Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

gnk ba1🩺 > blok 2 > Flashcards

blok 2 Flashcards

1
Q

wat wordt er bij CF gestoord?

A

zout en watertransport

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat is cholestase?

A

slechte doorstroom van gal als gevold van een afsluiting of vernauwing van de galgangen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

hoe kan cholestase de lever beschadigen?

A

gal hoopt zich dan op in de lever, wat het kan beschadigen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wat is pancreasfibrose?

A

een verminderd vermogen van de pancreas door fibrosevorming (littekenweefsel) in de pancreas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

wat heeft pancreasfibrose als gevolg? en hoe komt dit?

A

slechte vertering van eiwitten en vetten/eiwitten worden niet goed afgegeven
komt doordat spijsverteringsenzymen en sappen in de maag door het opgehoopte slijm (CF) worden belemmerd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat is een meconiumileus?

A

darmobstructie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

wat is een darmobstructie precies?

A

blokkade (bijvoorbeeld slijm) die ervoor zorgt dat vloeistoffen en voedsel minder goed kunnen bewegen door het spijsverteringskanaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wat zijn gevolgen van een darmobstructie?

A

ernstige buikpijn, verstoppingen en opgeblazen gevoel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

hoe wordt CF overgeerfd?

A

autosomaal recessief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

wat betekent autosomaal recessief?

A

dat iemand 2 aangetaste allelen moet hebben om aangedaan te zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

waar ligt het gen dat aangetast is bij CF patiënten?

A

chromosoom 7

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

hoe zien de allelen uit van een drager van CF?

A

1 allel is beschadigd en 1 allel is ‘gezond’

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

wat is de kans op dragerschap van CF?

A

1:20

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat is de kans op het hebben van CF?

A

1:3600

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

waarom worden zweettesten gedaan bij mensen met verdenking op CF?

A

omdat CF patiënten zout zweet hebben, door de slechte zout en watertransport

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

waar codeert het CFTR gen voor?

A

het CFTR-eiwit

17
Q

wat is het CFTR eiwit precies? en waar helpt het mee?

A

een chloorkanaal in celmembranen helpt met het reguleren van de zout en waterbalans

18
Q

welke ionen zijn negatief en welke zijn positief bij het CFTR eiwit transport?

A
  • = chloride-ionen
    + = natrium-ionen
19
Q

how wordt ionen transport door het CFTR eiwit geregeld?

A

chloride-ionen worden vervoerd door het CFTR eiwit, natrium-ionen gaan tussen de cellen door

natrium transport is mogelijk door osmose

als het chloridekanaal open is dan wordt er zout, natrium en water uitgewisseld

20
Q

wat zijn epitheelcellen?

A

cellen die de organen en lichaamsstructuren bekleden

21
Q

op welke cellen bevindt CFTR zich?

A

epitheelcellen

22
Q

beschrijf wat epitheelcellen doen

A

trilharen van epitheelcellen gaan wuivende bewegingen maken, door deze bewegingen worden bacteriën en stoffen weggewuifd

23
Q

wat is het rol van CFTR op epitheelcellen? waarom is dit belangrijk?

A

om de trilharen vochtig te houden
anders kunnen de trilharen niet goed de bacteriën en stoffen verplaatsen, deze hopen dan op en ontstaan er ontstekingen

24
Q

uit hoeveel aminozuren bestaat CFTR?

A

1480 aminozuren

25
Q

wat is de meest voorkomende mutatie op CFTR?

A

een deletie, waardoor er 1479 aminozuren aanwezig zijn

26
Q

wat zijn de verschillende CFTR mutatie klassen?

A
  1. geen getrunceerd eiwit
  2. processing mutant (komt 85% voor) (dF508 gen)
  3. defect in regulatie
  4. verlaagd CL conductantie
  5. verlaagde eiwit synthese
  6. verhoogde turnover
27
Q

wat doet een processing mutant precies bij CF? en waar vind het plaats?
waar zorgt het voor tov het eiwit?

A

door een processing mutant bestaat er een probleem in de vouwing van CFTR eiwit
op het dF508 gen
door de vouwingsprobleem komt het eiwit niet bij het membraan aan (eiwit zelf werkt ook volledig)

28
Q

welke medicaties bestaan voor de behandeling van CF?

A

kaftrio
kalydeco
orkamby

29
Q

wat doet orkamby precies? (lumafactor en ivafactor ook uitleggen?

A

orkamby corrigeert en verbetert de functie van het CFTR eiwit

lumafactor = corrector, zorgt ervoor dat een deel van het CFTR eiwit toch wel goed gevouwen wordt
ivafactor = potentiator

30
Q

bij welke klasse mutatie van CF wordt orkamby gebruikt?

A

klasse 2

31
Q

waar bestaat kaftrio uit?

A

elexafactor
tezacaftor
ivafactor

32
Q

hoe werkt kaftrio precies? (texacaftor en elexacaftor)

A

het verbetert de functie van een defect CFTR eiwit

texacaftor en elexacaftor helpt bij het herstellen van het verkeerd gevouwen eiwit en brengen her naar de celwand

33
Q

waar bestaat kalydeco uit?

A

ivacaftor is het actieve bestanddeel

34
Q

hoe werkt kalydeco precies? (ivacaftor)

A

ivacaftor opent defecte chloridekanalen voor betere stroming, waterbalans wordt verbeterd en slijm kan verdund worden

35
Q

coor welke klasse mutatie van CF qordt kalydeco gebruikt?

A

klasse 3

gnk ba1🩺 (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions