Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

G I N E K S Y > Biochemia > Flashcards

Biochemia Flashcards

1
Q

Endometrioza

A
  • gruczolistość zewnętrzna
  • obecne endometrium (k. gruczołowe i zrąb) poza jamą macicy
  • aktywne hormonalnie w czasie cyklu miesiączkowego, co daje ból
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Aromataza P450

A

enzym, którego aktywność jest wysoka w endometrium ektopowym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Diagnostyka prenatalna a przesiewowe badania prenatalne

A
  1. Przesiewowe/skriningowe - identyfikacja grupy ciężarnych, u których jest ↑ ryzyko chorób genetycznych (nakierowane na najczęstsze choroby), nie badamy DNA dziecka
  2. Diagnostyka prenatalna - badamy bezpośrednio dziecko, jego DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Markery II trymestru

A

wolna podj. b-hCG
wolny estriol
AFP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Powstawanie zsp. Downa

A
  • nondysjunkcja chromosomów w podziale mejotycznym (w jednej komórce są 2 chromosomy 21 a w drugiej żadnego)
  • translokacja robertsonowska (chromosom 21 przyłącza się do innego chromosomu akrocentrycznego (np. 14) i idzie z nim podczas podziału)
  • duplikacja fragmentu chr. 21
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Jaką aberrację zobaczysz w kariotypie klasycznym a nie będzie w molekularnym?

A

Przy translokacji zrównoważonej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Rola hormonu luteinizującego

A
  1. Szczytowe stęż hormonu → pęknięcie pęcherzyka i owulacja

2. K. ziarniste → k. luteinowe w ciałku żółtym, k. ww. wewn. → k. paraluteinowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Dlaczego poziom LH zaczyna ↓ po ok. 30 dniach od owulacji?

A

Przez sprzężenie zwrotne ujemne (dużo progesteronu hamuje przysadkę)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Jaką funkcję pełnią białka E6 i E7 w rozwoju neo szyjki macicy na podłożu zakażenia HPV?

A

E6 → blok. p53

E7 → blok Rb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dlaczego brak kw. foliowego w organizmie matki może mieć skutki negatywne w rozwoju płodu?

A
  1. Bo jest ściśle związany z cyklem homocysteiny i metioniny
  2. Warunkuje prawidłową ekspresję genów odpowiedzialnych za zamykanie cewy nerwowej → wady cewy nerwowej, ↓ wagi urodzeniowej, autyzm, IUGR
  3. Czynnik ryzyka stanu przedrzucawkowego i niedokrwistości
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Zakażenie wirusem ZIKA

A
  1. U większości łagodne - złe samopocz., ↑T, zawroty, bB, brak apetytu, wysypka plam-grudk, zap. spojówek
  2. K w ciąży - u dziecka hipotrofia, trombocytopenia, małogłowie
  3. Cięższy przebieg- zsp. G-B, ↑HR, hipotonia ortostat.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Z czego zbudowana jest kosmówka?

A
  1. Mezoderma
  2. Dwie warstwy trofoblastu
  3. Kosmki wychodzące z kosmówki, które wchodzą w endometrium i pozwalają na wymianę składników odżywczych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Jaki % z 400 000 k. jajowych w pęcherzykach pierwotnych podlega owulacji?

A

1 promil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Na jakim etapie podziału mejotycznego zatrzymane są oocyty w pęcherzykach pierwotnych?

A

Profaza I-go podziału mejotycznego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Crossing-over

Chiasma

A

Crossing-over - wymiana chromatyd między chromosami homologicznymi
Chiazma - połączenie w miejscu wymiany między chromatydami

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

RFT, wiek matki i ryzyko dziecka z Downem

A

Im starsza K → dłuższe narażenie na RFT → stres oksydacyjny niszczy białko kohezyny → błędy w podziałach komórki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Pęcherzyki jajnikowe - podział

A

Pęcherzyki preantralne i antralne (wzrost zależny od gonadotropin)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Główne zmiany w pęcherzyka we wczesnej folikulogenezie

A
  1. ↓ ilości warst komórek granulozy
  2. rozwój tk. tekalnej
  3. powstanie antrum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Źródło estrogenu i progesteronu w drugiej połowie cyklu

A

ciałko żółte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Dlaczego poziom FSH i LH spada w drugiej połowie cyklu?

