Biochemia Flashcards

1
Q

Jaki % z około 400000 obecnych w okresie dojrzewania komórek jajowych w pęcherzykach pierwotnych podlega owulacji?

A

Owuluje około 400-500 komórek jajowych (0,1%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Na jakim etapie podziału mejotycznego zatrzymane są oocyty w pęcherzykach pierwotnych?

A

Profaza I podziału mejotycznego (diploten=4 etap profazy I)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Crossing over

A

Wymiana chromatyd między chromosomami siostrzanymi/homologicznymi w czasie mejozy, w wyniku czemu zwiększa się zmienność genetyczna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Chiasma

A

Połączenie w miejscu wymiany między chromatydami

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jaki jest związek między reaktywnymi formami tlenu, wiekiem matki i ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa?

A

Im starsza kobieta tym dłuższe narażenie na wolne rodniki, tym bardziej stres oksydacyjny niszczy białko kohezyny między chromatydami siostrzanymi co prowadzi do błędów w podziałach komórek i sprzyja aberracjom chromosomów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Przedstaw ogólny podział pęcherzyków jajnikowych

A

Przedantralne (wzrost niezależny od gonadotropin)

Antralne (wzrost zależny od gonadotropin)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Jakie główne zmiany zachodzą w pęcherzykach w procesie wczesnej folikulogenezy?

A

Zmiana ilości warstw komórek granulozy
Powstanie tkanki tekalnej
Powstanie antrum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Podaj funkcje osłonki wewnętrznej pęcherzyka Graafa

A

Zbudowana ze steroidogennych komórek, w których obecne są receptory LH
Produkują androgeny, które przekazują do kom pęcherzykowych, a te zmieniają je w estrogeny
Dostarcza hormony, np FSH, LH, witaminy i inne substancje odżywcze potrzebne do wzrostu i rozwoju oocyta i kom ziarnistych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Podaj źródło estrogenu i progesteronu w drugiej połowie cyklu

A

Ciałko żółte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wyjaśnij dlaczego poziom FSH i LH spada w drugiej połowie cyklu

A

Ujemne sprzężenie zwrotne (progesteron, estrogen i inhibina A wydzielane przez ciałko żółte hamują wydzielanie FSH i LH)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Dlaczego ciałko żółte degeneruje Ok 10 dni po owulacji?

A

Jego wzrost zależy od LH, a poziom LH spada 10 dni po owulacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Które komórki i na jakim etapie syntetyzują i wydzielają białka ZP1, ZP2, ZP3?

A

Oocyty na etapie rekrutacji pęcherzyków pierwotnych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Ile czasu mija od momentu rekrutacji pęcherzyka pierwotnego do momentu powstania pęcherzyka przedowulacyjnego?

A

1 rok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Co to jest rezerwa jajnikowa i jak się zmienia w czasie życia kobiety?

A

To ilość pęcherzyków pierwotnych w jajnikach, zdolnych do przekształcenia się w komórki jajowe. Ich ilość spada w czasie życia liniowo, po 37 roku życia 2x szybciej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Jakiej wielkości jest pęcherzyk owulacyjny?

A

Ok 2cm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

3 funkcje osłonki przejrzystej

A

Zapobiega polispermii
Umożliwia reakcje akrosomalną (połączenie plemnika z komórką jajową)
Zapobiega przedwczesnej implantacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Jaki wpływ na obecność lipoproteiny HDL w śluzie szyjkowym na proces kapacytacji?

A

Zwiększa płynność błony komórkowej poprzez wyciągnięcie cholesterolu z blony

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

W jaki sposób kwas hialuronowy wydzielany przez komórki wieńca promienistego wpływa na wzrost ruchliwości plemników?

A

Jest rozkładany przez hialuronidazę plemników, a jego fragmenty przyłączają sie na receptorach TLR 2 i 4 na komórkach ziarnistych, co stymuluje je do produkcji cytokin CCL4 i CCL5, które powodują wzrost ruchliwości plemników

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Która z glikoprotein osłonki przejrzystej odpowiada za relacje akrosomalną?

A

ZP3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Na jakim etapie zatrzymany jest drugi podział mejotyczny w komórce jajowej uwolnionej w czasie owulacji?

A

Metafaza II

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wyjaśnij pojęcie mozaicyzm

A

Obecność dwóch linii komórkowych o rożnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

W przypadku biopsji kosmowki, które komórki badamy w hodowli krótkoterminowej, a które w hodowli długoterminowej?

A

Krótkoterminowa - cytotrofoblast

Długoterminowa - mezoderma pozazarodkowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

W jaki sposób niedobór folianów może wpływać na proces imprintingu genomowego?

A

Jest donorem grup metylowych, wiec jeżeli jest niedobór folianu = brak grup metylowych do metylacji DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Funkcje syncytiotrofoblastu

A

Produkcja beta - hCG
Produkcja progesteronu
Daje początek krążeniu maciczno - łożyskowemu (duże zdolności proliferacyjne i do wnikania w ścianę macicy)
Ochrona przed układem immunologicznym matki
Produkcja enzymów proteolitycznych - umożliwia inwazje trofoblastu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Okno implantacyjne

A

Czas w cyklu (19-24 dzień), w którym macica wykazuje największa receptywnosc i jest gotowa do implantacji blastocysty

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Czego dotyczą zmiany w epitelialnych komórkach endometrium obserwowane w czasie nabywania receptywnosci?

A

Zmniejszenie grubości glikokaliksu
Zmiany ekspresji molekul adhezyjnych
Utrata szczytowych mikrokosmków
Pojawienie się pinopodiow

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Ochrona szyjki macicy przed implantacją

A

Słabsza sygnalizacja progesteronowa w szyjce zapobiega implantacji w tym miejscu. Sygnalizacja progesteronu w szyjce jest regulowana w dół przez miRNA- zmniejszenie ilosci rec progesteronu/zwiększony metabolizm progesteronu
Mechanizmy regulacji estrogeny-progesteron między trzonem a szyjka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Rola kom Treg w czasie implantacji

A

Najważniejsze w początkowej fazie i we wczesnej morfogenezie łożyska, ponieważ wtedy trofoblast kontaktuje się z układem odpornościowym matki
Tłumią nadmierna odpowiedz imm (tolerancja immunologiczna)
Wzrasta liczba w węzłach macicy już 2 dni od poczęcia
Wpływają na jakość rozwoju łożyska (brak tolerancji na początku może skutkować łożyskiem złej jakości, płytka implantacją, złym położeniem zarodka, a w konsekwencji poronieniem lub ograniczeniem wzrostu płodu)
Nierównowaga w reakcji imm może prowadzić do chorób metabolicznych (upośledzony wzrost płodu)
Największe stężenie w 2 trymestrze, od 3 zaczyna spadać - zatrzymanie tolerancji i wywołanie porodu

29
Q

Okno implantacyjne - dni

A

19-24

30
Q

W jaki sposób progesteron może chronić rozwijający się zarodek przed reaktywnymi formami tlenu

A

Zwiększenie ekspresji białka SOD

31
Q

Jaki jest cel skriningowych badań prenatalnych

A

Ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych

32
Q

Czym różnią się przesiewowe badania prenatalne od diagnostyki prenatalnej

A

Badania - identyfikacja grupy ciężarnych, w której jest zwiększone ryzyko chorób, nakierowane na najczęstsze choroby, nie badamy DNA
Diagnostyka - badamy DNA, bezpośrednio dziecko

33
Q

Zalety biopsji kosmowki

A

Może być wykonana w 11-13 tc
Możliwe zbadanie kariotypu i DNA w przypadku malowodzia i bezwodzia
Szybsze uzyskanie wyniku niż w przypadku amniopunkcji

34
Q

Wady biopsji kosmowki

A

Możliwość kontaminacji materiału komórkami matki
Możliwość wystąpienia mozaicyzmu (wtedy amniopunkcja)
Trudna analiza cytogenetyczna, większe ryzyko złej interpretacji wyniku
Możliwość określenia tylko aberracji liczbowych w krótkiej metodzie

35
Q

Podaj markery biochemiczne (krew matki) i markery USG (badanie płodu) analizowane w I trymestrze w badaniach prenatalnych

A

Beta-hCG, PAPP-A, przeziernosc karkowa, długość kości udowej, długość/obecność kości nosowej i jej skostnienie, długość ciemieniowo-siedzeniowa
Charakterystyka widma przepływu w przewodzie żylnym płodu i na zastawce trójdzielnej, pomiar kąta szczękowo-czołowego twarzy

36
Q

Funkcja białka PAPPA i czemu niski poziom może prowadzić do spontanicznych poronień

A

Ma aktywność metaloproteinaz, wiąże się z receptorem siarczanu heparyny i wydziela IGF -> sygnalizacja i inwazja trofoblastu; jeżeli jego niski poziom -> spadek IGF i spadek waskularyzacji łożyska

37
Q

Podaj definicję ilorazu prawdopodobieństwa dla przykładowego analizowanego markera w badaniach prenatalnych

A

Ilość chorych płodów z markerem/ilość zdrowych płodów z markerem

38
Q

Jakie ryzyko uznawane jest jako wysokie w przesiewowych badaniach prenatalnych wg wytycznych PTG

A

> 1:300

39
Q

Wyjaśnij w jakich jednostkach podawane są wartości stężeń biochemicznych markerów I trymestru w badaniach prenatalnych?

A

MoM (multiple of median) - wielokrotność mediany

40
Q

Czym różni się ryzyko wstępne od ryzyka indywidualnego?

A

Wstępne - ryzyko, które każdy ma wynika z wieku

Indywidualne - wstępne * iloraz prawdopodobieństwa (na podstawie markerów)

41
Q

Które z trzech metod nie pozwalają na wykrycie zrownoważonej translokacji (QF-PCR, RAPID FISH, klasyczna analiza kariotypu)

A

QF-PCR, RAPID FISH

42
Q

Wyjaśnij krótko zasadę działania metody QF-PCR w detekcji trisomii chromosomu 21

A

Znajdujemy obszar powtórzeń tandemowych, wykonujemy profil na tej podstawie u wnioskujemy czy są 2 czy 3 chromosomy 21 pary

43
Q

Jaką funkcje pełnią białka BRCA1 i BRCA2?

A

Funkcja naprawcza i stabilizująca (naprawa podwójnych pęknięć)
Geny supresorowe

44
Q

W jaki sposób wysoka ekspresja onkogenow wirusa HPV E6 i E7 promuje proces kancerogenezy?

A

E6-> (-) p53, E7-> (-)Rb
Blokują geny supresorowe, E6 wiąże się z białkiem p53 i doprowadza do jego degradacji. E7 wiąże się z białkiem Rb, co upośledza jego funkcje

45
Q

Jaki wpływ na ekspresję wirusowych genów E6 i E7 ma integracja wirusa HPV z genomem komórek gospodarza?

A

Po integracji następuje wyłączenie genów E2 i E4, które hamują stała ekspresję genów E6 i E7. Po wyłączeniu genów supresorowych następuje ciągła ekspresja białek E6 i E7, które blokując białka Rb i p53 prowadzą do niekontrolowanej proliferacji komórek, a tym samym procesu nowotworowego

46
Q

Dlaczego ryzyko zakażenia wśród mężczyzn nie maleje z wiekiem?

A

Starsi tak samo narażeni jak młodsi
Mężczyźni nie rozwijają odpowiedniej odpowiedzi immunologicznej, która zapewnia trwałą ochronę
Poziom przeciwciał u mężczyzn w każdej grupie wiekowej < kobiety

47
Q

Idealny marker - cechy

A

Wysoka czułość, swoistość
Specyficzny dla danego nowotworu
Wysoka wartość prognostyczna
Poziom powinien zmieniac się w odpowiedzi na wielkość nowotworu, przy przerzutach
Poziom u zdrowych znacznie niższy
Powinien pozwolić przewidzieć wznowę, zanim jest na poziomie detekcji klinicznej
Ekonomiczny

48
Q

Wszystkie możliwe scenariusze po infekcji komórek podstawowych nabłonka wielowarstwowego płaskiego wirusem HPV

A

Infekcja latentna
Zakażenie -> cykl życiowy wirusa
Integracja -> duże ryzyko rozwoju neo
Infekcja -> po roku jest zwalczana przez organizm (94%)

49
Q

Przedstaw schemat postępowania w przypadku pacjentki z prawidłowa cytologia, u której wykryto infekcje HPV wirusem wysokiego ryzyka

A

Co roku cytologia, jak wykryjemy DNA HPV 16 lub 18 to kolposkopia

50
Q

Podaj możliwą przyczynę braku korelacji pomiędzy metoda QF-PCR a klasyczna analiza kariotypu w przypadku biopsji kosmowki

A

Mozaicyzm

51
Q

Przedstaw ogólna zasadę analizy kariotypu molekularnego metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej

A

Jeden barwnik DNA płodu, drugi DNA referencyjne - nakładamy na macierz, który sygnał dominuje to tego jest więcej powtórzeń

52
Q

Dlaczego markera CA125 nie zaliczamy do grupy idealnych markerów nowotworowych

A

Nie jest całkowicie swoisty (podwyższenie jego poziomu występuje w endometriozie, marskości wątroby i ciąży)
Zdolność do jego wytwarzania maja prawidłowe komórki nabłonkowe otrzewnej, opłucnej, osierdzia, endometrium, śluzówki szyjki macicy oraz jajowodów
Prawidłowe stężenie w 50% wczesnego raka jajnika, w 20% zaawansowanego

53
Q

Dlaczego ekspresja anhydrazy węglanowej wzrasta w hipoksji?

A

Transkrypcja genu dla anhydrazy jest pobudzaną pod wpływem czynnika HIF-1 (czynnik indukowany hipoksją)
Anhydrazy odpowiada za produkcje wodoroweglanow, reguluje w ten sposób pH i chroni przed kwasica
W procesie nowotworowym chroni ona kom nowotworowe przed niedotlenieniem

54
Q

Wpływ związków ED na organizm ludzki

A

Są to substancje o działaniu estrogeny lub antyandrogennym
U mężczyzn zaburzają proces spermatogenezy, powodują niższy poziom testosteronu, zwiększają częstość występowania spodziectwa czy wnętrostwa, dodatkowo są związane z gorszymi parametrami nasienia, a tym samym niepolodnoscia
U kobiet mogą przyczynić się do niepłodności, endometriozy, przedwczesnej niewydolności jajników i zespołu policystycznych jajników

55
Q

Mechanizmy kontrolujące rekrutację pęcherzyków

A

Para/autokrynne

56
Q

Kawitacja

A

Pęcherzyk trzeciorzędowy

Początek powstawania antrum

57
Q

Implantacja

A

Między 6 a 7 dniem

Zanik osłonki przejrzystej

58
Q

Produkcja progesteronu po zapłodnieniu

A

Ciałko żółte, Ok 14-18 tygodnia łożysko

59
Q

Rola nasienia w aktywacji Treg

A

Indukcja produkcji LIF, IL-6, GM-CSF, CCL19 -> aktywacja Treg

60
Q

USG I trymestru

A
11-13+6 tydzień 
Długość ciemieniowo-siedzeniowa
Przezierność karkowa
Kości nosowe
Kąt szczękowo-czołowy 
Widmo przepływu w przewodzie żylnym płodu i na zastawce trojdzielnej
61
Q

Białko PAPP-A

A

10-14 tydzień

Niski poziom - aberracje chromosomowe

62
Q

Beta hCG

A

Stymuluje produkcje progesteronu przez ciałko żółte

63
Q

Test PAPP-A (podwójny)

A

Białko PAPP-A i beta-hCG

11-13+6

64
Q

USG drugiego trymestru

A

18-24 tydzień

65
Q

Test potrójny

A

Beta-hCG + AFP + uE3

15-17 tydzień

66
Q

Test poczwórny

A

Potrójny + inhibina A

67
Q

Amniopunkcja

A

11-15 wczesna

16-18 pozna

68
Q

Biopsja kosmowki

A

11-13 tydzień