BIOMOLE GATOTRUENOS Flashcards
Que es una mutación
Cambios en la secuencia del dna en menor al 1% de la población
Tipos de mutaciones
Cromosómicas y Génicas
En que se dividen las mutaciones cromosómicas:
Numérica y estructurales.
En que se dividen las mutaciones numéricas:
Aneuploides y Euploides
En que se dividen las mutaciones estructurales:
Deleción (del) Anillo(r) inversión (Inv) duplicación (dup) inserción (ins) translocación (t)
Como se define la deleción:
Perdida de un segmento del cromosoma
Definición de tipo anillo:
Se pierden telomeros y se enroscan
Definición de translocación
Intercambio de segmentos cromosómicos. Es balanceada.
Definición de inversión
Cambia el sentido del orden de un segmento del cromosoma.🔄
Que es una inversión paracentrica
Inversión que no incluye el centromero
Que es la inversión pericentrica
Inversión que incluye el centromero.
Donde sufre deleción en el síndrome cri du chat
Deleción en cromosoma 5 en brazo p región 15.2
Que es una euploidía
Aumentó el número aploide (23)
Que es aneuploidia
Se agrega un cromosoma (hiperploidía) o se le quita un cromosoma (hipoploidía)
Mutaciones que afectan la secuencia del dna en un punto específico.
Mutaciones Génicas.
Tipo de mutación que todas tus células son afectadas desde el nacimiento.
Mutaciones constitutivas.
Tipo de sustitución de base entre purina-purina y pirimidina-pirimidina.
Transición.
Tipo de sustitución de base que cambia purina por pirimidina o viceversa.
Transversión.
Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual no hay efecto aparente ni los aminoácidos se afectan
Silenciosa.
Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual el cambio de base produce un aminoácidos Diferente. Produce anemia falsiforme
Missense o cambio de sentido.
Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual el cambio de base produce un codón de paro
Non sense sin sentido.
Tipo de consecuencia de la mutacion en la cual se insertan o delecionan uno o más pared que cambia el marco de lectura.
Frameshift
Tipo de mutacion espontanea en la cual se pierde un grupo amino
desaminación
tipo de mutacion espontanea en el cual se pierde una purina y produce una deleción
despurinación
tipo de mutación espontánea en el cual se produce una espansión de tripletes provocando un bucle.
error de replicación
Tipo de mutación en el cual se produce un apareamiento incorrecto por la oxigenación de las bases.
inducida química.
tipo de mutación que produce dímeros de timina, rompe dna, cambio de purinas ocasionado por rayos uv
inducida física.
tipo de mutación ocasionada por virus, bacterias, parasitos y producen una inhibición de las proteínas.
inducidas biologicas.
Que es la epimutación?
cambios epigenéticos, se modifica la expresión de DNA.
Que hace la xp en NER
repara nucleotidos con polimerasa ETA.
Que hace XRCC 1 y 3 en BER
Repara bases nitrogenadas.
Cuando se utiliza BER
Error en una base y ruptura sencilla
Cuando se utiliza NER
Cuando se encuentran dos dimeros de timina o sustancias intercalares.
que hace ATR
proteina de reconocimiento de daño en ber y ner (cadena sencilla)
Que es la union de extremos no homologos?
es una reparación erronea que provoca una perdida de nucleotidos y se unen las cadena.
que es la recombinacion homologa
es cuando se produce un daño y se saca el molde del cromosoma homologo.
que hace ATM en recombinación homologa?
Escaner, busca rupturas de doble cadena.
Que hace la msh 2,6 en el mal apareamiento?
Revisa el dna.
que hace PMS2 Y mlh1
sustituye base errónea por correcta
En nomenclatura de mutaciones se inicia con C desde donde se cuentan los nucleotidos
Segmento del Genoma (gen)
En nomenclatura de mutaciones cuando se inicia con G, desde donde se cuentan los nucleotidos?
Genoma completos (cromosoma)
En nomenclatura que significa iniciar con P?
Proteinas
En nomenclatura que significa iniciar con R
RNA
Describe c.957A>T
Sustitución de una adenina por una timina en el nucleotido 957, es una transversion.
Describe g.11715delA
Deleción del nucleotido adenina en posicion 11715
Describe p.Glu78Gln
Cambio de aminoacido glutamato por glicina en el triplete 78.
En nomenclatura que significa Ter o *
codon de paro.
Describe c.859+12T T>C
Sustitución de una timina por una citosina en el lugar 12 del intrón seguido del nucleotido 859
c.189dupA
Duplicacion de adenina en el nucleotido 189
c.123_124insC
Insercion entre el nucleotido 123 y 124 de una citosina
En regulacion de la expresión génica DE procariotas que funcion tiene la B-Galactosa?
