Biología la herencia del hombre Flashcards
El fenotipo humano
Se denomina así al conjunto de cromosomas y sus características referentes a la forma de tamaño, disposición y número de una célula típica de la especie
Pasos para conseguir el cariotipo humano
1- Se toma una muestra de la célula de la piel, médula o sangre, y se incuba para estimular su mitosis
2- Luego se trata con colchicina (sustancia que detiene a la mitosis en la metafase para observar los cromosomas)
3- Inmediatamente después se colocan las células en un Medio hipotónico y permitir que los cromosomas se distribuyan en la solución
4- Luego se fijan y se tiñen para poder observarlo
5- Se fotografían y se recortan las fotos
6- Para finalizar se arma el cariotipo deacuerdo con sus formas y tamaños
Mutaciones en el cariotipo humano
Se define mutaciones en el cariotipo humano a un cambio espontáneo y heredable en el material genético del individuo en el cariotipo humano pueden presentarse Poliploidias (cromosomas supernomerarios), aneuploidias (carencia de ciertos cromosomas) o cambios en el tamaño de los cromosomas por delecion o por segmentos del ADN. También puede cambiar el orden que tiene el material genético sin que esto afecte el tamaño de el cromosoma o su número; se llaman mutaciones puntuales pueden ser (pérdida, adición, sustitución (si se cambia por otra que tiene otra información)
Síndrome
Es un tipo de alteración del cariotipo humano que comprende un conjunto de síntomas y signos que existen en un cuadro de morbilidades
¿Que sucede con la presencia de cromosomas adicionales?
Suele ser causa de varias anomalías, algunos fetos nacen muertos y entre los que sobreviven todos presentan deficiencias mentales, presenta también problemas en el corazón y también a otros médicos
Mongolino, o síndrome de Down
Conocido como síndrome de Down en honor al médico que lo descubrió se presenta una apariencia peculiar y típica del pliegue del ojo, en estos enfermos que les hace parecer a los individuos de la raza mongoloide
Causas del síndrome de Down
Las estadísticas muestran un rápido incremento en el número de casos cuando la edad de la mujer supera los 40 años, aunque no se conocen las razones de estos, se sospecha que podría estar relacionada con el envejecimiento de las células madre
