO GEN ESTOS TRASTORNOS REPRESENTAN CASI 10% DE
LAS HOSPITALIZACIONES PEDIÁTRICAS Y DE LA MORTALIDAD
EN NIÑOS CÓMO SE LLAMA LA TÉCNICA QUE AYUDA A
DIAGNOSTICAR LAS ENFERMEDADES COMO TRISOMÍA 21
SÍNDROME DE DOWN O MONOSOMÍA POR SÍNDROME DE
TURNER
Citogenetica
99
LA GENÉTICA SE HA PERCIBIDO DE MANERA TRADICIONAL
A TRAVÉS DE LA VENTANA LAS ENFERMEDADES
RELATIVAMENTE POCO COMUNES EN LAS QUE PARTICIPA UN
SOLO GEN ESTOS TRASTORNOS REPRESENTAN CASI 10% DE
LAS HOSPITALIZACIONES PEDIÁTRICAS Y DE LA MORTALIDAD
EN NIÑOS CÓMO SE LLAMA LA TÉCNICA QUE AYUDA A
DIAGNOSTICAR LAS ENFERMEDADES COMO TRISOMÍA 21
SÍNDROME DE DOWN O MONOSOMÍA POR SÍNDROME DE
TURNER
Citogenetica
99
LA GENÉTICA SE HA PERCIBIDO DE MANERA TRADICIONAL
A TRAVÉS DE LA VENTANA LAS ENFERMEDADES
RELATIVAMENTE POCO COMUNES EN LAS QUE PARTICIPA UN
SOLO GEN ESTOS TRASTORNOS REPRESENTAN CASI 10% DE
LAS HOSPITALIZACIONES PEDIÁTRICAS Y DE LA MORTALIDAD
EN NIÑOS CÓMO SE LLAMA LA TÉCNICA QUE AYUDA A
DIAGNOSTICAR LAS ENFERMEDADES COMO TRISOMÍA 21
SÍNDROME DE DOWN O MONOSOMÍA POR SÍNDROME DE
TURNER
Citogenetica
