BIOMOLE GATOTRUENOS

Question 1

Que es una mutación

Answer 1

Cambios en la secuencia del dna en menor al 1% de la población

Question 2

Tipos de mutaciones

Answer 2

Cromosómicas y Génicas

Question 3

En que se dividen las mutaciones cromosómicas:

Answer 3

Numérica y estructurales.

Question 4

En que se dividen las mutaciones numéricas:

Answer 4

Aneuploides y Euploides

Question 5

En que se dividen las mutaciones estructurales:

Answer 5

Deleción (del) Anillo(r) inversión (Inv) duplicación (dup) inserción (ins) translocación (t)

Question 6

Como se define la deleción:

Answer 6

Perdida de un segmento del cromosoma

Question 7

Definición de tipo anillo:

Answer 7

Se pierden telomeros y se enroscan

Question 8

Definición de translocación

Answer 8

Intercambio de segmentos cromosómicos. Es balanceada.

Question 9

Definición de inversión

Answer 9

Cambia el sentido del orden de un segmento del cromosoma.🔄

Question 10

Que es una inversión paracentrica

Answer 10

Inversión que no incluye el centromero

Question 11

Que es la inversión pericentrica

Answer 11

Inversión que incluye el centromero.

Question 12

Donde sufre deleción en el síndrome cri du chat

Answer 12

Deleción en cromosoma 5 en brazo p región 15.2

Question 13

Que es una euploidía

Answer 13

Aumentó el número aploide (23)

Question 14

Que es aneuploidia

Answer 14

Se agrega un cromosoma (hiperploidía) o se le quita un cromosoma (hipoploidía)

Question 15

Mutaciones que afectan la secuencia del dna en un punto específico.

Answer 15

Mutaciones Génicas.

Question 16

Tipo de mutación que todas tus células son afectadas desde el nacimiento.

Answer 16

Mutaciones constitutivas.

Question 17

Tipo de sustitución de base entre purina-purina y pirimidina-pirimidina.

Answer 17

Transición.

Question 18

Tipo de sustitución de base que cambia purina por pirimidina o viceversa.

Answer 18

Transversión.

Question 19

Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual no hay efecto aparente ni los aminoácidos se afectan

Answer 19

Silenciosa.

Question 20

Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual el cambio de base produce un aminoácidos Diferente. Produce anemia falsiforme

Answer 20

Missense o cambio de sentido.

Question 21

Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual el cambio de base produce un codón de paro

Answer 21

Non sense sin sentido.

Question 22

Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual se insertan o delecionan uno o más pared que cambia el marco de lectura.

Answer 22

Frameshift

Question 23

Tipo de mutacion espontanea en la cual se pierde un grupo amino

Answer 23

desaminación

Question 24

tipo de mutacion espontanea en el cual se pierde una purina y produce una deleción

Answer 24

despurinación

Question 25

tipo de mutación espontánea en el cual se produce una espansión de tripletes provocando un bucle.

Answer 25

error de replicación

Question 26

Tipo de mutación en el cual se produce un apareamiento incorrecto por la oxigenación de las bases.

Answer 26

inducida química.

Question 27

tipo de mutación que produce dímeros de timina, rompe dna, cambio de purinas ocasionado por rayos uv

Answer 27

inducida física.

Question 28

tipo de mutación ocasionada por virus, bacterias, parasitos y producen una inhibición de las proteínas.

Answer 28

inducidas biologicas.

Question 29

Que es la epimutación?

Answer 29

cambios epigenéticos, se modifica la expresión de DNA.

Question 30

Que hace la xp en NER

Answer 30

repara nucleotidos con polimerasa ETA.

Question 31

Que hace XRCC 1 y 3 en BER

Answer 31

Repara bases nitrogenadas.

Question 32

Cuando se utiliza BER

Answer 32

Error en una base y ruptura sencilla

Question 33

Cuando se utiliza NER

Answer 33

Cuando se encuentran dos dimeros de timina o sustancias intercalares.

Question 34

que hace ATR

Answer 34

proteina de reconocimiento de daño en ber y ner (cadena sencilla)

Question 35

Que es la union de extremos no homologos?

