BIOCHIMIE 2 Flashcards
Pourquoi faire un dépistage néonatal ?
cela dépend de :
- incidence de la maladie
- existence d’une thérapie
- retard de diagnostic compromet la validité du traitement
- existence d’un test sensible, spécifique, robuste et économique
Comment évaluer un test prénatal ?
- sa sensibilité à trouver la pathologie
- sa spécificité : pour éviter le fardeau des reprises
- sa robustesse : couvre t il une grande région ?
- son coût : est-il abordable ?
Combien y a t il de catégories de maladies dépistées au Québec ?
trois :
- de l’hémoglobine
- métaboliques
- endocriniennes
Quelles maladies un dépistage néonatal sanguin permet-il de dépister ?
anémie falciforme autres formes sévères de maladie de l'hémoglobine phénylcétonurie tyrosinémie hypothyroidie congénitale MCAD
Quelles maladies permet de dépister les tests urinaires néonataux ?
- maladie du métabolisme des AA
- maladie du métabolisme des AO
Quels sont les avantages de participer au dépistage néonatal ?
- détection sans risque de plusieurs maladies à la naissance
- traitement débuté avant le début des symptômes
- traitement de plusieurs maladies permet un développement normal de l’enfant
Quels sont les inconvénients à participer au dépistage prénatal ?
- le prélèvement doit quelques fois être repris
- inquiétude si résultat anormal
- certaines complications peuvent survenir
- le dépistage a des limites
- identification d’autres maladies (prise en charge)
Comment faire un prélèvement d’urine (néonatal) ?
- le matin
- pas de débarbouillette commerciale avant
- pas de crême, d huile ou de poudre
- tampon dans la couche (plastique vers le fond)
- éviter la contamination par les selles
- détacher le buvard du formulaire
- poser tampon sur papier urinaire et imbiber les deux côtés
- remplir le formulaire
- quand le buvard est sec : mettre dans l’enveloppe et poster
Qu’est ce que la phénylcétonurie ?
la maladie du métabolisme des AA
Quelle est la cause de la phénylcétonurie ?
quand l’apport alimentaire est en excès, l’excédant est converti en tyrosine par l’enzyme phénylananine hydroxylase et dégardé. Un défaut dans l’activité de cette enzyme ou de son co facteur cause une accumulation de phénylanaline, de phénylcétone et de phénylanamines.
Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie à la naissance ?
BB normal à la naissance mais :
retard de croissance et mental rapides si non détectés, convulsions, eczema, hypopigmentation, microcéphalie.
la forma bénigne est asymptômatique
la forme maligne résiste au traitement diététique et présente des complications neurologiques
Quels sont les critères biochimiques du diagnostique de la phénylcétonurie ?
niveau de Phe plasmatique sup à 1.2 mmo/L
Ratio Phe / Tyr supérieur à 3
Augmentation du niveau urinaire des métabolites de la Phe
Concentration normale du co-facteur
Comment se dépiste la phénylcétonurie ?
Mesure de l’acide phénylpyruvique dans l’urine ou de la phénylalanine dans le sang
Comment soigne t on la phénylcétonurie ?
diète avant l’âge de deux semaines
Qu’est-ce que la tyrosinémie ?
maladie du métabolisme des AA
Quelle est la cause de la tyrosinémie ?
transmission autosomale récessive
Quelle est la présentation clinique de la tyrosinémie ?
insuffisance hépatique aigue carcinome hépatocellulaire retard de croissance staturo-pondéral vomissement, diarrhée syndrome de Franconi Glomérulosclérose crise neuropathique périphérique qui ressemble à la porphyrie décès vers l'âge de 6 ans
Comment diagnostiquer la tyrosinémie ?
Elle est élevée dans le plasma
il y a du succinylacétone dans l’urine
Quel est le traitement de la tyrosinémie ?
NTBC
restriction alimentaire (moins de Phe et de Tyr)
Transplantation hépatique
Quelle est la cause de l’hypothyroidie congénitale ?
absence complète de la thyroide
secondaire à des défauts de synthèse des hormones thyroidiennes
Conséquences de l’hypothyroidie congénitale ?
crétinisme
autres
Diagnostic de l’hypothyroidie congénitale ?
Détection de la TSH dans le sang
Si TSh sup à 30 UI/L : mesure de la T4 totale
Par quoi est causé le déficit en acyl-CoA déshydrogénase ds acides gras à chaîne moyenne ?
Maladie héréditaire
défaillance d’une enzyme
Accumulation d’acycarnitines dans le plasma
Hypoglycémie hypocétosique avec hépatomégalie
décompensation métabolique grave
Quelles sont les conséquences du déficit en acyl-Co A ?
mort subite inexpliquée du nourisson
hypotonie
latence
Quel est le traitement contre le déficit en acyl-CoA ?
minimiser les risques du jeune
glucose par voie veineuse
mesures diététiques simples
Quelles sont les maladies congénitales et héréditaires dépistées en néonatal ?
maladies du métabolisme des aa
maladies du métabolisme des hydrates de carbone
maladies du métabolisme des purines
maladies de storage lysosomial
porphyries
maladies métaboliques du foie et de la bilirubine
Que peut-on dépister en prénatal ?
défaut de tube neural trisomie 18 trisomie 21 trisomie 13 Syndrome de Turner
Citez trois raisons pour faire un diagnostic prénatal ?
on sait ce qu on cherche
on est capable de prouver ce que l’on cherche par l examen
on a une raison de l’effectuer
la position des parents face à l’interruption de la grossesse est claire
problème éthique lié à la gravité de l’affection
Le dépistage est une évaluation du risque et non un test diagnostic V ou F ?
V
Citez un exemple de dépistage couteux ?
amniocentèse
méthodes de dépistage prénatal non invasive ?
Echographie
Quels sont les tests prénataux non invasifs au premier trimestre qui peuvent se faire par dosage sanguin ?
A 11 semaines : PAPP-A (protéine plasmatique placentaire A) + B HCG libre
Quels sont les tests prénataux non invasifs au deuxième trimestre qui peuvent se faire par dosage sanguin ?
