Autisme Flashcards
Par quoi se caractérisent les TED dans la CIM 10 ?
• Une altération qualitative des interaction sociales,
• Une altération qualitative de la communication,
• Des comportements et activités restreints, répétitifs, et stéréotypés
Ces troubles doivent apparaître avant l’âge de 3 ans.
Pour les troubles du spectre autistique, le DSM 5 a-t-il une approche catégorielle ou dimensionnelle ?
Dimensionnelle
Idée d’un spectre avec la personne neurotypique, le phénotype élargi puis troubles du spectre de l’autisme. On parlera de TSA avec des besoins et intensités variables.
Selon quoi sont quantifiés les 3 niveaux de sévérité ?
• L’importance des déficits de la communication sociale et des modes comportementaux restreints et répétitifs
• L’aide nécessaire : une aide / une aide importante / une aide très importante
Ce niveau de sévérité peut donc évoluer au cours du temps !
Que faut-il toujours spécifier dans le diagnostic ?
- Associé ou non à un déficit intellectuel
- Avec ou sans altération du langage associée
- Associé avec une pathologie médicale ou génétique connus ou un facteur environnemental
- Associé à un trouble du développement, mental ou comportemental
- Associé à une comorbidité (TDAH, troubles anxieux, dépression, Gilles de la Tourette, …)
- Avec catatonie
Qu’est ce que l’ADOS 2 ?
Peut être utilisé à partir de 18 mois.
Observation semi-structurée (30-45 minutes) lors d’activités standardisées permettant d’offrir différents contextes (séance de jeu) standardisés pour que l’évaluateur puisse structurer et objectiver ses observations dans les domaines importants pour le diagnostic de TSA, quel que soit le niveau de langage expressif de la personne.
Qu’évalue l’ADOS ?
L’altération qualitative de :
- La communication et la réciprocité sociale (affect social)
- Les comportements restreints et répétitifs
Il y a une notion de spectre et d’un niveau de sévérité. Il y a 4 modules différents en fonction de l’âge et du niveau du langage + Module Toddler (12-30 mois) pour identifier des personnes à risque de TSA.
Que mesure-t-on à travers les activités de l’ADOS ?
On mesure un degré de déviation/comportement normal. Pour les jeunes enfants de 1 à 2 ans, on donne un score de niveau de préoccupation
Qu’est ce que l’ADI R ?
Enfants de 2 ans et plus (à partir de 24 mois : même instrument utilisé chez les enfants et chez les adultes).
Il consiste en un entretien semi-structuré (questions aux parents) avec :
- Des questions initiales, incontournables
- Des questions supplémentaires libres
Citer les 3 domaines de fonctionnement sur lesquels se base l’ADI R.
- Interactions sociales réciproques
- Communication
- Intérêts restreints et comportements stéréotypés
Quelles sont les limites de l’ADI R ?
- traits pertinents pour le diagnostic d’autisme ne se manifestent pas clairement avant 2 ans.
- diagnostic différentiel avec les jeunes enfants avec retard mental est difficile.
- passation longue (2 heures).
Qu’est ce que la PEP 3 (évaluation fonctionnelle) ?
Passation adaptée aux personnes avec TSA (enfants de 2 ans à 7 ans 1/2). Pas de consigne verbale standardisée, consignes non verbales et non chronométrées.
L’évaluation du langage est indépendante par rapport aux autres domaines. L’échelle de performance passe par l’observation et l’évaluation directe de l’enfant.
L’évaluation se déroule lors d’une période de jeu structurée et non structurée (= libre). On va observer, évaluer et enregistrer les réactions de l’enfant (possibilité de le faire sur plusieurs séances).
Citer les 4 domaines d’observation du comportement dans la PEP 3.
- Expression affective
- Réciprocité sociale
- Comportements moteurs caractéristiques
- Comportements verbaux caractéristiques
Quels sont les domaines évalués dans l’échelle de performance de la PEP 3 ?
- L’imitation oculomotrice
- La cognition verbale et préverbale
- Le langage expressif et réceptif
- La motricité fine et globale
- L’autonomie de la personne
Qu’est ce que le SON R (évaluation fonctionnelle) ?
Test non verbal d’intelligence.
Permet d’évaluer les fonctions intellectuelles chez les enfants sans langage, de 2 ans à 7 ans.
Contient un subtest de performance (mosaïques, puzzles, dessins) et un subtest raisonnement (catégories, analogies, et situations).
À l’origine, créé pour patients avec surdité ou de langue maternelle étrangère : pas de consigne verbale, matériel visuel, structuré et manipulable, difficulté croissante, feedbacks (potentiels d’apprentissage).
Quel intérêt aux outils d’évaluation fonctionnelle ?
Développement hétérogène, notamment dans le niveau de langage. Il y a souvent des troubles associés (HI, retard global) qui rend difficile l’évaluation chez les jeunes enfants. Il peut aussi être compliqué de répondre aux sollicitation de l’adulte dans des situations d’évaluation standardisées.
Prévalence de l’autisme ?
- 2-3 cas d’autisme pour 1000
- 1,1 cas de Syndrome d’Asperger pour 1000 TSA
- 7,2 cas de TSA pour 1000 soit 1/132
- 3H pour 1F : sous-diagnostic des femmes autistes
Etiologie de l’autisme ?
L’étiologie est multifactorielle.
- Des facteurs génétiques : certainement plusieurs gènes impliqués de susceptibilité de l’autisme, souvent impliqué dans la transmission synaptique
- Des facteurs environnementaux : forte prématurité, infections autour de la grossesse et de l’accouchement, anoxie, âge des parents (notamment du père), traitements épileptiques pendant la grossesse
- Des facteurs neurobiologiques
Par quoi se caractérise l’atypie neuroanatomique ?
Par une atypie du volume cérébral, le périmètre crânien aura une croissance accélérée dans les premiers mois/années de vie puis arrêt de la croissance/stagnation. Aussi des anomalies structurales (amygdale, hippocampe, cervelet, corps calleux), mais grande hétérogénéité dans les études.
Atypie neurfonctionnelle ?
Au niveau du cerveau social (mouvements biologiques, reconnaissance des visages, reconnaissance des émotions, FE, théorie de l’esprit)
Pas d’activation du gyrus fusiforme chez les autistes quand on reconnait des émotions faciales par exemple, contrairement aux sujets contrôles.
Atypie de la connectivité cérébrale ?
En tâches de théorie de l’esprit, les circuits normalement activés sont hypo activés. Il y aurait une hypoconnectivité sur les voies à longue distance, et une hyperconnectivité à courte distance selon certains auteurs, toujours à l’état de recherche
Citer les 3 grandes hypothèses des théories cognitives.
- Le déficit de la théorie de l’esprit
- Le déficit de la cohérence centrale et le surfonctionnement perceptif
- Le déficit des fonctions exécutives
Comment évaluer la théorie de l’esprit ?
- Des tâches d’attribution d’états mentaux épistémiques : épreuves de fausses croyances de 1er (Sally et Anne) ordre et épreuves de fausses-croyances de 2nd ordre (TOM 15)
- Des tâches d’attribution d’états mentaux affectifs : Reading the mind in the Eyes, reconnaissance des émotions
- Des tâches mixtes : test de détection de faux-pas
- Questionnaires : ToMI-vr
Comment se traduit le trouble de la théorie de l’esprit dans la vie quotidienne ?
- Des difficultés à lire les messages sociaux
- Des interprétations littérales
- Une personne remarquablement honnête
- Décrits comme insolent, mal poli
- Des difficultés à différencier accidentel et intentionnel
- Une pauvreté du jeu de faire semblant
- Ne voient pas forcément les émotions liées aux yeux/regard
Comment se traduit le dysfonctionnement cérébral du cortex frontal dans l’autisme ?
- Atypie/maturation post-natale (CPF)
- Anomalies fonctionnelles (hypoactivation)
- Connectivité fonctionnelle atypique (entre aires préfrontales et autres aires corticales et sous- corticales)
