blok 2 Flashcards
wat wordt er bij CF gestoord?
zout en watertransport
wat is cholestase?
slechte doorstroom van gal als gevold van een afsluiting of vernauwing van de galgangen
hoe kan cholestase de lever beschadigen?
gal hoopt zich dan op in de lever, wat het kan beschadigen
wat is pancreasfibrose?
een verminderd vermogen van de pancreas door fibrosevorming (littekenweefsel) in de pancreas
wat heeft pancreasfibrose als gevolg? en hoe komt dit?
slechte vertering van eiwitten en vetten/eiwitten worden niet goed afgegeven
komt doordat spijsverteringsenzymen en sappen in de maag door het opgehoopte slijm (CF) worden belemmerd
wat is een meconiumileus?
darmobstructie
wat is een darmobstructie precies?
blokkade (bijvoorbeeld slijm) die ervoor zorgt dat vloeistoffen en voedsel minder goed kunnen bewegen door het spijsverteringskanaal
wat zijn gevolgen van een darmobstructie?
ernstige buikpijn, verstoppingen en opgeblazen gevoel
hoe wordt CF overgeerfd?
autosomaal recessief
wat betekent autosomaal recessief?
dat iemand 2 aangetaste allelen moet hebben om aangedaan te zijn
waar ligt het gen dat aangetast is bij CF patiënten?
chromosoom 7
hoe zien de allelen uit van een drager van CF?
1 allel is beschadigd en 1 allel is ‘gezond’
wat is de kans op dragerschap van CF?
1:20
wat is de kans op het hebben van CF?
1:3600
waarom worden zweettesten gedaan bij mensen met verdenking op CF?
omdat CF patiënten zout zweet hebben, door de slechte zout en watertransport
waar codeert het CFTR gen voor?
het CFTR-eiwit
wat is het CFTR eiwit precies? en waar helpt het mee?
een chloorkanaal in celmembranen helpt met het reguleren van de zout en waterbalans
welke ionen zijn negatief en welke zijn positief bij het CFTR eiwit transport?
- = chloride-ionen
+ = natrium-ionen
how wordt ionen transport door het CFTR eiwit geregeld?
chloride-ionen worden vervoerd door het CFTR eiwit, natrium-ionen gaan tussen de cellen door
natrium transport is mogelijk door osmose
als het chloridekanaal open is dan wordt er zout, natrium en water uitgewisseld
wat zijn epitheelcellen?
cellen die de organen en lichaamsstructuren bekleden
op welke cellen bevindt CFTR zich?
epitheelcellen
beschrijf wat epitheelcellen doen
trilharen van epitheelcellen gaan wuivende bewegingen maken, door deze bewegingen worden bacteriën en stoffen weggewuifd
wat is het rol van CFTR op epitheelcellen? waarom is dit belangrijk?
om de trilharen vochtig te houden
anders kunnen de trilharen niet goed de bacteriën en stoffen verplaatsen, deze hopen dan op en ontstaan er ontstekingen
uit hoeveel aminozuren bestaat CFTR?
1480 aminozuren
wat is de meest voorkomende mutatie op CFTR?
een deletie, waardoor er 1479 aminozuren aanwezig zijn
wat zijn de verschillende CFTR mutatie klassen?
- geen getrunceerd eiwit
- processing mutant (komt 85% voor) (dF508 gen)
- defect in regulatie
- verlaagd CL conductantie
- verlaagde eiwit synthese
- verhoogde turnover
wat doet een processing mutant precies bij CF? en waar vind het plaats?
waar zorgt het voor tov het eiwit?
door een processing mutant bestaat er een probleem in de vouwing van CFTR eiwit
op het dF508 gen
door de vouwingsprobleem komt het eiwit niet bij het membraan aan (eiwit zelf werkt ook volledig)
welke medicaties bestaan voor de behandeling van CF?
kaftrio
kalydeco
orkamby
wat doet orkamby precies? (lumafactor en ivafactor ook uitleggen?
orkamby corrigeert en verbetert de functie van het CFTR eiwit
lumafactor = corrector, zorgt ervoor dat een deel van het CFTR eiwit toch wel goed gevouwen wordt
ivafactor = potentiator
bij welke klasse mutatie van CF wordt orkamby gebruikt?
klasse 2
waar bestaat kaftrio uit?
elexafactor
tezacaftor
ivafactor
hoe werkt kaftrio precies? (texacaftor en elexacaftor)
het verbetert de functie van een defect CFTR eiwit
texacaftor en elexacaftor helpt bij het herstellen van het verkeerd gevouwen eiwit en brengen her naar de celwand
waar bestaat kalydeco uit?
ivacaftor is het actieve bestanddeel
hoe werkt kalydeco precies? (ivacaftor)
ivacaftor opent defecte chloridekanalen voor betere stroming, waterbalans wordt verbeterd en slijm kan verdund worden
coor welke klasse mutatie van CF qordt kalydeco gebruikt?
klasse 3