A 15 semaines: AFPSM (protéine similaire à l’albumine, foie foetal)
Oestriol libre (E3) : produite par le placenta à partir de précurseurs foetaux
HCG
Inhibine A (protéine dérivée du placenta)
Citez trois exemples de méthodes de dépistage prénatal invasives
Choriocentèse (T1 : 9 à 12 semaines)
Amniocentèse (T2 : 15 à 16 semaines)
Cordocentèse (21eme semaine)
examens trans-cervicaux ou trans-abdominaux
Qu’est-ce qu’un défaut du tube neural ?
Vers la troisième ou quatrième semaine, le tube neural ne se referme pas SPINA BIFIDA (ouverte ou couverte par les tissus)
Citez trois facteurs qui influencent et causent le défaut du tube neural
Hyperthermie Obésité Anémie Mégaloblastique Déficience en acide folique diabète maternel alcool au premier trimestre agent tératogène anomalie chromosomique
Comment dépister un défaut du tube neural ?
les AFPMS augmentent
les HCG augmentent
Les oestriol libres diminuent
Comment confirmer un défaut du tube neural après amniocentèse ?
AFPLA augmentent (liquide amniotique)
AChE
Analyse chromosomique
Echographie (pour visulatisation des défauts)
Qu’est ce que le syndrome de Down ?
cause : trisomie 21
symptômes : retard mental / hypotonie / Insuffisance cardiaque / profil facial caractéristique / Immunodéficience / Problèmes thyroidiens / alzheimer / risque accru de leucémie
espérance de vie : 12 ans en 1947 / de 5 à 30 ans aujourdh’ui
Quels sont les symptômes du syndrome de Down ?
âge maternel
AFPMS diminuent
HCG augmentent
Oestriols libre chutent
Quand et comment dépister le syndrome de Down au premier trimestre ?
De la 10eme à la 13 eme semaine Clarté nucale äge maternel PAPP-A HCG
Quand et comment dépister le syndrome de Down au deuxième trimestre ?
De la 14eme à la 16eme semaine âge maternel AFPSM Estriol HCG Inhibine A
Qu’est-ce que la PAPP-A ? Nom ? Variations ? Quand ?
C’est la protéine A plasmatique associée à la grossesse
La concentration sérique est généralement réduite si le foetus a la trisomie 21
Qu’est ce que les HCG ?
Hormone chorionique gonadotrophine
augmente si le foetus a la trisomie 21
uE3 ?
Oestriol non conjugué
concentration réduite si le foetus a la trisomie 21
Qu’est ce que l’inhibine A ?
concentration sérique augmentée si le foetus a la trisomie 21
Qu’est ce que le syndrome d’Edwards ?
Cause : trisomie 21
Symptômes : retard mental / retard de croissance / hypotonie /
Faible espérance de vie
Pourquoi dépister le syndrome d’Edwards ?
car ce sont des bébés de petit poids qui peuvent être confondus avec des enfants à croissance restreinte mais en santé
Quand dépister le syndrome d’Edwards ?
AU T2 : AFP/E3/HCG/Inhibine inutile
seuils décisionnels différents de la trisomie 21
Au T1 : PAPP-A / HCG / Clarté nucale
aussi efficaces que les tests du premier trimestre
Qu’est-ce que le test d’ADN foetal libre ? ou NIPT ?
ADN d’origine placentaire se retrouve dans le plasma sanguin maternel
détecté à 4 semaines de gestation
supérieur à 4% de l’ADN chez toutes les femmes à 10 semaines de gestation
Fragments de 150 pb où tout le génome est représenté
Le test ADN foetal libre est-il efficace ?
excellent taux de détection
test de dépistage
dispendieux
Quelles sont les fonctions rénales ?
filtration du plasma
maintien de l’équilibre acido-basique
ajustement sous contrôle hormonal du volume et de la concentration sanguine
fonction endocrine
Quelle est la taille des molécules qui passent la barrière de filtration glomérulaire ?
70kDA
Comment l’endothélium du glomérule forme t il un bouclier ?
Grâce à ses charges négatives
processus passif et non sélectif
Quelle est la fonction principale du tubule contourné proximal ?
réabsorption importante de plusieurs molécules filtrées vers le sang
quelles sont les molécules réabsorbées au niveau du tubule contourné proximal ?
sodium phosphate et calcium bicarbonate glucose AA Acide urique
Qu’est-ce qui régule la réabsorption du phosphate et du calcium ?
la PTH en fonction du taux de calcium et de phosphate
A quoi sert le système multiplicateur à contre courant de la branche de Henlé ?
A récupérer du sodium
Qu’est-ce qui est réabsorbé au niveau du tubule contourné distal ?
le sodium en échange du potassium et des H +
Par quoi est régulée la réabsorption du sodium ?
Par l’aldostérone
Le tubule collecteur est imperméable à l’eau V ou F ?
V
L’ADH contrôle la réabsorption des aquaporines V ou F
V
L’ADH est sécrétée en réponse à une augmentation de la concentration osmotique et inhibée par une diminution de la concentration osmotique du plasma, V ou F ?
V
L’ADH règle la concentration de l’urine en fonction des besoins en H2O du corps, V ou F
V
Que se passe t il si une grande quantité d’ADH est sécrétée ?
les pores de l’épithélum des tubes distal et collecteur sont ouverts
osmose entre le liquide des tubes et le milieu intersticiel
concentration maximale atteinte = 1200 mmol/L
Que se passe t il l’ADH est moins sécrétée ?
cellules des tubes distal et collecteur imperméables à l’eau
liquide sortant de l’anse de Henlé excrété sans modification
Quelles sont les modifications du système rénal pendant la grossesse ?
taille des reins augmentée
dilatation des uretères
diminution du tonus de la vessie
augmentation du flux sanguin rénal (30 à 40%)
augmentation de la filtration et du volume urinaire
augmentation de la réabsorption du glucose, des AA et de la micriglobuline, des éléctrolytes
augmentation de la rétention du sodium et de l’eau
Quels sont les risques physiologiques associés aux modifications du système rénal pendant la grossesse ?
infections urinaires ( à dépister vite)
légère protéinurie normale
glycosurie (exclure le diabète gestationnel)
Citez 6 pathologies rénales
- insuffisance rénale aigue (réversible)
- insuffisance rénale chronique
- infection rénale (pyélonéphrite)
- infection urinaire (cystite)
- calcul rénal
- diabète insipide
Comment diagnostiquer l’insuffisance rénale ?
histoire clinique exploration radiologique biopsie rénale test fonctionnel test biochimique (dosage biochimique urinaire et plasmatique : mesure des composés azotés non protéiques / évaluation du taux de filtration glomérulaire / autre) / analyse d'urine (bandelette et sédiment)
Quels sont les signes et les symptômes de l’insuffisance rénale ?
Urémie - augmentation des taux plasmatiques d’urée
Désordre des mictions urinaires
Désordre du volume urinaire
Oedème
Altération de la composition urinaire
Nausées, vomissements, léthargie
Fréquence altérée
Polyurie, Oligurie, Anurie
Hypoalbuminémie, rétention de sel et d’eau
hématurie, Protéinurie, Bactériurie, Leucourie, calculs
Quel composé azoté provient du catabolisme de l’ammoniac ?
urée
Quel composé azoté provient du catabolisme de la créatine ?
la créatinine
Quel composé azoté provient du catabolisme du nucléotide purique ?
l’acide urique
la créatinine est un déchet de l’hyrdolyse de la phosphocréatinine, V ou F ?
V
La concentration de la créatinine est proportionnelle à la masse musculaire V ou F ?
V
Pourquoi la concentration de créatinine est-elle constante avec l’âge ?
car la perte musculaire est compensée par la diminution de filtration glomérulaire
La concentration en créatinine est indépendante de l’alimentation et du catabolisme des protéines V ou F ?
V
Que signifie TFG ?
Taux de Filtration Glomérulaire
A quoi sert de mesurer le TFG ?
On peut évaluer la capacité fonctionnelle du rein et du glomérule du néphron
Pourquoi mesurer la clairance d’une molécule par le rein ?
car elle est librement filtrée par le rein
non sécrétée par les tubules
non réabsorbée
non synthétisée
non dégradée par l’organisme
ce qui permet de mesurer la capacité fonctionelle du rein
pourquoi ne pas mesurer l’inuline ?
onéreux et fastideux
Comment calculer la clairance de la créatinine ?
C = U/P x V x 1,73/S C = clairance U = concentration de créatinine dans l'urine P = concentration de créatinine dans le plasma V = volume urinaire 1,73 = surface corporelle standard S = surface corporelle du patient
Pourquoi est-il difficile de calculer la clairance de la créatinine ?
- la molécule n’est pas parfaite : sécrétion tubulaire de ka créatinine
- variation de la créatinine chez les enfants, les personnes agées et les patients très malades
- collecte de 24h = beaucoup d erreurs
SI la concentration de la créatinine sérique augmente dans le sang, qu’est-ce que cela signifie ?
qu’elle est moins filtrée par le rein
Dans le calcul du TFG, le sexe, l’origine ethnique et le poids sont des données importantes, V ou F
V, le poids est nécessaire car la masse musculaire est mal estimée quand obésité ou anorexie
De quelle chaîne métabolique provient l’urée ?
protéine = AA = Ammoniac = urée
Comment appelle t on l urée aux USA ?
BUN
Où est produite l’urée ?
Au foie
L’urée est excrétée par les reins exclusivement, V ou F
F, 90% par les reins, le reste par le tractus intestinal et la peau
Par quoi est causée une maladie rénale ?
Par une accumulation d’urée dans le sang
Quel est le chemin de l’urée ?
formation dans le foie = concentration dans le sang = élimination par le rein
Les protéines consommées accentuent la quantité d’urée, V ou f
V
Si le ration urée/ créatinine est bas, quelle peut en être la cause ?
nécrose tubulaire aigue
faible apport protéique dans la diète
famine
maladie hépatique sévère
Si le ratio urée /créatinine est haut, mais que la créatinine est normale quelle peut en être la cause ?
état hypercatabolique
urémie prérénale
apport protéique important dans la diète
hémorragie du tube digestif
Si le ratio urée / créatinine est haut, mais que la créatinine est élevée, quelle peut en être la cause ?
- obstruction post rénale (tumeur, néphrolithiase, prostatisme)
- urémie prérénale superposée à une maladie rénale
Quelle est l’origine de l’acide urique ?
c’est un métabolite du catabolisme des purine (adénosine et guanosine) . Il provient de la dégradation des acides nucléiques et de l’alimentation.
Quel est le principal site de production de l ‘acide urique ?
le foie
l’acide urique est entièrement excrété dans l’urine, V ou F ?
F !
Filtration glomérulaire
réabsorption dans le tubule proximal
sécrétion dans la portion distale du tubule proximal
réabsorption dans le tubule distal
Excrétion net dans l’urine : 12% de ce qui est filtré
Citez 2 causes primaires d’augmentation de l’hyperuricémie
Idiopathique
Maladie métabolique innée
Citez 2 causes secondaires d’augmentation de l’hyperuricémie
Excès dans l'apport alimentaire Turn over des acides nucléiques malignité psoriasis prééclampsie médicaments cytotoxiques alcool
Citez 1 cause primaire de diminution de l’hyperuricémie
idiopathique
Citez 3 causes secondaires de diminution de l’hyperuricémie
Insuffisance rénale aigue ou chronique augmentation de la réabsorption rénale diminution de la sécrétion rénale Empoisonnement au plomb Prééclampsie Acide organique Thiazide Syndrome de Down
Quelles sont les causes de l’hypouricémie ?
Maladie hépatocellulaire sévère (diminution de la synthèse des purines)
réabsorption tubulaire déficiente
maladie métabolique innée
Quels sont les symptômes d’une maladie innée du métabolisme des purines ?
Insuffisance rénale ou pierres chez un jeune enfant ou un jeune adulte
présence d’urine sablonneuse dans la couche
Problèmes neurologiques inexpliqués
goutte chez un homme ou une femme de moins de 30 ans
La prééclampsie augmente la concentration plasmatique d’acide urique, V ou F ?
V
Quelles sont les causes probables de l’augmentation plasmatique d’acide urique ?
destruction de tissus utéroplacentaires
diminution de la perfusion rénale
L’acide urique est un bon indicateur de la sévérité de la prééclampsie, V ou F ?
V
Une concentration d’acide urique supèrieur à 0;36 mmol/L à 32 semaines de g est associé à une g physiologique, V ou F
F, c’est l’inverse !
Citez les 4 sortes de protéinuries différentes qui existent
prérénale ou de surcharge
glomérulaire
tubulaire
postrénale
Quand se forment les calculs rénaux ?
quand l’urine est sursaturée en composés cristalloides (déshydratation, hyperoxalurie, stase urinaire).
Comment peut-on analyser la composition des calculs rénaux ?
par spectrophotométrie
comment sont évacués les calculs rénaux ?
- petits : spontanément
- gros : chirurgie
Quand s effectue la collecte d’urine ?
Si première urine du matin : le matin ! On vide la vessie le soir et on recueille au matin
si aléatoire : n’importe quand
si collecte de 24h : à chaque miction
L’analyse urinaire d’un échantillon aléatoire s’accompagne habituellement de dosage de la créatinine, V ou F
V ! pour savoir quelle est la dilution de l’urine
Pourquoi faut-il recueillir seulement le mi-jet des urines ?
car on laisse aller dans les toilettes le début et la fin (pour évacuer les germes de l’urètre).
Pourquoi faire une collecte des premières urines du matin ?
Idéal pour les analyses qui recquierent une concentration ou une incubation
Quels sont les avantages d’une collecte de 24H ?
permet d’éviter les variations diurnes et nocturnes
minimise l’effet de l’exercice, de l’hydratation et du métabolisme corporel sur les vitesses d’excrétion
contraignant pour le patient
Quelles sont les contraintes associées à la collecte des 24h ?
vider la vessie
partir le chronomètre
toutes les urines après ce temps doivent être recueillies
après le temps indiqué, on vide la vessie et on recueille l’urine dans le pot.
Pourquoi faut-il analyser les urines au labo le plus vite possible ?
car elles peuvent changer de caractéristiques chimiques (glucose diminue, ph aussi)
car elles peuvent changer de caractéristiques physiques (couleur, clarté diminue, odeur augmente)
car elles peuvent être soumises à des changements microscopiques (Gr et GB diminuent, bactéries augmentent)
A quoi fait-il être attentif lors d’un examen physique de l’urine ?
couleur mousse clarté odeur goût volume concentration
Quelles peuvent être les causes d’une urine trouble ?
bactéries ou microorganismes cellules abondantes ou mucus réfrigération lipidurie matières fécales cristaux cylindres abondants
Quels sont les tests normalement effectués sur une bandelette unrinaire (10) ?
leucocytes nitrites protéines sang ou Hb densité ph glucose corps cétoniques bilirubine urobilinogènes
Comment bien conserver les outils de dépistage ?
endroit frais et sec date de péremption tamponner la bandelette sur le papier maintenir la bandelette horizontale lecture échelle colorimétrique
Comment bien faire l’analyse de la bandelette urinaire ?
A la température de la pièce
trempage rapide
égoutter
spécimen repris 3 fois max
Quelles sont les caractéristiques physiques de l’urine ?
concentration densité gravité spécifique (densité de l'urine comparée à la densité d'un volume égal d'eau pure) osmolalité volume
Pourquoi évaluer la gravité spécifique ou densité de l’urine ?
pour évaluer l’état d’hydratation du patient
réabsorption
diabète insipide
évaluation de la validité de l’échantillon d’urine
Comment évaluer la densité de l’urine ?
En utilisant un tampon imprégné d’un polyéléctrolye et d’un indicateur de ph
Qu’est ce qui interfère avec la densité de l’urine et cause des faux positifs ?
la concentration de protéines (fait des faux positifs quand ils augmentent)
la concentration des corps cétoniques (fait des faux positifs quand ils augmentent)
Qu’est ce qui interfère avec la densité de l’urine et cause des faux négatifs ?
si l’urine est très alcaline
Au réfractomètre, la densité de l’urine est augmentée par quoi ?
- les protéines,
- le glucose
- les substances de contraste radiologique
- le dextran ou le mannitol
Quelles ont les causes non pathologiques d’une urine alcaline ?
diète végétarienne ou faible en glucides
certains médicaments
Quel est le ph normal de l’urine humaine ,
5 / 6.5
Quelles ont les causes pathologiques d’une urine alcaline ?
infection urinaire
alcalose métabolique
alcalose respiratoire
maladie rénale
Quelles ont les causes non pathologiques d’une urine acide ?
diète riche en protéines
certains médicaments
sommeil
Quelles ont les causes pathologique d’une urine acide?
acidocétose diabétique acidose métabolique (diahrréé sévère, urémie, famine, poison) acidose respiratoire déshydratation maladie rénale
Quelle est la fonction physiologique de l’urine acide ?
prévient la formation des pierres et augmente l’excrétion de certains médicaments
Inhibe le développement des infections urinaires
Quelle est la fonction physiologique de l’urine alcaline ?
prévient la précipitation et augmente l’excrétion de certains médicaments
prévient la formation de pierres acides
de quoi le nitrite dans les urines est-il le signe ?
infection urinaire
Quelle enzyme le test au nitrite détecte t il ?
Nitrate réductase
Quelles sont les contraintes associées au test de nitrite ?
urine doit séjourner au moins 4 heures dans la vessie
Quantité de nitrates suffisante dans la diète
seuil de détection : 1x10(5) bactéries
valeur de référence : négatif
Quand y a t il des faux positifs au nitrite ?
substances colorées qui interfèrent
mauvais prélèvement ou mauvaise coloration
Quand y a t il des faux négatifs au nitrite ?
acide ascorbique
facteur inhibiteur du nitrite
de quoi la présence de leucocytes dans l’urine est-elle le signe ?
indique une inflammation du rein ou du tractus urinaire
Que détecte l’analyse de leucocytes dans l’urine ?
une enzyme = leucocyte estérase
Quand y a t il des faux positifs aux leucocytes ?
substances colorées qui interfèrent
contamination vaginale
Quand y a t il des faux négatifs au nitrite ?
protéinurie glucose densité médicament fort agent d oxydation
Quand y a t il glycosurie ?
quand le seuil de glucose est inférieur à 10 mmol/L
Quelle est la cause pré-rénale de la glycosurie ?
le diabète mellitus, désordre hormonal, maladie hépatique, médicaments
Quelle est la cause rénale de la glycosurie ?
syndrome de fanconi
empoisonnement au métal lourd
grossesse
V ou F le test de la bandelette est un bon test pour dépister le diabète ?