Rompe galactosa y glucosa.
En regulacion de la expresion génica de procariotas que funcion tiene la Permeasa?
Permite ingreso de lactosa a celula
En regulacion de la expresion génica de procariota que funcion tiene la transcetilasa?
quita acetilos a la CO-A que ayuda a permite el paso de la polimerasa.
Cuales son los factores de la transcripción?
Hélice-vuelta-Hélice
Dedos de zinc
helice hasa helice
cierre de leucinas
Donde ocurre la regulación CIS
Lugar cercano
Donde ocurre la regulación trans
Lugar lejano
Tipos de regulacion post-Transcripción
Corte y empalme alternativo
Poliadenilación
Edición del RNA
Tipo de regulación en la cual omite exones para producir proteinas especificas
corte y empalme alternativo
Que es la isoforma?
1 gen produce proteínas distintas
Tipo de regulación en el que se encuentran dos o más señales de poliadenilación AAUAAA
Poliadenilación alternativa
Tipo de regulación para producir otra proteína o un codon de paro con ayuda de una mutación de nucleotidos
Edición de RNA
Que es la proteolisis
Genera insulina funcional, Elimina secuencia señal de péptido C.
Tipo de regulacion en la que se une un mirna al rna mensajero y evita la traducción
Regulación por MiRNA
Regulación donde la ubiquitina se adhiere a proteínas y se degradan.
Regulación por ubiquitinización
Tipos de regulación post traduccionales
Proteolisis
Regulación por MiRNA
Regulación por Ubiquitinación.
Cambios reversibles en la función del gen sin alterar el DNA.
Epigenética
Tipos de regulación epigenética
Metilación del DNA
Modificación de Histonas
Posicionamiento del Nucleosoma
Qué es la Isla CpG?
Promotor con mas de 200 CGCGCG en donde se adhiere el metilo y produce hipermetilación que inactiva el GEN evitando la transcripción.
Funcion de la DNA METIL TRANSFERASA
Añade metilo al DNA desde SAM.
Función de la hipermetilación
Silenciar genes
Función de la hipometilación
Encender genes
Funcion de DNMT3A
Metila de novo
Función de DNMT1
mantiene metilación
Donde ocurre la modificación de Histonas
Ocurre en las colas de las histonas
Donde ocurre la metilación de las histonas
En lisina arginina e histidina
Funcion de HMT
Transfiere metilo de Sam a la histona.
Funcion de HD
Desmetila histonas
Función de la acetilación de Histonas
Laxa el dna lo que activa la transcripción
Función del HAT
Acetilar histonas
Funcion HDAC 1 y 2
Desacetilar histonas
Que se fosforila en las histonas
Serina y treonina
Que es la PCR
Reacción en cadena de la polimerasa, selecciona segmento del dna y lo multiplica.
Pasos de la PCR
Desnaturalización: Abrir doble helices
Alineamiento: Añade Primer
Extensión: Pega nucleotidos.
Que son las RFLP
Enzimas de restriccion de fragmentos de longitud polimorfica
Función de la RFLP
Cortan dna en lugar específico
Tipos de enzimas en RFLP
Endonucleasa: en medio
Exonucleasa: en las orillas
Que es la PCR en tiempo real
En cada ciclo dice la cantidad de RNA que se lleva.
Enzima que identifica donde se lleva acabo la PCR
HPA 2
Función de la electroforesis
Mide el tamaño de DNA y cantidad de pares de bases y las separa.
Gel utilizado en la eletroforesis
Agarosa
Tipos de Tinción
Bromuro de etidio, SYBR Safe
Tinción utilizada en la Poliacrilamida (Electroforesis vertical)
Nitrato de Plata
Que es la secuenciación
Permite conocer cada nucleotido del DNA e identifica mutaciones en cualquier punto.
Que son los microarreglos
Separa genes en una tabla de hoyos
Tipos de enfermedades genéticas
Monogénicas y Cromosopatías
Que tipo de enfermedades tienen como factores el Gen y un factor ambiental?
Enfermedades multifactorales
Tipos de Cáncer
Esporádico: Factores genéticos y ambientales.
Hereditario: Mutaciones en genes
Genes supresores de tumores
P53, P15 P18
Que es la protooncogenes?
Favorece ciclo celular.
tipos de hemoglobinopatías
Estructurales (anemia) Y de cantidad (Talasemia)
Hemoglobina fetal:
2alfa y 2gama
hemoglobina adulta
2alfa y 2beta
donde estan guardados los genes globinicos (11 y 16)
en cluster del cromosoma
Que es un heterocigoto compuestos
cuando tiene dos mutaciones en un mismo gen.
