aula 11- mutações Flashcards

1
Q

em quais células ocorre as mutações?

A

germinativas

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2
Q

a síndrome de down é uma aneuploidia do tipo

A

trissomia

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3
Q

qual é a única monossomia compatível com a vida?

A

turner

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4
Q

num humano com 47 cromossomos é portador de uma mutação numérica do tipo

A

aneuploidia-trissomia

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5
Q

qual é a principal causa de mutações númericas nais quais o indivíduo nasce com um cromossomo a menos

A

é a não disjunção cromossômica na anáfase 1

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6
Q

o genótipo e o fenótipo podemsse sofrer influência do meio?

A

não, apenas o fenótipo pode

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7
Q

o que a primeira lei de mendel diz?

A

ela explica como os alelos de um indivíduo são enviados para os gametas

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8
Q

o que são mutações gênicas?

A

são aquelas que existe alterações nas sequências de pares de bases do DNA

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9
Q

o que são mutações cromossômicas?

A

são aquelas que tem alterações no formato ou no número de cromossomos da célula

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10
Q

quais são as mutações gênicas mais comuns?

A

substituição
substituição silenciosa
delação
inserção

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11
Q

as regiões codificantes do DNA correspodem a quantos % do total de bases genoma humano?

A

apenas 5%, se ocorrer alguma mutação gênica que ocorra na parte não codificante não vai acontecer nada

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12
Q

o que é uma aneuploidia?

A

é quando um único par de homólogos ganha ou perde cromossomos (mutação cromossômica numérica)

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13
Q

síndrome de down ou mongolismo características

A

cariótipo: 47,XX/XY +21 trissomia

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14
Q

edwards características

A

47,XX/XY+18 trissomia

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15
Q

síndrome de patau características

A

47,XX/XY+18 mt raro chegar a vida adulta é uma trissomia

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16
Q

síndrome de turner

A

ocorre nos cromossomos sexuais. 45X0 (monossomia) infertilidade/infantilismo sexual

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17
Q

síndrome de klinenfelter

A

ocorre no cromossomo sexual 47XXY são homens, inferteis e características sexuais secundárias pouco desenvolvidas

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18
Q

síndrome do duplo Y

A

XYY (zero cromatinas sexuais) homens com retardo mental moderado e comportamento mais agressivo

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19
Q

síndrome do triplo x

A

XXX duas cromatinas sexuais trissomia mulher com retardo mental leve

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20
Q

o que é uma mutação?

A

qualquer alteração no material genético

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21
Q

material genético é um conceito

A

super amplo, desde os genes que tem bases nitrogenadas que estão dentro dos cromossomos…, por isso dividimos as classificações de maneiras diferentes

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22
Q

diferença de uma mutação gênica pra uma cromossômica:

A

as gênicas ocorre o erro em um ou alguns pares de bases, já nas cronossômicas é no CROMOSSOMO INTEIRO

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23
Q

oq é um código genético ser degenerado?

A

código genético é considerado degenerado porque diferentes combinações de nucleotídeos em trincas (códons) podem codificar o mesmo aminoácido.

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24
Q

pq mutações gênicas como substituição, inserção, delação e inversão não são chamadas de cromossômicas se afetam alguns pares de base?