F mais il peut permettre le dépistage d’un diabète non suspecté
Y a t il des faux positifs quand on teste le glucose ?
Oui !
fort agent oxydant
détergent
peroxyde
Y a t il des faux négatifs quand on teste le glucose ?
Oui ! acide ascorbique corps cétoniques forte densité urinaire basse température urine mal conservée
quelle est la cause de la cétonémie ou de la cétonurie ?
la mobilisation des acides gras des réserves lors d’un apport insuffisant en glucide
incapacité à utiliser les glucides
apport en glucides insuffisant
perte de glucides
Y a t il des faux négatifs quand on teste le glucose ?
oui !
mauvaise conservation
mauvaise conservation de la bandelette
Y a t il des faux positifs quand on teste le glucose ?
groupement sulfhydryl
urine très pigmentée
Quand la bilirubine urinaire est-elle positive ?
Obstruction du canal biliaire
dommage au foie
Quand la bilirubine urinaire est-elle négative ?
maladie hémolytique
Quand l’urobilinogène primaire est-il positif ?
maladie hémolytique
dommage au foie
Quand l’urobilinogène primaire est-il négatif ?
obstruction du canal biliaire
Y a t il des faux positifs quand on teste la bilirubine ?
changement de couleur avec certains medocs
Y a t il des faux négatifs quand on teste la bili ?
grande quantité d’ascorbique
nitrites élevés
mauvaise conservation
Quelle est la valeur de référence de la bilirubine ?
négative
Y a t il des faux positifs quand on teste l’urobilinogène ?
prophobilinogène
couleur atypique
substances qui induisent des coulerus masquantes
Y a t il des faux négatifs quand on teste l’urobilinogène ?
échanillon à la lumière
échantillon au hasard
Quelle est la protéinurie associée à la grossesse ?
transitoire
associée éventuellement à l’éclampsie
accouchement
infections rénales
de quoi la présence de protéines dans les urines est-elle généralement l’indice ?
de néphropathie
mais :
il peut y avoir maladie rénale sans trace de protéines dans les urines
la présence de protéines dnas les urines du matin est normale
Si le test urinaire des protéines est positif que faut il faire ?
retester encore à 2 -3 semaines d’intervalles. Si il y a des protéines, dosage de l’albumine et de la créatinine urinaire
peut-il y avoir des tests à la protéine faux positifs ?
oui ! ph très alcalin spécimen mal conservé contamination avec ammonium quaternaire contaminants comme le sperme, les sécretions vaginales ou le pus
Quelle est la valeur de référence pour la recherche d’Hb dans les urines ?
moins de 8GB par litre
Le test urinaire à la recherche d’Hb peut-il présenter des faux positifs ?
Oui ! causes : bactéries ayant une activité peroxydase fort agent oxydant sang de menstruation
Le test urinaire à la recherche d’Hb peut-il présenter des faux négatifs ?
Oui !
Vitamines à doses élevées
densité et protéines élevées entrainant résistance de la lyse des érythrocytes
urine mal mélangée ou centrifugée
une trace d’hémoglobine dans les urines n’est pas nécessairement problématique, V ou F ?
F, toute trace même minime est problématique.
Seule exception : suite à un travail intense. Devrait revenir à la normale 24 à 48h plus tard.
quelles sont les fonctions du foie ?
métabolisme des glucides, lipides et AA
synthèse des protéines et des lipides et des sels biliaires
Que fait le foie (en 3 mots) ?
Il entrepose (le fer, le glycogène, les lipides et les vitamines)
Il détoxifie les xenobiotiques
il excrète (l’ammoniac, l’urée, la bilirubine, le cholestérol)
Comment le foie métabolise t il les lipides ?
- Il tire son énergie des lipides qui proviennent de la circulation sanguine ou de ceux qui sont synthétisés sur place
- post prandial : le foie synthétise les lipides à partir du glucose, du fructose et des acides aminés
- il emmagasine les lipides et les exporte sous forme de triglycérides vers le tissu adipeux
Comment le foie métabolise t il les triglycérides ?
les hépatocytes estérifient 3 acides gras à une molécule de glycérol. Source endogène de TG
Quel métabolite toxique est produit pas la dégradation des AA dans les tissus périphériques ?
l’ammoniac !
a quoi se combine l’ammoniac pour former la glutamine ?
au glutamate
Que fait la glutamine ?
Elle conduit l’ammoniac au foie
En quoi est transformé l’ammoniac quand il est conduit au foie par la glutamine ?
en urée
où est sécrétée l’urée ?
dans l’urine
V ou F : le foie synthétise l’albumine et plusieurs protéines sanguines ?
V
Quelles sont les principales fonctions de l’albumine ?
pression oncotique
Transport
bilirubine non conjuguée
Quelles sont les principales fonctions de la transthyrétine ?
Elle se lie à la T4 et au RBP
elle est utilisée comme marqueur nutritionnel
Quelles sont les fonctions des marqueurs de la fonction hépatique ?
Ils permettent dans un premier temps de :
diagnostiquer
détecter
Evaluer la sévérité d’une maladie hépatique
Ils permettent dans un second temps de :
faire un suivi thérapeutique
Estimer la progression de la maladie hépatique
Quels sont les tests sanguins les plus pertinents pour évaluer la fonction hépatique ?
la bili totale les protéines totales l'albumine les enzymes les temps de prothrombine
Quelles sont les enzymes hépatiques ?
