Bindevevssykdommer og sjeldne genetiske tilstander Flashcards
Hva har pasienten?
Ehler-Danlos syndrom
Nevn noen typer bindevev
Kollagene fibre, elastiske fibre: elastin, fibrillin, fibulin, glykoproteiner.
Hvilke gener kan være mutert ved Ehler-Danlos syndrom?
COL5A1 og COL5A2. Rammer kollagen type 5.
Hva er mutert ved vaskulær type Ehler-Danlos syndrom?
COL3A1. Kollagen type 3.
Hva feiler pasienten?
Vaskulær Ehlers-Danlos. COL3A1-mutasjon.
Hva er Williams syndrom?
Mutasjon i ELN-genet (elastin). Lett til moderat psyk utv hemming, supravalvulære aortastenoser, perifere pulmonale arterielle stenoser, tannmalformasjoner og ansiktstrekk, hyperkalsemi.
Hva er mutert ved Marfans syndrom?
Fibrillin-1. FBN1-genet.
Hva er dette?
Positiv tommel-test og håndtest for Marfans syndrom.
Hva er prevalensen av Marfans syndrom?
20/100.000
Hva er de med Marfans syndrom utsatt for av hjerte- og karsykdom?
Aortadisseksjoner og aneurismer.
Hvordan arvegang har Marfans syndrom?
Autosomal dominant (men variabel ekspresjon)
Hva kjennetegner Loeys-Dietz syndrom?
Aggressiv karsykdom, vevsskjørhet, bifid uvula. En viktig diff-diagn til Marfans.
Hva er prevalensen av Loeys-Dietz syndrom?
5/100.000
Hva er Cutis Laxa?
Genetisk sykdom med slapp hud. Prevalens 1/100.000.
Polycystisk nyresykdom viser genetisk heterogenitet (er et eksempel på lokusheterogenitet) med hvilke to andre sykdommer?
Osteogenesis imperfecta og cutis laxa. Ytre tegn som kan være tilstede: blålige sclera.
Hva er prevalensen av Polycystisk nyresykdom (adult type)?
1/1000 europeere.
Si litt om Oslers sykdom
Hereditær hemorrhagisk teleangieektasi. Prevalens 10/100.000. Gir AV-malformasjoner = direkte forbindelser mellom arterier og vener. Vanligste symptom: neseblødninger: spontane og tilbakevendende debut i barneårene. Kan få alvorlige blødninger i hjerne, lever og lunger.
Hva menes med pleiotropi?
Når gener har mange fenotypiske effekter, slik at mutasjoner gir manifestasjoner i flere organer og organsystemer.
Gi to eksempler på sykdommer som utviser pleiotropi
cystisk fibrose og marfans syndrom. Mange flere eksempler.
Hva kjennetegner cystisk fibrose?
Lungesykdom (dødsårsaken hos over 90%), snitt levealder 40 år, obstruksjon av pankreas og vas deferens, infertilitet hos menn, svette (Cl- kanaler)
Hva kjennetegner Pierre-Robin syndrom/sekvens?
Mikrognati, U-formet ganespalte, øvre luftveisobstruksjon.
Hva er mikrognati?
Unormalt liten kjeve.
Hva er retrognati?
Unormalt dorsalinnskutt kjeve. Bildet viser Pierre-Robin syndrom.
Nevn noen syndromer som kan inneholde Pierre-Robins sekvens?
Stickler syndrom 34% av pasienter med Robin sekvens, DiGeorges syndrom, Treacher Collins syndrom.
Hva kjennetegner Oculokutan albinisme?
Pigmentmangel i hud, hår og øyne. Nystagmus, strabisme, redusert syn. Mutasjon i genet for Tyrosinase –> blokkerer syntesen av melanin.
Hvordan kan du oppdage at et barn har retinoblastom?
Utslukket eller abnormal rød refleks
Hva er prevalensen av retinoblastom?
1/100.000
Hva menes med Knudsons Two-hit-hypothesis?
At noen sykdommer (som retinoblastom) krever flere “angrep” på DNA-strukturen (i form av mutasjoner) for å utvikle sykdom. Man har gjerne arvet en mutasjon fra mor eller far, deretter skjer en somatisk mutasjon i fosteranlegget, en såkalt “second hit”.
Hva er Ushers syndrom?
Retinitis pigmentosa og nedsatt hørsel. Nevrogent hørselstap. Autosomal recessiv.
Hva er Jervell-Lange-Nielsens syndrom?
Syndrom med døvhet og forlenget QT-tid (over 440ms). Synkoper og risiko for plutselig død. Mutasjoner i to forskjellige gener som begge koder for en Na-kanal.
Hva er Prader Willis og Angelmans syndrom?
Syndromer med forandringer på kromosom 15, men med forskjellig fenotypisk uttrykk.
Hva må prevalens være for å kalle en sykdom sjelden?
Ulike definisjoner. Færre enn 1/10.000 iflg Helsedirektoratet.
Færre enn 1/2000 iflg EURODIS.
