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Biologia > aula 11- mutações > Flashcards

aula 11- mutações Flashcards

1
Q

em quais células ocorre as mutações?

A

germinativas

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2
Q

a síndrome de down é uma aneuploidia do tipo

A

trissomia

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3
Q

qual é a única monossomia compatível com a vida?

A

turner

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4
Q

num humano com 47 cromossomos é portador de uma mutação numérica do tipo

A

aneuploidia-trissomia

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5
Q

qual é a principal causa de mutações númericas nais quais o indivíduo nasce com um cromossomo a menos

A

é a não disjunção cromossômica na anáfase 1

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6
Q

o genótipo e o fenótipo podemsse sofrer influência do meio?

A

não, apenas o fenótipo pode

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7
Q

o que a primeira lei de mendel diz?

A

ela explica como os alelos de um indivíduo são enviados para os gametas

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8
Q

o que são mutações gênicas?

A

são aquelas que existe alterações nas sequências de pares de bases do DNA

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9
Q

o que são mutações cromossômicas?

A

são aquelas que tem alterações no formato ou no número de cromossomos da célula

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10
Q

quais são as mutações gênicas mais comuns?

A

substituição
substituição silenciosa
delação
inserção

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11
Q

as regiões codificantes do DNA correspodem a quantos % do total de bases genoma humano?

A

apenas 5%, se ocorrer alguma mutação gênica que ocorra na parte não codificante não vai acontecer nada

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12
Q

o que é uma aneuploidia?

A

é quando um único par de homólogos ganha ou perde cromossomos (mutação cromossômica numérica)

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13
Q

síndrome de down ou mongolismo características

A

cariótipo: 47,XX/XY +21 trissomia

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14
Q

edwards características

A

47,XX/XY+18 trissomia

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15
Q

síndrome de patau características

A

47,XX/XY+18 mt raro chegar a vida adulta é uma trissomia

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16
Q

síndrome de turner

A

ocorre nos cromossomos sexuais. 45X0 (monossomia) infertilidade/infantilismo sexual

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17
Q

síndrome de klinenfelter

A

ocorre no cromossomo sexual 47XXY são homens, inferteis e características sexuais secundárias pouco desenvolvidas

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18
Q

síndrome do duplo Y

A

XYY (zero cromatinas sexuais) homens com retardo mental moderado e comportamento mais agressivo

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19
Q

síndrome do triplo x

A

XXX duas cromatinas sexuais trissomia mulher com retardo mental leve

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20
Q

o que é uma mutação?

A

qualquer alteração no material genético

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21
Q

material genético é um conceito

A

super amplo, desde os genes que tem bases nitrogenadas que estão dentro dos cromossomos…, por isso dividimos as classificações de maneiras diferentes

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22
Q

diferença de uma mutação gênica pra uma cromossômica:

A

as gênicas ocorre o erro em um ou alguns pares de bases, já nas cronossômicas é no CROMOSSOMO INTEIRO

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23
Q

oq é um código genético ser degenerado?

A

código genético é considerado degenerado porque diferentes combinações de nucleotídeos em trincas (códons) podem codificar o mesmo aminoácido.

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24
Q

pq mutações gênicas como substituição, inserção, delação e inversão não são chamadas de cromossômicas se afetam alguns pares de base?

A

pq num cronomossomo existem milhões de pares de base e não afeta ele INTEIRO

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25
Q

qual é a porcentagem de região codificante no nosso DNA?

A

apenas 5% do total do genoma humano

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26
Q

oq é o genoma de uma espécie

A

Genoma é a sequência completa de DNA de um organismo e é o conjunto de todos os genes de um ser vivo.

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27
Q

se ocorrer mutações do tipo inserção, delação e substituição em regiões não codificantes oq acontece?

A

nada, não altera a sequência de aminoácidos de nenhuma proteína

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28
Q

a anemia falciforme é um exemplo de mutação …… do tipo …….

A

gênica - substituição (muda a proteina que é codificada)

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29
Q

oq são os alelos?

A

formas variantes de um gene (pode ser apenas uma base diferente do gene A pro gene a) e uma base nitrogenada pode gerar tudo diferente

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30
Q

então posso dizer que o alelo “a” é uma …….. do alelo “A” que já existia antes

A

mutação

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31
Q

o que é variabilidade genética?

A

gerar novos alelos (por meio de mutações)

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32
Q

mutações cromossômicas estruturais podem ser de 4 tipo e são eles:

A

deleção
duplicação
translocação
inversão

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33
Q

na euploidia oq acontece?

A

apenas um par de cromossomos tem a alteração

34
Q

uma euplodia tem mutação em ….. os pares de cromossomos

A

todos

35
Q

oq são oncogenes?

A

são genes que estimulam divisões (ex nos neurônios os oncogenes estão inativos)

36
Q

quando os gametas são formados?

