Aula 4: Sindromes craniofaciais I

Question 1

característica principal da síndrome de crouzon ?

Answer 1

mãos e pés normais

Question 2

característica principal da síndrome de apert ?

Answer 2

polissindactilia complexa das mãos e pés

Question 3

caracteristica principal da síndrome de pfeiffer ?

Answer 3

polegar e halux largos

Question 4

caracteristica principal da síndrome de saethre choetzen ?

Answer 4

mutacao do gene twist

Question 5

característica principal da síndrome de jackson weiss ?

Answer 5

comprometimento cognitivo (retardo mental)

Question 6

características da sindrome de von recklinghausen

Answer 6

associada a neurofibromatose tipo 1
doença autossômica dominante.
tem maior impacto na região orbito palpebral, podendo haver macroftalmia e glioma do nervo óptico.

Question 7

quais fendas presentes na sindrome de treacher collins ?

e características ?

Answer 7

6,7,8

coloboma palpebral

Question 8

quais as características da sindrome de Pierre Robin ?

e conduta no RN.

Answer 8

RN com dificuldade respiratória, retrognatismo, desnaturação, fenda palatina, obstrução supraglótica pela base da língua. não há acometimento dos membros.

provar, placa oral ou canula nasofaringea, adesão língua lábio, distração osteogenica, traqueostomia.