AST ALP ALT LD GGT
Comment s’effectue le catabolisme de l’hème ?
dégradation GR = libération de l’HG = dégradation de l’hème = formation de la bili
Quel rôle joue le foie dans le cycle de la bili ?
la bili liée à l’albumine est libérée dans le foie
où elle est conjguée à l’acide glucuronique
et excrétée dans la bile
Qu’est-ce qui différencie la bili liée ou la bili conjuguée ?
l’une est liée à l’albumine et excrétée dans le foie
l’autre est conjuguée à l’acide glucuronique et excrétée dans la bile, l’intestin, l’urine et les fèces
Quelle est la cause de l’augmentation de la bili totale (sauf chez les nn) ?
lésion hépatique
obstruction de l’arbre biliaire
maladie hémolytique
Quel dosage de la bili peut-on demander au labo ?
bili directe (conjuguée) bili indirecte (totale-directe) bili totale (conjuguée +non conjuguée)
Quelles sont les maladies causées par l’hyperbili non conjuguée ?
syndrome de Gilbert
syndrome de crigler - Najjar
Syndrome de Lucey-driscol
Qu’est ce que le syndrome de Gilbert ?
groupe hétérogène de maladies
bénin
diminution de l’entrée de la bili dans le foie, et de l’UDP
a risque de toxicité d’acétaminophène
Qu’est ce que le syndrome de Crigler- Najjar ?
Il y en a deux sortes :
- type 1 : absence d’UDP, mort précoce, kernictère et encéphalopathie
- type 2 : déficit partiel d’UDP
Qu’est ce que le syndrome de Lucey-Driscol ?
inhibiteur de la conjugaison de la bili
Quelles sont les maladies causées par l’hyperbili conjuguée ?
cholestase intrahépatique
cholestase extrahépatique
syndrome de Dubin J et de Rotor
A quoi est associée la cholestase intra-hépatique ?
grossesse
hépatite virale ou médicamenteuse
contraceptifs oraux
A quoi est associée la cholestase extra-hépatique ?
cholédocholithiases
tumeur tête du pancréas
atrésie biliaire
A quoi sont associés les syndromes de DJ et de Rotor ?
défaits d’excrétion de la bili dans la bile
conditions bénignes
il y a deux sortes de bilirubinémies chez le nn, V ou F ?
V
quelles peuvent être les causes l’hyperbilirubinémie non conjuguée ?
ictère physio du nn
problème d’origine hémolytique
hyperbilirubinémie de l’allaitement (glucuronidase dans le lait maternel)
quelles peuvent être les causes l’hyperbilirubinémie conjuguée ?
déficience familiale en alpha 1 antithyrosine
fibrose kystique
galactosémie
tyrosinémie
hépatite a, B ou C
Autres infections virales qui attaquent le foie
atrésie biliaire intra ou extra hépatique hépatite néonatale idiopathique
Quelles sont les causes principales de l’ictère physio du nn ?
destruction plus rapide des GR à l naissance
liaison avec l’albumine plus faible (moins d’albumine, acidose présente, traitements).
enzymes de conjugaison hépatiques pas encore fonctionnelles
glucuronidase présent dans le méconium
Pourquoi la bili libre est-elle toxique pour le cerveau ?
la bili dépasse la capacité de liaison avec l’albumine plasmatique
la bili libre ne peut se lier à l’albumine
Qu’est ce que l’hyperbilirubinémie sévère ?
c’est quand la bili totale est supérieure à 340 mmol/L n’importe quand durant les 15 premiers jours de vie
Qu’est ce que l’hyperbilirubinémie critique ?
c’est quand la bili totale est supérieure à 425 mmol/L n’importe quand durant les 15 premiers jours de vie
Qu’est ce que le kernictère ?
C’est quand la bili non conjuguée passe la barrière neurocérébrale et cause des lésions irréparables (surdité paralysie, convulsions, retard intellectuel … ect)
Qu’est-ce que l’ictère hémolytique ?
c’est un ictère causé par l’incompatibilité du rhésus foeto- maternel.
Les GR de l’enfant sont détruits par les anticorps maternels, la bili non conjuguée augmente dans le plasma de BB, première ou deuxième journée de vie : réaction très importante
Comment éviter un ictère hémolytique ?
immunoglobuline anti-D à la 28eme semaine et dans les jours qui suivent la naissance : ce qui empeche la mère de dvper des anti-D qui peuvent sensibiliser l’enfant dans l’immédiat ou lors de grossesses subséquentes
Comment confirmer le diagnostic d’ictère hémolytique ?
test de coombs à la naissance chez l’enfant
Comment soigner l’ictère hémolytique ?
transfusion
par quoi est causée l’hyperbiirubinémie de l’allaitement ?
béta glucuronidase dans le lait maternel et pregnanediol (inhibiteur de la conjugaison par le foie)
comment mesurer l’ictère ?
grâce au bilirubinomètre transcutané
Combien de temps vit l’albumine sérique ?
20 jours
Qui synthétise l’albumine sérique ?
le foie
Quelle est la protéine la plus abondante dans le sérum ?
l’albumine
Quelles sont les fonctions de l’albumine ?
maintenir le liquide dans la vaisseau sanguin
maintenir le PH en liant les différents ions pour rétablie le ph
transport
diminution de la réponse inflammatoire
Quelle est la cause de l’hyperalbuminémie ?
déshydratation importante
Quelle est la cause de l’hypoalbuminémie ?
atteinte hépatique
atteinte rénale
malnutrition
inflammation
Le dosage des protéines totales mesure trois classes de protéines : V ou F ?
F : l’albumine et les globulines
De quoi la diminution de la concentration des protéines est-elle le signe ?
maladie du foie
maladie rénale
absorption ou digestion anormale
oedème
De quoi l’augmentation de la concentration des protéines est-elle le signe ?
déshydratation sévère
cancers
Quelle est la durée de vie de la pré albumine dans le sang ?
1 ou 2 jours
Qui synthétise la pré albumine ?
le foie
Qu’indique la pré albumine ?
le changement de statut nutritionnel du patient
Quelle est la fonction de la pré-albumine ?
transport des hormones thyroidiennes
A quoi sert de test de PT ?
mesure le temps nécessaire aux protéines impliquées dans la cascade de la coagulation de transformer la prothrombine en thrombine
Qu’indique une augmentation du PT ?
déifcience en vitamine K
maladie hépatique
prise d’anti-vitamine K
Qu’est ce que l’ALT ?
enzyme présente en grande quantité dans le foie et le rein
détecte un dommage du parenchyme hépatique
si concentration supérieure à 2 : atteinte hépatique
Dans quels cas l’ALT augmente ?