A

pq num cronomossomo existem milhões de pares de base e não afeta ele INTEIRO

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25
qual é a porcentagem de região codificante no nosso DNA?
apenas 5% do total do genoma humano
26
oq é o genoma de uma espécie
Genoma é a sequência completa de DNA de um organismo e é o conjunto de todos os genes de um ser vivo.
27
se ocorrer mutações do tipo inserção, delação e substituição em regiões não codificantes oq acontece?
nada, não altera a sequência de aminoácidos de nenhuma proteína
28
a anemia falciforme é um exemplo de mutação ...... do tipo .......
gênica - substituição (muda a proteina que é codificada)
29
oq são os alelos?
formas variantes de um gene (pode ser apenas uma base diferente do gene A pro gene a) e uma base nitrogenada pode gerar tudo diferente
30
então posso dizer que o alelo "a" é uma ........ do alelo "A" que já existia antes
mutação
31
o que é variabilidade genética?
gerar novos alelos (por meio de mutações)
32
mutações cromossômicas estruturais podem ser de 4 tipo e são eles:
deleção duplicação translocação inversão
33
na euploidia oq acontece?
apenas um par de cromossomos tem a alteração
34
uma euplodia tem mutação em ..... os pares de cromossomos
todos
35
oq são oncogenes?
são genes que estimulam divisões (ex nos neurônios os oncogenes estão inativos)
36
quando os gametas são formados?
na meiose
37
não disjunção das cromátides irmãs pode dar tanto ...... quanto...... (erro meiose 2)
trissomia, monossomia
38
oq separa na meiose 1?
homólogos
39
tanto erro na meiose 1 (homólogos) quanto ma meiose 2(irmãs) podem causar...
monossomias e trissomias
40
o que é down mosaico?
acontece uma mutação numa célula da fase blástula do embrião (2 populações de células diferentes) (erro nas primeiras mitoses)
41
só mutações de células ........ podem ser transmitidas
germinativas
42
o que é uma neoplasia?
ploriferação exagerada de células, gera tumor
43
se o cancer for um carcinoma ele é originado de
endoderme ou ectoderme
44
o cancer originado de endoderme se chama
sarcoma
45
oq a genética estuda?
características que as espécies apresentam
46
oq determina as características das espécies
ativação ou não de genes que estão no DNA
47
porque as características variam?
por causa das mutações nos alelos
48
os gametas são .......... da hereditariedade
os veículos
49
oq é ser haplóide?
é ter apenas um conj de cromossomos (n)
50
oq é gene?
é um trecho de DNA q codifica um RNA
51
oq é genoma?
conjunto típico de genes de uma espécie
52
oq é proteoma?
conj de proteínas q uma espécie é capaz de fazer
53
oq é cariótipo?
Cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma dada espécie, apresentando forma, tamanho e número característicos
54
Como chamamos os alelos?
letrinhas
55
O fenótipo se manifesta através da ação de.... Que são codificadas pelo .......
proteínas - genótipo
56
O fenótipo pode ser influenciado pelo ambiente ?
sim
57
o que é norma de reação?
Um gene diz q um flamingo tem q ser branco mas dependendo do ambiente ele fica laranja (variação dos fenótipos)
58
Oq é fenocopia?
fenótipo q é mudado pelo ambiente
59
Vagem é considerado um ...... Em botânica
fruto
60
quantas gerações tem o cruzamento mendeliano e quais são os seus nomes ?
3 1°parental 2°F1 3°F2
61
Oq foi a 1° cruzada de ervilhas do mendel?
cruzou homozigostas verde pura e amarelas puras
62
Como mendel garantiu que a geração parental nãonfosse se autofecundar?
tirou orgãos femininos de uma e masculinos de outra
63
Oq deu a F1 do mendel?
100% amarelas (mas eram híbridas)
64
Oq mendel achou na F2?
como ele cruzou híbridas AaXAa e a prole delas deu 3:1 três amarelas e uma verde
65
Oq mendel chamava de pura nos chamamos hoje em dia de
homozigoto
66
as verdes tinham alelos
aa
67
Como eram os alelos do cruzamento de híbridas?
Tem q fazer o chiqueirinho Aa Aa aa AA
68
oq é a proporção fenotipica?
3:1 características expressa nas ervilhas
69
como é a proporção genotipica da 1° lei de mendel?
1:2:1
70
podemos chamar a primeira lei de mendel como lei dos
gametas
71
o que diz a primeira lei de mendel?
Lei da segregação dos valores hereditários na formação dos gametas ( lei da pureza) Ela diz como nos mandamos nossos
72
mendel chamava de carater oq chamamos de
fenótipo
73
se um indivíduo é heterozigoto quando for gerar seus gametas metade serão ....... e a outra .......
A-a
74
oq a primeira lei de mendel explica diretamente?
como os alelos de um indivíduo são enviados aos gametas
75
qual é a fase da meiose que explica a primeira lei de mendel?
na meiose um anáfase um
76
se eu to cruzando um indivíduo homozigoto no chiqueirinho eu posso
escrever ele só uma vez
77
uma mutação no DNA em que uma purina é substituida por uma pirimidina é chamada de transversão?
sim
78
adenina e guanina são
púricas
79
timina e citosina são
pirimidinas
80
quando é uma substituição do tipo transição?
é quando uma púrica é trocada por outra (adenina por guanina) e uma pirimidina também é trocada (timina por citosina)
81
quando é uma substituição do tipo transversão?
quando uma púrica é trocada por uma pirimidina (adenina por timina)
82
oq é uma planta estiolada?
estiolamento ocorre quando uma planta cresce na ausência total ou parcial de luz