Baza biologică a eredității Flashcards

1
Q

Din ce sunt alcatuiti cromozomii?

A

ADN (acid dezoxiribonucleic) si proteine histonice (stabilizatoare, care protejeaza ADNul)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Ce este ADNul?

A

O molecula compusa din 2 catene polinucleotide (legate complementar prin bazele azotate
) care formeaza un dublu helix cu instructiuni genetice pentru dezvoltarea, functionarea, cresterea si reproducerea tuturor organismelor.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Din ce este formata un nucleotid?

A

Este o combinatie chimica compleza alcatuita din:

a. o baza azotata purinica: Adenina (A), Guanina (G), citozina (C), timina (T)
b. o pentoza: dezoxiriboza (dR) -carbon sugar molecule
c. acid fosforic (P)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Cum se pot face perechi din bazele azotate, datorita structurii lor?

A

Adenina (A) Timina (T)

Guanina (G) Citozina (C)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Care sunt cele doua functii ale ADNului?

A
  1. replicarea ADN

2. sinteza proteinelor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Cum are loc replicarea ADNului?

A
  1. in timpul diviziunii celulare
  2. are loc despiralizarea dublului helix de catre o helicaza
  3. se separa progresiv cele doua catene ADN (ca si un fermoar care se deschide)
  4. se transforma in doua catene complementare, noi
  5. astfel, ADNul se va replica in trililoane de celule, dintr-o singura celula
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Cum are loc sinteza proteinelor?

A
  1. sinteza proteinelor se face in functie de info genetica care exista in fiecare secventa de baze
  2. ADNul encodeza mai multe secvente din cei 20 de aminoacizi care formeaza mii de enzime specifice si alte proteine
  3. practic, enzimele proteine raspund de activitatile metabolice si de multe alte functii celulare
  4. instructiunile trebuie sa fie transmise de la cromozomi la ribozomi de catre ARN mesager
  5. expresia genei necesita doua etape majore: transcriptia si translatia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Ce este transcriptia?

A

Procesul prin care info genetica este transmisa de la ADN la ARN. ADN nu poate sa dirijeze sinteza proteinelor decat prin interventia unor intermediari intre ADN si proteine, care sunt acizii ribonucleici (ARN) celulari - din care ARNm este singurul care contine instructiuni pentrru sinteza proteinelor.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Cum are loc transcriptia?

A
  1. secventele de baza dintr-o catena a ADNului (catena matrita) sunt copiate in ARNm in nucleul celulei prin polimerizarea ribonucleotidelor (cu ajutorul ARN-polimeraza)
  2. In ARNm, T este substituit cu U (uracil) si este o singura catena
  3. ARNm va pleca din nucleu, in citoplasma si acolo se va conecta cu ribozomii (=acolo unde se construiesc proteinele)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ce este translatia?

A

Este procesul de translatie a secventei de ARN mesager (mARN) intr-o secventa de aminoacizi in timpul sintezei proteinelor. Are loc pe ribozomi, in citoplasma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Ce este un condon?

A

O seventa cu 3 baze care codeaza pentru un aminoacid specific sau pt sfarsitul unei secvente transcrise.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Ce este splicingul (clivajul endonucleotidic)?

A

Inainte de a pleca din nucleu (in timpul sau dupa transcriptie), secventa transcrisa contine si info extra. Aceasta informatie va fi scoasa din secventa prin splicing, in care intronii (segmente care nu codeaza) vor fi indepartati si exonii (segmente care codeaza) sunt uniti.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Cum are loc translatia?

A
  1. “limbajul nucleotidelor” este transformat in “limbajul” celor 20 de tipuri de aminoacizi, adica secventa nucleotidelor din ARNm se va converti intr-o secventa specifica de aminoacizi in proteina
  2. ARN de transfer (ARNt) transfera aminoacizii in robozomi, fiecare ARNt corespunde la un aminoacid din cei 20
  3. moleculele de ARNt cu aminoacizii pereche se vor atasa (ca un puzzle) cu ARNm intr-o secventa care e condusa de secventa de caza a ARNm (robozomul se duce de-a lungul ARNm)
  4. fiecare secventa de aminoacid (e.g. methionine-leucina-valina-tirozina) este specificat de catre un condon ARNm
  5. astfel, proteinele sunt compuse din secvente de 100-1000 de aminoacizi, care determina functia si forma proteinelor (care va fi mai apoi modificata in schimbari post translationale, procs prin care proteinele vor deveni functionale e.g, cheratina etc. )
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Cum am putea sa “organizam” secventa genomului uman intr-o carte?

A

o enciclopedie de gene, cu 4 litere (ATGC), in cuvinte de 3 litere (condon), organizata in 23 de volume (cromozomi)

Variatia acestui genom sta la baza bolilor si sindroamelor si sunt focusul geneticii comportamentale.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Ce este splicingul alternativ?

A

Este un proces prin care o singura gena poate coda pentru mai multe proteine (exonii vor fi aranjati in mai multe combinatii), cu un rol in generarea complexitatii biologice - si problemele ei pot sa duca la diferite boli, inclusiv cele ereditare.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Ce este codul genetic?

A

Este un sistem de corespondente intre nucleotidele (secventa - codon) din ADN si amonoacizii din proteina

17
Q

De ce este important ADNul ca baza a ereditatii pentru comportament?

A

Explica procesul prin care genele afecteaza comportamentul. Genele codeaza secvente de aminoacizi, care formeaza proteinele, care formeaza tot organismul, inclusiv sistemul nervos, astfel variatia de ADN creeaza diferente care afecteaza comportamentul.

18
Q

Cand este incalcata a doua lege a lui Mendel?

A

Legea segregarii independente a factorilor ereditari: mostenirea unei trasaturi nu va afecta mostenirea altei trasaturi.

Aceasta lege este incalcata atunci cand doua gene sunt apropiate pe acelasi cromozom. Ele nu vor fi mostenite independent, astfel markerii ADN (o gene sau o secventa ADN a carei locatie se cunoaste pe cromozom) sunt linkati unul de altul si se pot gasi asemenea legaturi intre markerii ADN si comportament.

19
Q

Care sunt cele doua tipuri de diviziuni celulare?

A

Mitoza=diviziune celulara care are loc in celulele somatice in care dintr-o celula, devin doua celule

Meioza=are loc in timpul formarii gemetilor si rezulta ininjumatatirea cromozomilor

20
Q

Ce este disjunctia? (in meioza)

A

O eroare de copiere in care parechile de cromozomi sunt impartite inegal. Sindromul Down este cauzat de nondisjunctia cromozomului 21 (au o copie in plus-Trisomia 21).

Alte probleme sunt: inversiunea, deletia, duplicarea si translocarea.

21
Q

Care sunt cele mai comune mutatii?

A

a. mutatii genomice: triploiada (3n=69) si tetraploiada, trisomiile autozomale (T 18, 21, 13, 8) si gonozomale (XXX, XXY, XYY)
b. mutatii cromozomiale - anomalii structurale Williams , Prader-Willi
c. mutatiile genice- modificare in secvente nucleotidice Huntington, PKU, schizofrenie, capacitati cognitive