Nécroses hépatiques trauma tumeurs hépatiques alcool hépatite aigue médocs ou produits naturels insuffisance cardiaque cirrhose pré éclampsie foie gras
Qu’est ce que l’AST ?
enzyme présente en grande quantité dans le foie et les reins, les muscles et les GR
Dans quels cas l’AST augmente ?
hépatite fulminante nécrose hépatique cholestase alcool après un gros effort obésité maladie inflammatoire cardiaque ou musculaire cirrhose hépatite virale infractus du myocarde malnutrition hypothyroidie
Dans quels cas l’ ALT est elle plus élevée que l’AST ?
toutes les atteintes hépatiques sauf l’hépatite alcoolique er le syndrome de reye
Qu’est ce que l’ALP ?
enzyme présente dans l’intestin, les os, le foie, le placenta et les poumons
Quand les taux d’ALP augmentent-ils de façon physiologique ?
pendant la croissance car le métabolisme osseux est important
Quand l’ALP augmente t il ?
obstruction hépatique biliaire maladie osseuse mononucléose nécrose hépatique dernier trimestre de grossesse
Qu’est ce que la GGT ?
enzyme synthétisée par le foie, le rein, le pancréas
plus sensible que l’ALP quand cholestase
marqueur de la conso d’alcool
Quand l’ALP augmente t elle ?
dans les maladies ostructives ou d'obstruction post hépatiques cancers du pancréas, prostate, métastase hépatique hépatite aigue, cirrhose hyperthryroidie diabète pancréatite tabac alcool médocs
Qu’est ce que l’LD/LDH ?
enzyme plus forte dans les reins et dans le coeur; moindre dans les poumons et le sérum
indicateur de la sécérité d’un dommage cellulaire
Dans quels cas la LD augmente ?
anémie hémolytique anémie pernicieuse cirrhose pancréatique aigue hépatite toxique ou virale certains cancers lyse cellulaire
Quelles sont les pathologies hépatiques ?
hépatite A, B, C, toxique, cholestase, steatose, cirrhose, carcinome hépatocellulaire, hépatite alcoolique, syndrome de reye, métabolisme de l’ammoniac, hyperammoniémie, désordre des voies biliaires
quels sont les signes de l’hépatite alcoolique ?
AST/ALT supérieur à 2
augmentation GGT
asialtransferrine
Qu’est ce que le syndrome de Reye ?
dysfontion mytochondriales suite à une toxine ou un virus
survient chez les enfants de 6 -11 ans après la varicelle
vomissements, hypertension crânienne
augmentation de l’ammoniac
augmentation de l’ALP et du lactate
augmentation du PT plus de 3 secondes
traitement = contrôle de l’hypertension intracrânienne
par quoi est causée l’hyperammoniémie ?
hémorragie gastro intestinale
infections, drogues
insuffisance hépatique fulgurante
insuffisance rénale
Quelles sont les fonctions du placenta ?
produit des hormones qui contrôlent la physio maternelle
élimine les déchets
stimule apport sanguin maternel au placenta
protège foetus contre les attaques immunitaires de la mère
mature organes foetaux à l’approche de la naissance
Qui sécrète les HCG ?
le placenta
Quelles sont les hormones sécrétées par le placenta ?
HCG hPL estrogènes progestérones ACTH TSH relaxine PTH Inhibine hormones hypothalamiques
Quelles sont les fonctions de l’HCG ?
maintien fonctions sécrétrices corps jaune jusqu’à semaine 7-9
stimulation fonction testiculaire foetus mâle
déclenche sécrétion relaxine par le corps jaune
Le dosage HCG est un test semi quantitatif dans le sang ou l’urine : V ou F
V : mais il doit être fait avec les premières urines du matin et s’il est positif cela signifie qu’l y a plus de 25UI/L de HCG à la journée prévue des mesntruations
Le dosage HCG est un test quantitatif dans le sang ou l’urine : V ou F
V : si le dosage est supérieur à 5UI /L de HCG
concentrations plus faibles normales car sécretions faibles par l’hypophyse
Pour quelles raisons un test HCG positif pourrait-il être un faux positif ?
bandelette pas bonne
mauvais usage de la bandelette
Pour quelles raisons un test HCG négatif pourrait-il être un faux négatif ?
urines trop diluées
test précoce
Quand le production de HCG débute-elle ?
à l’implantation du blastocyste dans l’utérus
Qu’est-ce qui fausse les résultats des tests de HCG au jour prévu des règles ?
la plupart des oeufs ne s’implantent pas au jour prévu des menstruations
jusqu’à quand les taux de HCG augmentent ils ?
8ème-12eme semaine
Les taux de HCG doublent toutes les 48 h : V ou F
V, mais jusqu’à la 12eme semaine où ils atteignent un maximum
Quand les taux de HCg atteignent-ils un plancher qui demeure jusqu’à la fin de la grossesse ?
20eme semaine
En cas de grossesse ectopique, les taux de HCG sont-ils plus hauts ou plus bas que dans le cas d’une implantation normale ?
plus bas
Dans quels types de grossesses les taux de HCG sont-ils les plus hauts ?
grossesse molaire
syndrome de Down
Qu’est ce que la fibronectine foetale ?
c’est une glycoprotéine sécrétée par les trophoblastes
présente dans le liquide amniotique
parfois présente dans les sécrétions vaginales jusqu’à la 22eme semaine
A quoi sert la fibronectine foetale ?
elle permet la fixation de l’oeuf à l’endomètre et joue un rôle dans la fixation du placenta à la paroi de l’utérus
Quand et pourquoi la fibronectine foetale disparait-elle ?
Après la 22eme ou la 24eme semaine
les membranes foetaux maternelles fusionnent et elle disparait
pourquoi la fibronectine foetale est-elle dégradée en fin de grossesse ?
elle perd ses propriété d’adhésivité et de clivage des membranes foetaux-maternelles
que signale la présence de fibronectine foetale dans les sécrétions vaginales après la 24eme semaine ?
risque d’accouchement prématuré
Quand faut-il faire un test de fibronectine foetale ?
signes ou symptomes de travail préterme
ou :
âge gestationnel entre 24 et 34 semaines
membrane amniotique intacte
dilatation du col inférieur à 3 cm
Bien-être foetal adéquat
absence de relation sexuelle dans les dernières 24h
absence de toucher vaginale dans les dernières 24h
absence d’écho endo dans les dernières 24h
absence de lubrifiant dans les…
possibilité d’obtenir un échantillon non contaminé par du sang
Comment s’effectue un prélèvement de fibronectine foetale ?