A

Sprzężenie zwrotne ujemne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Dlaczego ciałko żółte degeneruje ok. 10 dni po owulacji

A

Ciałko żółte jest uzależnione od LH a ok. 10 dnia ↓jego stężenie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Które kom. i na jakim etapie produkują ZP1 - 3?

A

oocyty w rekrutacji p. pierwotnych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Ile czasu mija od momentu rekrutacji pęcherzyka pierwotnego do momentu powstania pęcherzyka przedowulacyjnego?

A

1 rok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Co to jest rezerwa jajnikowa i jak się zmienia w czasie życia kobiety?

A

Ilość pęcherzyków pierwotnych w jajnikach

W ciągu życia spada liniowo a po 37 r. ż. 2 x szybciej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Jakiej wielkości jest pęcherzyk owulacyjny?

A

2 cm

26
Q

Minimum 3 funkcje osłonki przejrzystej

A
  1. Zapobiega polispermii
  2. Zapobiega przedwczesnej implantacji
  3. Umożlwia połączenie plemnika z komórką jajową - reakcję akrosomalną
27
Q

Jaki wpływ ma obecność lipoproteiny HDL w śluzie szyjkowym na proces kapacytacji?

A

↑ płynność bł. komórkowej przez wyciągnięcie cholesterolu z błony

28
Q

W jaki sposób kwas hialuronowy wydzielany przez k. wieńca promienistego wpływa na wzrost ruchliwości plemników?

A

Fragmenty kwasu łączą się z k. wieńca promienistego, które wydzielają chemokiny → wzrost ruchliwości plemnika

29
Q

Która z glikoprotein osłonki przejrzystej odpowiada za reakcję akrosomalną?

A

ZP3

30
Q

Na jakim etapie zatrzymany jest 2. podział mejotyczny w komórce jajowej uwolnionej w czasie owulacji?

A

Metafaza II podziału mejotycznego

31
Q

Moizaicyzm

A

2 linie komórkowe o różnym genotypie u 1 osobnika, która powstała z 1 zapłodnienia komórki jajowej

32
Q

Biopsja komórki - hodowla krótki i długoterminowa

A

Krótko: cytotrofoblast

Długo: mezoderma pozazarodkowa

33
Q

Niedobór folianów a imprinting genomowy

A

Jest donorem grup -CH3, więc jak ↓folianu → brak grup metylowych do metylacji DNA

34
Q

3 funkcje syncytiotrofoblastu

A
  1. Ochrona przed układem immunologicznym matki
  2. Enzymy proteolityczne → umożliwiają inwazję trofoblastu
  3. Produkcja b-hCG
35
Q

Okno implantacyjne

A

Czas cyklu - ok. 19-22 dzień - w którym macica wykazuje największą receptywność (blastocysta może przylegać do endometrium)

36
Q

Czego dotyczą zmiany w epitelialnych k. endometrium obserwowane w czasie nabywania receptywności?

A
  1. ↓ grubość glikokaliksu
  2. Zmiany ekspresji molekuł adhezyjnych
  3. Utrata szczytowych mikrokosmków
  4. Pojawienie pinopodiów
37
Q

Określ w których dniach 28 dniowego cyklu obserwowane jest okno implantacyjne

A

19-24 dzień

38
Q

W jaki sposób progesteron może chornić rozwijający się zarodek przed RFT?

A

↑ ekspresji białka SOD

39
Q

Cel skriningowych badań prenatalnych?

A

ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych

40
Q

Zalety biopsji kosmówki

A
  1. Możliwe do wykonania w I trymestrze
  2. Krótki czas oczekiwania na wynik
  3. Ryzyko poronienia takie samo jak przy amniopunkcji
41
Q

Wady biopsji kosmówki

A
  1. Trudna analiza cytogenetyczna
  2. Ryzyko wystąpienia mozaicyzmu
  3. Kontaminacja materiału komórkami matki
42
Q

Markery biochemiczne (krwi matki) i USG (płód) analizowane w I trymestrze w badaniach prenatalnych

A

Krew matki - Papp-A, wolna b-hCG

USG - NT, długość kości udowej i obecność kości nosowej

43
Q

Funckje białka PAPPA i czemu niski poziom → spontaniczne poronienia

A

Ma aktywność metaloproteinaz, wiąże się z rec. siarczanu heparyny I i wydziela IGF → sygnalizacja i inwazja trofoblastu
Jak ↓PAPP-A → ↓IGF i ↓waskularyzacji łożyska

44
Q

Iloraz prawdopodobieństwa dla analizowanego markera w badaniach prenatalnych

A

Ilość chorych płodów z markerem / ilość zdrowych płodów z markerem

45
Q

Jakie ryzyko jest uznawane za wysokie w przesiewowych badaniach prenatalnych?

