B10 - genética do sexo Flashcards

1
Q

O que determina a presença de dois cromossomos X nos seres humanos?

A

fenótipo feminino

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2
Q

O que determina a presença de 1 cromossomo y nos seres humanos?

A

fenótipo masculino

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3
Q

Uma herança recessiva ligada ao cromossoma X se manifesta mais em qual dos sexos?

A

mais em homens, uma vez que só é necessário um alelo recessivo para se manifestar

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4
Q

Daltonismo é uma doença autossômica ou ligada ao sexo?

A

ligada ao sexo

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5
Q

Daltonismo é uma herança recessiva ou dominante?

A

recessiva

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6
Q

Daltonismo está ligado a qual cromossomo sexual?

A

ao cromossomo X

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7
Q

Hemofilia é uma condição recessiva ou dominante?

A

recessiva

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8
Q

O que é hemofilia?

A

coagulação do sangue deficiente ou ausente devido a falta de determinadas proteínas

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9
Q

A hemofilia é ligada a qual cromossoma sexual?

A

ao cromossomo X

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10
Q

O que é uma herança ligada ao sexo?

A

herança condicionada por gene recessivo ligado ao cromossomo X

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11
Q

O que é uma herança restrita ao sexo/ holândrica?

A

herança a qual ocorre apenas no cromossomo y, e portanto não é expressa em mulheres

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12
Q

O que é herança limitada pelo sexo?

A

herança autossômica que só se expressa em um dos sexos

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13
Q

O que é herança influenciada pelo sexo?

A

a dominância dos genes autossômicos é influenciada pelo sexo do portador ou recessividade. Tendo um alelo efeito dominante em um sexo e recessivo em outro

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14
Q

Quais os tipos de mutações cromossomicas?

A

estruturais e numéricas

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15
Q

Quais a possíveis mutações estruturais?

A

deleção, translocação, inversão ou duplicação

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16
Q

O que é uma mutação numérica

A

ocorrem em consequência da fecundação de gametas portadores de número alterado de cromossomos

17
Q

Em qual período da divisão celular, ocorre as mutações numéricas?

A

geralmente na anáfase 1 ou 2

18
Q

Como se da a mutação que origina a Síndrome de Tuner?

A

monossomia do cromossomo X, sendo cariótipo 45-X0, ocorrendo apenas em mulheres

19
Q

Como se da a mutação que origina a Síndrome de Klinefelter?

A

trissomia, cariótipo 47-XXY, ocorrendo apenas em homens

20
Q

Como se da a síndrome do duplo Y?

A

trissomia, cariótipo 47 XYY, ocorrendo em homens

21
Q

Como se dá a síndrome do triplo X?

A

trissomia, cariótipo 47 XXX, ocorrendo apenas em mulheres

22
Q

Como se dá a síndrome de patau?

A

é uma mutação autossômica, apresentando trissomia do cromossomo 13, tendo cariótipo 47

23
Q

Como se dá a síndrome de edwards?

A

é uma mutação autossômica, apresentando trissomia do cromossomo 18, cariótipo 47.

24
Q

Como se dá a síndrome de Down?

A

é uma mutação autossômica, apresentando trissomia do cromossomo 21, cariotipo com 47 cromossomos