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BIOMOLE GATOTRUENOS Flashcards

1
Q

Que es una mutación

A

Cambios en la secuencia del dna en menor al 1% de la población

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Q

Tipos de mutaciones

A

Cromosómicas y Génicas

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Q

En que se dividen las mutaciones cromosómicas:

A

Numérica y estructurales.

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4
Q

En que se dividen las mutaciones numéricas:

A

Aneuploides y Euploides

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Q

En que se dividen las mutaciones estructurales:

A

Deleción (del) Anillo(r) inversión (Inv) duplicación (dup) inserción (ins) translocación (t)

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6
Q

Como se define la deleción:

A

Perdida de un segmento del cromosoma

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7
Q

Definición de tipo anillo:

A

Se pierden telomeros y se enroscan

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8
Q

Definición de translocación

A

Intercambio de segmentos cromosómicos. Es balanceada.

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9
Q

Definición de inversión

A

Cambia el sentido del orden de un segmento del cromosoma.🔄

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10
Q

Que es una inversión paracentrica

A

Inversión que no incluye el centromero

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11
Q

Que es la inversión pericentrica

A

Inversión que incluye el centromero.

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12
Q

Donde sufre deleción en el síndrome cri du chat

A

Deleción en cromosoma 5 en brazo p región 15.2

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13
Q

Que es una euploidía

A

Aumentó el número aploide (23)

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14
Q

Que es aneuploidia

A

Se agrega un cromosoma (hiperploidía) o se le quita un cromosoma (hipoploidía)

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15
Q

Mutaciones que afectan la secuencia del dna en un punto específico.

A

Mutaciones Génicas.

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16
Q

Tipo de mutación que todas tus células son afectadas desde el nacimiento.

A

Mutaciones constitutivas.

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17
Q

Tipo de sustitución de base entre purina-purina y pirimidina-pirimidina.

A

Transición.

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18
Q

Tipo de sustitución de base que cambia purina por pirimidina o viceversa.

A

Transversión.

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19
Q

Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual no hay efecto aparente ni los aminoácidos se afectan

A

Silenciosa.

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20
Q

Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual el cambio de base produce un aminoácidos Diferente. Produce anemia falsiforme

A

Missense o cambio de sentido.

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21
Q

Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual el cambio de base produce un codón de paro

A

Non sense sin sentido.

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22
Q

Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual se insertan o delecionan uno o más pared que cambia el marco de lectura.

A

Frameshift

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23
Q

Tipo de mutacion espontanea en la cual se pierde un grupo amino

A

desaminación

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24
Q

tipo de mutacion espontanea en el cual se pierde una purina y produce una deleción

A

despurinación

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25
Q

tipo de mutación espontánea en el cual se produce una espansión de tripletes provocando un bucle.

A

error de replicación

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26
Q

Tipo de mutación en el cual se produce un apareamiento incorrecto por la oxigenación de las bases.

A

inducida química.

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27
Q

tipo de mutación que produce dímeros de timina, rompe dna, cambio de purinas ocasionado por rayos uv

A

inducida física.

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28
Q

tipo de mutación ocasionada por virus, bacterias, parasitos y producen una inhibición de las proteínas.

A

inducidas biologicas.

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29
Q

Que es la epimutación?

A

cambios epigenéticos, se modifica la expresión de DNA.

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30
Q

Que hace la xp en NER

A

repara nucleotidos con polimerasa ETA.

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31
Q

Que hace XRCC 1 y 3 en BER

A

Repara bases nitrogenadas.

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32
Q

Cuando se utiliza BER

A

Error en una base y ruptura sencilla

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33
Q

Cuando se utiliza NER

A

Cuando se encuentran dos dimeros de timina o sustancias intercalares.

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34
Q

que hace ATR

A

proteina de reconocimiento de daño en ber y ner (cadena sencilla)

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35
Q

Que es la union de extremos no homologos?

A

es una reparación erronea que provoca una perdida de nucleotidos y se unen las cadena.

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36
Q

que es la recombinacion homologa

A

es cuando se produce un daño y se saca el molde del cromosoma homologo.

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37
Q

que hace ATM en recombinación homologa?

A

Escaner, busca rupturas de doble cadena.

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38
Q

Que hace la msh 2,6 en el mal apareamiento?

A

Revisa el dna.

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39
Q

que hace PMS2 Y mlh1

A

sustituye base errónea por correcta

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40
Q

En nomenclatura de mutaciones se inicia con C desde donde se cuentan los nucleotidos

A

Segmento del Genoma (gen)

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41
Q

En nomenclatura de mutaciones cuando se inicia con G, desde donde se cuentan los nucleotidos?

A

Genoma completos (cromosoma)

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42
Q

En nomenclatura que significa iniciar con P?

A

Proteinas

43
Q

En nomenclatura que significa iniciar con R

A

RNA

44
Q

Describe c.957A>T

A

Sustitución de una adenina por una timina en el nucleotido 957, es una transversion.

45
Q

Describe g.11715delA

A

Deleción del nucleotido adenina en posicion 11715

46
Q

Describe p.Glu78Gln

A

Cambio de aminoacido glutamato por glicina en el triplete 78.

47
Q

En nomenclatura que significa Ter o *

A

codon de paro.

48
Q

Describe c.859+12T T>C

A

Sustitución de una timina por una citosina en el lugar 12 del intrón seguido del nucleotido 859

49
Q

c.189dupA

A

Duplicacion de adenina en el nucleotido 189

50
Q

c.123_124insC

A

Insercion entre el nucleotido 123 y 124 de una citosina

51
Q

En regulacion de la expresión génica DE procariotas que funcion tiene la B-Galactosa?