A

> 1/300

46
Q

W jakich jednostkach podawane są wartości stężeń biochemicznych markerów I trymestru w badaniach prenatalnych?

A

MoM - wielokrotność mediany

47
Q

Czym różni się wstępne ryzyko od indywidualnego?

A

Wstępne wynika z wieku, ma je każdy

Indywidualne = wstępne x iloraz prawdopod.

48
Q

Które z metod nie pozwalają na wykrycie zrównoważonej translokacji QF-PCR, RAPID, FISH, klasyczna analiza

A

QF-PCR, RAPID, FISH nie pozwolą na wykrycie translokacji zrównoważonej

49
Q

Zasada działania metody QF-PCR w detekcji trisomii chromosomu 21

A

znajdujemy obszar powtórzeń tandemowych, wykonujemy profil na tej podstawie i wnioskujemy czy są 2 czy 3 chromosomy 21 pary

50
Q 
Trisomia 13
Trisomia 18
Trisomia 21
X0
XXY
A 
Zsp. Patau
Zsp Edwardsa
Zsp. Downa
Zsp. Turnera
Zsp. Klinefeltera
51
Q

Jakie funkcje pełnią białka BRCA1 i BRCA2?

A

Funkcja naprawcza i stabilizująca - naprawa podwójnych pęknięć

52
Q

Jaki wpływ na ekspresję wirusowych genów E6 i E7 ma integracja wirusa HPV z genomem komórek gospodarza?

A

Wyłączenie genów supresorowocyh, po integracji nie jest kontrolowana przez E2 i E4 więc jest ciągła ekspresja
Dopóki wirus nie zintegruje to jest małe ryzyko neo, ale jak zintegruje to wyższe (↓E2 i E4 → brak hamowania ekspresji E6 i E7)

53
Q

4 cechy idealnego markera neo

A
  1. ↑czułość
  2. ↑swoistość
  3. swoistość narządowa
  4. ↑wartość prognostyczna
54
Q

Wszystkie scenariusze po zainfekowaniu komórek podstawnych nabłonka wielowarstw. płaskiego wirusem HPV

A
  1. Infekcja latentna
  2. Zakażenie → cykl życiowy wirusa
  3. Integracja → ↑ ryzyko neo
  4. Infekcja → po roku jest zwalczana przez organizm
55
Q

Postępowanie w przypadku pacjentki z prawidłową cytologią, u której wykryto infekcję HPV wirusem wysokiego ryzyka

A

Co roku cytologia

Jak wykryjemy DNA HPV 16 / 18 to kolposkopia

56
Q

Na podstawie analizy STR dla wybranego locus określ czy Jan Nowak może być ojcem Filipa Nowaka, jeśli matką jest Anna Nowak?

A

Nie, bo ojciec ma 5 i 7 par, a syn 4 i 6 ???

57
Q

Na podstawie wyniku załączonego schematu określ, które może być trisomią chromosomu 13?

A

2, 4 i 5

58
Q

Możliwa przyczyna braku korelacji między QF-PCR a klasyczną analizą kariotypu w przypadku biopsji kosmówki?

A

Mozaicyzm

59
Q

Ogólna zasada analizy kariotypu molekularnego metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej

A

Jeden barwnik DNA płodu, drugi DNA referencyjne →nakładamy na macierz, który sygnał dominuje to tego jest więcej powtórzeń

60
Q

Schemat klasycznego kariotypu

A
  1. Pobranie materiału: krew/szpik (heparyna)
  2. Hodowla komórkowa
  3. Zatrzymanie podziałów na etapie metafazy - kolchicyna
  4. Wirowanie w r-r hipoosmotycznym - uzyskanie czystego osadu limofcytów w różnych etapach mitozy
  5. Utrwalanie chromosomów - r-r metanolu i kwasu octowego
  6. Nakroplenie materiału na szkiełko podstawowe
  7. Trawienie chromosomów w r-r trypsyny i barwienie w r-r Giemsy
  8. Analiza kariotypy

G I N E K S Y (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions