Biologia Celular: Genética

Question 1

O que são distúrbios monogênicos?

Answer 1

Condições genéticas que resultam de mutações em um único gene.

Question 2

O que são rearranjos cromossômicos estruturais?

Answer 2

Alterações na estrutura física dos cromossomos que envolvem segmentos de DNA quebrados e reorganizados.

Question 3

O que são distúrbios hereditários?

Answer 3

Mutações nos genes que podem ser transmitidas dos pais para os filhos.

Question 4

O que são aneuploidias?

Answer 4

Alterações numéricas de cromossomos.

Question 5

No que consiste o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional?

Answer 5

É uma técnica utilizada em reprodução humana assistida (RHA) que permite a análise genética dos embriões antes da sua transferência para o útero materno durante o ciclo de fertilização in vitro (FIV).

Question 6

Qual o objetivo do DGPI?

Answer 6

É identificar a presença de anomalias genéticas ou cromossômicas nos embriões, com o objetivo de selecionar aqueles que estão livres de doenças genéticas específicas ou cromossomopatias antes da implantação no útero da mulher.

Question 7

Qual o público-alvo do DGPI?

Answer 7

Os casais com risco de transmissão de doenças genéticas hereditárias.

Question 8

Quais são os tipos de testes genéticos pré-implantacionais (PGT)?

Answer 8

PGT-A, PGT-M, PGT-SR.

Question 9

Qual a diferença entre os tipos de testes genéticos pré-implantacionais?

Answer 9

A divisão ocorre porque cada teste tem um foco diferente na análise genética de embriões produzidos por FIV.

Question 10

Qual o foco da análise genética do PGT-A?

Answer 10

Aneuploidias.

Question 11

Qual o foco da análise genética do PGT-M?

Answer 11

Distúrbios Monogênicos.

Question 12

Qual o foco da análise genética do PGT-SR?

Answer 12

Rearranjos Cromossômicos Estruturais.

Question 13

Quais são os métodos de análise de DNA utilizados no PGT-A?

Answer 13

FISH, CGHa, NGS.

Question 14

Quais são os métodos de análise de DNA utilizados no PGT-M?

Answer 14

PCR.

Question 15

Quais são os métodos de análise de DNA utilizados no PGT-SR?

Answer 15

FISH, PCR, CGHa.

Question 16

Quais são os principais grupos de métodos de análise de amostras de DNA-fetal?

Answer 16

Análises: Bioquímica, Citogenética, Molecular.

Question 17

No que consiste a análise bioquímica de amostras de DNA-fetal?

Answer 17

Na análise de marcadores bioquímicos no sangue materno.

Question 18

No que consiste a análise citogenética de amostras de DNA-fetal?

Answer 18

Na análise de alterações estruturais e numéricas nos cromossomos (aneuploidias e rearranjos)

Question 19

Quais as principais técnicas utilizadas na análise citogenética de amostras de DNA-fetal?

Answer 19

GTG (Bandagem Giemsa-Tripsina-Giemsa)

CGHa (Hibridização Genômica Comparativa)

FISH (Hibridização In Situ Fluorescente)

Question 20

No que consiste a análise molecular de amostras de DNA-fetal?

Answer 20

Na análise da estrutura do DNA fetal à nível molecular (alterações em sequências de nucleotídeos individuais = mutações pontuais, pequenas delações, duplicações de segmentos).

Question 21

Qual a diferença entre a análise citogenética e molecular?

Answer 21

Citogenética: análise de alterações “macroscópicas”, número e estrutura cromossômica.

Molecular: análise alterações moleculares, sequências de nucleotídeos individuais.

Question 22

Quais as principais técnicas utilizadas na análise molecular de amostras de DNA-fetal?

Answer 22

PCR (Reação em Cadeia da Polimerase)

NGS (Sequenciamento de Nova Geração)

SNPa (Análise de Polimorfismo de Nucleotídeo Único)

Question 23

O que são polimorfismos genéticos?

Answer 23

Variações naturais nas sequências de DNA, podendo envolver uma única base nitrogenada (nucleotídeo), inserções ou deleções de pequenos segmentos de DNA, ou mesmo grandes rearranjos cromossômicos.

Question 24

O que são testes genéticos pré-natais?

Answer 24

São testes realizados durante a gravidez para avaliar as características e identificar possíveis alterações genéticas do feto.

Question 25

Quais são os dois principais tipos de testes genéticos pré-natais?

Answer 25

Testes: Triagem e Diagnósticos.

Question 26

O que são os testes genéticos pré-natais de triagem?

Answer 26

São testes que analisam as chances de distúrbios genéticos no feto.

Question 27

Quais são os diferentes tipos de triagem genética pré-natal?

Answer 27

Triagem do Portador

Ultrassom

NIPT (Teste Pré-Natal Não-Invasivo)

Question 28

No que consiste a triagem do portador?

Answer 28

Na análise do DNA dos pais afim de descobrir a existência de genes para certos distúrbios hereditários.

Question 29

Quais os parâmetros ultrassonograficos utilizados na triagem genética pré-natal?

Answer 29

Translucência Nucal

Osso Nasal

Ducto Venoso

Question 30

No que consiste o NIPT?

Answer 30

É um teste de triagem genética pré-natal que utiliza uma amostra do sangue materno para analizar o DNA fetal circulante (cfDNA) que é liberado da placenta pra a corrente sanguínea materna.

Question 31

O que o NIPT rastreia?

Answer 31

Anormalidades cromossômicas.

Question 32

O que são os testes genéticos pré-natais diagnósticos?

Answer 32

São testes diagnosticam/confirmar distúrbios genéticos (aneuploidias e distúrbios hereditários) no feto.

Question 33

O testes genéticos pré-natais diagnósticos são feitos a partir de qual material biológico?

Answer 33

Células do feto ou da placenta.

Question 34

As técnicas de obtenção de informações genéticas podem ser divididas em quais grupos?

Answer 34

Não Invasivas e Invasivas.

Question 35

Quais as principais técnicas de obtenção do DNA-fetal nos testes genéticos pré-natais diagnósticos?

Answer 35

CVS (Amostragem das Velocidades Coriônicas).

Cordocentese.

Amniocentese.

Question 36

No que consiste a técnica de obtenção denominada CVS?

Answer 36

Na coleta de amostra do tecido placentário para análise genética.

Question 37

No que consiste a técnica de obtenção denominada cordocentese?

Answer 37

Na coleta de amostra do cordão umbilical para análise genética.

Question 38

No que consiste a técnica de obtenção denominada amniocentese?

Answer 38

Na coleta de amostra do líquido amniótico para análise genética.