écouvillonnage du cul du sac vaginal postérieur ou de l’exocol
rotation de 10 secondes
immersion échantillon tube de transport
Si le test de fibronectine foetale est positif, comment l’interpréter ?
travail préterme dans les deux semaines à venir
ou test inconclusif !
Si le test de fibronectine foetale est négatif, comment l’interpréter ?
très peu de chances de préterme
A la naissance, quels sont les paramètres dont la variation indique un traumatisme ?
on retrouve dans le sérum, des augmentations :
de CK
de AST
de Y GT
A la naissance, quels sont les paramètres qui indiquent l’adaptation du nn au monde extérieur ?
diminution de l’urée
augmentation de la thyroxine
maintien du taux de calcium ou hypocalcémie
Pourquoi l’urée diminue-t elle à la naissance ?
la synthèse des protéines est accélérée chez le nn /
l urée est le produit de la dégradation des protéines, donc moins d’urée
Pourquoi la thyroxine est-elle augmentée à la naissance ?
a la naissance le BB sécrète de la TSH en quantité
le corps entre en état de métabolisme accéléré
les niveaux reviennent à la normale quand le NN a un an
pourquoi demander un calcium ionisé à la naissance ?
surtout chez les préma : déficience en minéralisation osseuse, convulsions et défaillance cardiaque.
Quelle serait la cause de l’hypoglycémie relative du NNN?
la très faible réserve de glycogène au foie à la naissance
Quels sont les symptômes d’hypoglycémie chez l’adulte ?
taux glucose inférieur à 2.8
tremblements, transpiration, nausées, pouls rapide
Quels sont les symptômes d’hypoglycémie chez le préma ?
taux glucose entre 1.1-3.3mmol/L
aucun symptôme autre que taux
Quels sont les symptômes d’hypoglycémie chez le NN ?
taux de glucose entre 1;7- 3.3 mmol/L
Quelles sont les causes les plus communes d’hypoglycémie du nn ?
prématurité
diabère gestationnel
pré éclampsie
syndrome de détresse respiratoire
Quelles sont les maladies hypertensives reliées à la grossesse ?
hypertension chronique
hypertension gestationnelle
pré éclampsie
pré éclampsie + hypertension chronique
Quels sont les symptomes de l’hypertension chronique ?
primaire OU secondaire
pression systolique sup ou égale à 140
ET/OU
pression diastolique superieure ou égale à 90
ET
présent avant la 20eme semaine de grossesse et persistant après la 12eme semaine post partum
Quels sont les symptômes de l’hypertension gestationnelle ?
pression systolique sup ou égale à 140
ET/OU
pression diastolique superieure ou égale à 90
ET aucune protéinurie après 20semaines pression élévée au moins deux fois en 6 heures minimum disparait après 12 semaines post partum
risque : pré éclampsie
Quels sont les symptomes de la pré éclampsie ?
pression systolique sup ou égale à 140
ET/OU
pression diastolique superieure ou égale à 90
ET
protéinurie de 0.3g ou plus dans les urines de 24H
T3 sévère ou modérée hyperuricémie oedème thrombocytopénie augmentation ALT et AST
Comment diagnostiquer une pré-éclampsie sévère ?
hypertension + protéinurie + un critère au moins dans la liste :
malfonction SNC (vision trouble, mal de crâne…)
distension capsule hépatique (nausées, vomissements…)
dommage hépatocellulaire (transaminases hépatiques élevées: au moins deux)
thrombocytopénie
protéinurie
oligurie
restriction croissance foetale
oedeme pulmonaire
accident cérébrovasculaire
quels sont les facteurs de risques de la pré éclampsie ?
éclampsie passées multipares héritage diabète mellitus diabète gestationnel gestation multiple obésité hypertension existante, maladie rénale, maladie cardio vasculaire âge avancé ou jeune (moins de 18 ans, plus de 40 ans). intervalle prolongé entre les grossesses
la cigarette réduit les risques de pré éclampsie V ou F ?
V !
A court terme quels sont les risques maternels associés à la pré éclampsie ?
convulsions hémorragie cérébrale oedème pulmonaire déficience rénale hémorragie hépatique mort
Quels sont les risques foetaux associés à la pré éclampsie ?
retard de croissance hypoxie acidose prématurité mort
A long terme, quels sont les risques maternels associés à la pré éclampsie ?
récurrence
risques cardio-vasculaires
insuffisance rénale terminale
cancer
Comment soigner la pré éclampsie ?
repos
diète (pas de sodium)
sulfate de magnésium (contre les convulsions)
accouchement
Quels sont les différents stades de l’éclampsie ?
légère sévère éclampsie HELLP Attention !!! il n est pas nécessaire de passer par tous les stades
Définir éclampsie
manifestation de convulsions et/ou de coma dans un contexte de pré éclampsie et en absence de conditions neurologiques
Que signifie HELLP ?
Hemolysis Elevated Liver enzymes Low Platetelets counts
c’est l’addition de :
hémolyse + cytolyse hépatique + thrombocytopénie
Quand sont diagnostiqués la majorité des cas de HELLP ?
entre 28 et 36 semaines
HELLP peut il se déclencher en post partum ?
Oui, habituellement dans les 48h après l’accouchement
Quelles ont les complications associées à HELLP ?
oedème pulmonaire déficience rénale aigue rupture du foie hypertension protéinurie
Quels sont les tests à demander en cas de symptômes de HELLP ?
FSC
AST /AL /LDH / Bilirubine
Quand débutent les symptômes de sevrage du nn dus à l’alcoolisme foetal ?
3-12 h après l’accouchement
combien de phases comporte le sevrage du nn ?
deux :
- initiale (72H)
- léthargique (48h)
Quels sont les effets négatifs de la cigarette sur la grossesse ?
infertilité faible poids avortement spontané décollement placentaire placenta praevia mort foetale tardive RPM naissance prématurée