Answer 35

es una reparación erronea que provoca una perdida de nucleotidos y se unen las cadena.

Question 36

que es la recombinacion homologa

Answer 36

es cuando se produce un daño y se saca el molde del cromosoma homologo.

Question 37

que hace ATM en recombinación homologa?

Answer 37

Escaner, busca rupturas de doble cadena.

Question 38

Que hace la msh 2,6 en el mal apareamiento?

Answer 38

Revisa el dna.

Question 39

que hace PMS2 Y mlh1

Answer 39

sustituye base errónea por correcta

Question 40

En nomenclatura de mutaciones se inicia con C desde donde se cuentan los nucleotidos

Answer 40

Segmento del Genoma (gen)

Question 41

En nomenclatura de mutaciones cuando se inicia con G, desde donde se cuentan los nucleotidos?

Answer 41

Genoma completos (cromosoma)

Question 42

En nomenclatura que significa iniciar con P?

Answer 42

Proteinas

Question 43

En nomenclatura que significa iniciar con R

Answer 43

RNA

Question 44

Describe c.957A>T

Answer 44

Sustitución de una adenina por una timina en el nucleotido 957, es una transversion.

Question 45

Describe g.11715delA

Answer 45

Deleción del nucleotido adenina en posicion 11715

Question 46

Describe p.Glu78Gln

Answer 46

Cambio de aminoacido glutamato por glicina en el triplete 78.

Question 47

En nomenclatura que significa Ter o *

Answer 47

codon de paro.

Question 48

Describe c.859+12T T>C

Answer 48

Sustitución de una timina por una citosina en el lugar 12 del intrón seguido del nucleotido 859

Question 49

c.189dupA

Answer 49

Duplicacion de adenina en el nucleotido 189

Question 50

c.123_124insC

Answer 50

Insercion entre el nucleotido 123 y 124 de una citosina

Question 51

En regulacion de la expresión génica DE procariotas que funcion tiene la B-Galactosa?

Answer 51

Rompe galactosa y glucosa.

Question 52

En regulacion de la expresion génica de procariotas que funcion tiene la Permeasa?

Answer 52

Permite ingreso de lactosa a celula

Question 53

En regulacion de la expresion génica de procariota que funcion tiene la transcetilasa?

Answer 53

quita acetilos a la CO-A que ayuda a permite el paso de la polimerasa.

Question 54

Cuales son los factores de la transcripción?

Answer 54

Hélice-vuelta-Hélice Dedos de zinc helice hasa helice cierre de leucinas

Question 55

Donde ocurre la regulación CIS

Answer 55

Lugar cercano

Question 56

Donde ocurre la regulación trans

Answer 56

Lugar lejano

Question 57

Tipos de regulacion post-Transcripción

Answer 57

Corte y empalme alternativo Poliadenilación Edición del RNA

Question 58

Tipo de regulación en la cual omite exones para producir proteinas especificas

Answer 58

corte y empalme alternativo

Question 59

Que es la isoforma?

Answer 59

1 gen produce proteínas distintas

Question 60

Tipo de regulación en el que se encuentran dos o más señales de poliadenilación AAUAAA

Answer 60

Poliadenilación alternativa

Question 61

Tipo de regulación para producir otra proteína o un codon de paro con ayuda de una mutación de nucleotidos

Answer 61

Edición de RNA

Question 62

Que es la proteolisis

Answer 62

Genera insulina funcional, Elimina secuencia señal de péptido C.

Question 63

Tipo de regulacion en la que se une un mirna al rna mensajero y evita la traducción

Answer 63

Regulación por MiRNA

Question 64

Regulación donde la ubiquitina se adhiere a proteínas y se degradan.

Answer 64

Regulación por ubiquitinización

Question 65

Tipos de regulación post traduccionales

Answer 65

Proteolisis Regulación por MiRNA Regulación por Ubiquitinación.

Question 66

Cambios reversibles en la función del gen sin alterar el DNA.