A

na meiose

37
Q

não disjunção das cromátides irmãs pode dar tanto …… quanto…… (erro meiose 2)

A

trissomia, monossomia

38
Q

oq separa na meiose 1?

A

homólogos

39
Q

tanto erro na meiose 1 (homólogos) quanto ma meiose 2(irmãs) podem causar…

A

monossomias e trissomias

40
Q

o que é down mosaico?

A

acontece uma mutação numa célula da fase blástula do embrião (2 populações de células diferentes) (erro nas primeiras mitoses)

41
Q

só mutações de células …….. podem ser transmitidas

A

germinativas

42
Q

o que é uma neoplasia?

A

ploriferação exagerada de células, gera tumor

43
Q

se o cancer for um carcinoma ele é originado de

A

endoderme ou ectoderme

44
Q

o cancer originado de endoderme se chama

A

sarcoma

45
Q

oq a genética estuda?

A

características que as espécies apresentam

46
Q

oq determina as características das espécies

A

ativação ou não de genes que estão no DNA

47
Q

porque as características variam?

A

por causa das mutações nos alelos

48
Q

os gametas são ………. da hereditariedade

A

os veículos

49
Q

oq é ser haplóide?

A

é ter apenas um conj de cromossomos (n)

50
Q

oq é gene?

A

é um trecho de DNA q codifica um RNA

51
Q

oq é genoma?

A

conjunto típico de genes de uma espécie

52
Q

oq é proteoma?

A

conj de proteínas q uma espécie é capaz de fazer

53
Q

oq é cariótipo?

A

Cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma dada espécie, apresentando forma, tamanho e número característicos

54
Q

Como chamamos os alelos?

A

letrinhas

55
Q

O fenótipo se manifesta através da ação de…. Que são codificadas pelo …….

A

proteínas - genótipo

56
Q

O fenótipo pode ser influenciado pelo ambiente ?

A

sim

57
Q

o que é norma de reação?

A

Um gene diz q um flamingo tem q ser branco mas dependendo do ambiente ele fica laranja (variação dos fenótipos)

58
Q

Oq é fenocopia?

A

fenótipo q é mudado pelo ambiente

59
Q

Vagem é considerado um …… Em botânica

A

fruto

60
Q

quantas gerações tem o cruzamento mendeliano e quais são os seus nomes ?

A

3
1°parental
2°F1
3°F2

61
Q

Oq foi a 1° cruzada de ervilhas do mendel?

A

cruzou homozigostas verde pura e amarelas puras

62
Q

Como mendel garantiu que a geração parental nãonfosse se autofecundar?

A

tirou orgãos femininos de uma e masculinos de outra

63
Q

Oq deu a F1 do mendel?

A

100% amarelas (mas eram híbridas)

64
Q

Oq mendel achou na F2?

A

como ele cruzou híbridas AaXAa e a prole delas deu 3:1 três amarelas e uma verde

65
Q

Oq mendel chamava de pura nos chamamos hoje em dia de

A

homozigoto

66
Q

as verdes tinham alelos

A

aa

67
Q

Como eram os alelos do cruzamento de híbridas?

A

Tem q fazer o chiqueirinho Aa Aa aa AA

68
Q

oq é a proporção fenotipica?

A

3:1 características expressa nas ervilhas

69
Q

como é a proporção genotipica da 1° lei de mendel?

A

1:2:1

70
Q

podemos chamar a primeira lei de mendel como lei dos

A

gametas

71
Q

o que diz a primeira lei de mendel?

A

Lei da segregação dos valores hereditários na formação dos gametas ( lei da pureza)
Ela diz como nos mandamos nossos

72
Q

mendel chamava de carater oq chamamos de

A

fenótipo

73
Q

se um indivíduo é heterozigoto quando for gerar seus gametas metade serão ……. e a outra …….

A

A-a

74
Q

oq a primeira lei de mendel explica diretamente?

A

como os alelos de um indivíduo são enviados aos gametas

75
Q

qual é a fase da meiose que explica a primeira lei de mendel?

A

na meiose um anáfase um

76
Q

se eu to cruzando um indivíduo homozigoto no chiqueirinho eu posso

A

escrever ele só uma vez

77
Q

uma mutação no DNA em que uma purina é substituida por uma pirimidina é chamada de transversão?

A

sim

78
Q

adenina e guanina são

A

púricas

79
Q

timina e citosina são

A

pirimidinas

80
Q

quando é uma substituição do tipo transição?

A

é quando uma púrica é trocada por outra (adenina por guanina) e uma pirimidina também é trocada (timina por citosina)

81
Q

quando é uma substituição do tipo transversão?

A

quando uma púrica é trocada por uma pirimidina (adenina por timina)

82
Q

oq é uma planta estiolada?

A

estiolamento ocorre quando uma planta cresce na ausência total ou parcial de luz

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