A

Rompe galactosa y glucosa.

52
Q

En regulacion de la expresion génica de procariotas que funcion tiene la Permeasa?

A

Permite ingreso de lactosa a celula

53
Q

En regulacion de la expresion génica de procariota que funcion tiene la transcetilasa?

A

quita acetilos a la CO-A que ayuda a permite el paso de la polimerasa.

54
Q

Cuales son los factores de la transcripción?

A

Hélice-vuelta-Hélice
Dedos de zinc
helice hasa helice
cierre de leucinas

55
Q

Donde ocurre la regulación CIS

A

Lugar cercano

56
Q

Donde ocurre la regulación trans

A

Lugar lejano

57
Q

Tipos de regulacion post-Transcripción

A

Corte y empalme alternativo
Poliadenilación
Edición del RNA

58
Q

Tipo de regulación en la cual omite exones para producir proteinas especificas

A

corte y empalme alternativo

59
Q

Que es la isoforma?

A

1 gen produce proteínas distintas

60
Q

Tipo de regulación en el que se encuentran dos o más señales de poliadenilación AAUAAA

A

Poliadenilación alternativa

61
Q

Tipo de regulación para producir otra proteína o un codon de paro con ayuda de una mutación de nucleotidos

A

Edición de RNA

62
Q

Que es la proteolisis

A

Genera insulina funcional, Elimina secuencia señal de péptido C.

63
Q

Tipo de regulacion en la que se une un mirna al rna mensajero y evita la traducción

A

Regulación por MiRNA

64
Q

Regulación donde la ubiquitina se adhiere a proteínas y se degradan.

A

Regulación por ubiquitinización

65
Q

Tipos de regulación post traduccionales

A

Proteolisis
Regulación por MiRNA
Regulación por Ubiquitinación.

66
Q

Cambios reversibles en la función del gen sin alterar el DNA.

A

Epigenética

67
Q

Tipos de regulación epigenética

A

Metilación del DNA
Modificación de Histonas
Posicionamiento del Nucleosoma

68
Q

Qué es la Isla CpG?

A

Promotor con mas de 200 CGCGCG en donde se adhiere el metilo y produce hipermetilación que inactiva el GEN evitando la transcripción.

69
Q

Funcion de la DNA METIL TRANSFERASA

A

Añade metilo al DNA desde SAM.

70
Q

Función de la hipermetilación

A

Silenciar genes

71
Q

Función de la hipometilación

A

Encender genes

72
Q

Funcion de DNMT3A

A

Metila de novo

73
Q

Función de DNMT1

A

mantiene metilación

74
Q

Donde ocurre la modificación de Histonas

A

Ocurre en las colas de las histonas

75
Q

Donde ocurre la metilación de las histonas

A

En lisina arginina e histidina

76
Q

Funcion de HMT

A

Transfiere metilo de Sam a la histona.

77
Q

Funcion de HD

A

Desmetila histonas

78
Q

Función de la acetilación de Histonas

A

Laxa el dna lo que activa la transcripción

79
Q

Función del HAT

A

Acetilar histonas

80
Q

Funcion HDAC 1 y 2

A

Desacetilar histonas

81
Q

Que se fosforila en las histonas

A

Serina y treonina

82
Q

Que es la PCR

A

Reacción en cadena de la polimerasa, selecciona segmento del dna y lo multiplica.

83
Q

Pasos de la PCR

A

Desnaturalización: Abrir doble helices
Alineamiento: Añade Primer
Extensión: Pega nucleotidos.

84
Q

Que son las RFLP

A

Enzimas de restriccion de fragmentos de longitud polimorfica

85
Q

Función de la RFLP

A

Cortan dna en lugar específico

86
Q

Tipos de enzimas en RFLP

A

Endonucleasa: en medio
Exonucleasa: en las orillas

87
Q

Que es la PCR en tiempo real

A

En cada ciclo dice la cantidad de RNA que se lleva.

88
Q

Enzima que identifica donde se lleva acabo la PCR

A

HPA 2

89
Q

Función de la electroforesis

A

Mide el tamaño de DNA y cantidad de pares de bases y las separa.

90
Q

Gel utilizado en la eletroforesis

A

Agarosa

91
Q

Tipos de Tinción

A

Bromuro de etidio, SYBR Safe

92
Q

Tinción utilizada en la Poliacrilamida (Electroforesis vertical)

A

Nitrato de Plata

93
Q

Que es la secuenciación

A

Permite conocer cada nucleotido del DNA e identifica mutaciones en cualquier punto.

94
Q

Que son los microarreglos

A

Separa genes en una tabla de hoyos

95
Q

Tipos de enfermedades genéticas

A

Monogénicas y Cromosopatías

96
Q

Que tipo de enfermedades tienen como factores el Gen y un factor ambiental?

A

Enfermedades multifactorales

97
Q

Tipos de Cáncer

A

Esporádico: Factores genéticos y ambientales.

Hereditario: Mutaciones en genes

98
Q

Genes supresores de tumores

A

P53, P15 P18

99
Q

Que es la protooncogenes?

A

Favorece ciclo celular.

100
Q

tipos de hemoglobinopatías

A

Estructurales (anemia) Y de cantidad (Talasemia)

101
Q

Hemoglobina fetal:

A

2alfa y 2gama

102
Q

hemoglobina adulta

A

2alfa y 2beta

103
Q

donde estan guardados los genes globinicos (11 y 16)

A

en cluster del cromosoma

104
Q

Que es un heterocigoto compuestos

A

cuando tiene dos mutaciones en un mismo gen.

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