Answer 66

Epigenética

Question 67

Tipos de regulación epigenética

Answer 67

Metilación del DNA Modificación de Histonas Posicionamiento del Nucleosoma

Question 68

Qué es la Isla CpG?

Answer 68

Promotor con mas de 200 CGCGCG en donde se adhiere el metilo y produce hipermetilación que inactiva el GEN evitando la transcripción.

Question 69

Funcion de la DNA METIL TRANSFERASA

Answer 69

Añade metilo al DNA desde SAM.

Question 70

Función de la hipermetilación

Answer 70

Silenciar genes

Question 71

Función de la hipometilación

Answer 71

Encender genes

Question 72

Funcion de DNMT3A

Answer 72

Metila de novo

Question 73

Función de DNMT1

Answer 73

mantiene metilación

Question 74

Donde ocurre la modificación de Histonas

Answer 74

Ocurre en las colas de las histonas

Question 75

Donde ocurre la metilación de las histonas

Answer 75

En lisina arginina e histidina

Question 76

Funcion de HMT

Answer 76

Transfiere metilo de Sam a la histona.

Question 77

Funcion de HD

Answer 77

Desmetila histonas

Question 78

Función de la acetilación de Histonas

Answer 78

Laxa el dna lo que activa la transcripción

Question 79

Función del HAT

Answer 79

Acetilar histonas

Question 80

Funcion HDAC 1 y 2

Answer 80

Desacetilar histonas

Question 81

Que se fosforila en las histonas

Answer 81

Serina y treonina

Question 82

Que es la PCR

Answer 82

Reacción en cadena de la polimerasa, selecciona segmento del dna y lo multiplica.

Question 83

Pasos de la PCR

Answer 83

Desnaturalización: Abrir doble helices Alineamiento: Añade Primer Extensión: Pega nucleotidos.

Question 84

Que son las RFLP

Answer 84

Enzimas de restriccion de fragmentos de longitud polimorfica

Question 85

Función de la RFLP

Answer 85

Cortan dna en lugar específico

Question 86

Tipos de enzimas en RFLP

Answer 86

Endonucleasa: en medio Exonucleasa: en las orillas

Question 87

Que es la PCR en tiempo real

Answer 87

En cada ciclo dice la cantidad de RNA que se lleva.

Question 88

Enzima que identifica donde se lleva acabo la PCR

Answer 88

HPA 2

Question 89

Función de la electroforesis

Answer 89

Mide el tamaño de DNA y cantidad de pares de bases y las separa.

Question 90

Gel utilizado en la eletroforesis

Answer 90

Agarosa

Question 91

Tipos de Tinción

Answer 91

Bromuro de etidio, SYBR Safe

Question 92

Tinción utilizada en la Poliacrilamida (Electroforesis vertical)

Answer 92

Nitrato de Plata

Question 93

Que es la secuenciación

Answer 93

Permite conocer cada nucleotido del DNA e identifica mutaciones en cualquier punto.

Question 94

Que son los microarreglos

Answer 94

Separa genes en una tabla de hoyos

Question 95

Tipos de enfermedades genéticas

Answer 95

Monogénicas y Cromosopatías

Question 96

Que tipo de enfermedades tienen como factores el Gen y un factor ambiental?

Answer 96

Enfermedades multifactorales

Question 97

Tipos de Cáncer

Answer 97

Esporádico: Factores genéticos y ambientales. | Hereditario: Mutaciones en genes

Question 98

Genes supresores de tumores

Answer 98

P53, P15 P18

Question 99

Que es la protooncogenes?

Answer 99

Favorece ciclo celular.

Question 100

tipos de hemoglobinopatías

Answer 100

Estructurales (anemia) Y de cantidad (Talasemia)

Question 101

Hemoglobina fetal:

Answer 101

2alfa y 2gama

Question 102

hemoglobina adulta

Answer 102

2alfa y 2beta

Question 103

donde estan guardados los genes globinicos (11 y 16)

Answer 103

en cluster del cromosoma

Question 104

Que es un heterocigoto compuestos

Answer 104

cuando tiene dos mutaciones en un mismo gen.