aula 11- mutações Flashcards
em quais células ocorre as mutações?
germinativas
a síndrome de down é uma aneuploidia do tipo
trissomia
qual é a única monossomia compatível com a vida?
turner
num humano com 47 cromossomos é portador de uma mutação numérica do tipo
aneuploidia-trissomia
qual é a principal causa de mutações númericas nais quais o indivíduo nasce com um cromossomo a menos
é a não disjunção cromossômica na anáfase 1
o genótipo e o fenótipo podemsse sofrer influência do meio?
não, apenas o fenótipo pode
o que a primeira lei de mendel diz?
ela explica como os alelos de um indivíduo são enviados para os gametas
o que são mutações gênicas?
são aquelas que existe alterações nas sequências de pares de bases do DNA
o que são mutações cromossômicas?
são aquelas que tem alterações no formato ou no número de cromossomos da célula
quais são as mutações gênicas mais comuns?
substituição
substituição silenciosa
delação
inserção
as regiões codificantes do DNA correspodem a quantos % do total de bases genoma humano?
apenas 5%, se ocorrer alguma mutação gênica que ocorra na parte não codificante não vai acontecer nada
o que é uma aneuploidia?
é quando um único par de homólogos ganha ou perde cromossomos (mutação cromossômica numérica)
síndrome de down ou mongolismo características
cariótipo: 47,XX/XY +21 trissomia
edwards características
47,XX/XY+18 trissomia
síndrome de patau características
47,XX/XY+18 mt raro chegar a vida adulta é uma trissomia
síndrome de turner
ocorre nos cromossomos sexuais. 45X0 (monossomia) infertilidade/infantilismo sexual
síndrome de klinenfelter
ocorre no cromossomo sexual 47XXY são homens, inferteis e características sexuais secundárias pouco desenvolvidas
síndrome do duplo Y
XYY (zero cromatinas sexuais) homens com retardo mental moderado e comportamento mais agressivo
síndrome do triplo x
XXX duas cromatinas sexuais trissomia mulher com retardo mental leve
o que é uma mutação?
qualquer alteração no material genético
material genético é um conceito
super amplo, desde os genes que tem bases nitrogenadas que estão dentro dos cromossomos…, por isso dividimos as classificações de maneiras diferentes
diferença de uma mutação gênica pra uma cromossômica:
as gênicas ocorre o erro em um ou alguns pares de bases, já nas cronossômicas é no CROMOSSOMO INTEIRO
oq é um código genético ser degenerado?
código genético é considerado degenerado porque diferentes combinações de nucleotídeos em trincas (códons) podem codificar o mesmo aminoácido.
pq mutações gênicas como substituição, inserção, delação e inversão não são chamadas de cromossômicas se afetam alguns pares de base?
pq num cronomossomo existem milhões de pares de base e não afeta ele INTEIRO
qual é a porcentagem de região codificante no nosso DNA?
apenas 5% do total do genoma humano
oq é o genoma de uma espécie
Genoma é a sequência completa de DNA de um organismo e é o conjunto de todos os genes de um ser vivo.
se ocorrer mutações do tipo inserção, delação e substituição em regiões não codificantes oq acontece?
nada, não altera a sequência de aminoácidos de nenhuma proteína
a anemia falciforme é um exemplo de mutação …… do tipo …….
gênica - substituição (muda a proteina que é codificada)
oq são os alelos?
formas variantes de um gene (pode ser apenas uma base diferente do gene A pro gene a) e uma base nitrogenada pode gerar tudo diferente
então posso dizer que o alelo “a” é uma …….. do alelo “A” que já existia antes
mutação
o que é variabilidade genética?
gerar novos alelos (por meio de mutações)
mutações cromossômicas estruturais podem ser de 4 tipo e são eles:
deleção
duplicação
translocação
inversão
na euploidia oq acontece?
apenas um par de cromossomos tem a alteração
uma euplodia tem mutação em ….. os pares de cromossomos
todos
oq são oncogenes?
são genes que estimulam divisões (ex nos neurônios os oncogenes estão inativos)
quando os gametas são formados?
na meiose
não disjunção das cromátides irmãs pode dar tanto …… quanto…… (erro meiose 2)
trissomia, monossomia
oq separa na meiose 1?
homólogos
tanto erro na meiose 1 (homólogos) quanto ma meiose 2(irmãs) podem causar…
monossomias e trissomias
o que é down mosaico?
acontece uma mutação numa célula da fase blástula do embrião (2 populações de células diferentes) (erro nas primeiras mitoses)
só mutações de células …….. podem ser transmitidas
germinativas
o que é uma neoplasia?
ploriferação exagerada de células, gera tumor
se o cancer for um carcinoma ele é originado de
endoderme ou ectoderme
o cancer originado de endoderme se chama
sarcoma
oq a genética estuda?
características que as espécies apresentam
oq determina as características das espécies
ativação ou não de genes que estão no DNA
porque as características variam?
por causa das mutações nos alelos
os gametas são ………. da hereditariedade
os veículos
oq é ser haplóide?
é ter apenas um conj de cromossomos (n)
oq é gene?
é um trecho de DNA q codifica um RNA
oq é genoma?
conjunto típico de genes de uma espécie
oq é proteoma?
conj de proteínas q uma espécie é capaz de fazer
oq é cariótipo?
Cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma dada espécie, apresentando forma, tamanho e número característicos
Como chamamos os alelos?
letrinhas
O fenótipo se manifesta através da ação de…. Que são codificadas pelo …….
proteínas - genótipo
O fenótipo pode ser influenciado pelo ambiente ?
sim
o que é norma de reação?
Um gene diz q um flamingo tem q ser branco mas dependendo do ambiente ele fica laranja (variação dos fenótipos)
Oq é fenocopia?
fenótipo q é mudado pelo ambiente
Vagem é considerado um …… Em botânica
fruto
quantas gerações tem o cruzamento mendeliano e quais são os seus nomes ?
3
1°parental
2°F1
3°F2
Oq foi a 1° cruzada de ervilhas do mendel?
cruzou homozigostas verde pura e amarelas puras
Como mendel garantiu que a geração parental nãonfosse se autofecundar?
tirou orgãos femininos de uma e masculinos de outra
Oq deu a F1 do mendel?
100% amarelas (mas eram híbridas)
Oq mendel achou na F2?
como ele cruzou híbridas AaXAa e a prole delas deu 3:1 três amarelas e uma verde
Oq mendel chamava de pura nos chamamos hoje em dia de
homozigoto
as verdes tinham alelos
aa
Como eram os alelos do cruzamento de híbridas?
Tem q fazer o chiqueirinho Aa Aa aa AA
oq é a proporção fenotipica?
3:1 características expressa nas ervilhas
como é a proporção genotipica da 1° lei de mendel?
1:2:1
podemos chamar a primeira lei de mendel como lei dos
gametas
o que diz a primeira lei de mendel?
Lei da segregação dos valores hereditários na formação dos gametas ( lei da pureza)
Ela diz como nos mandamos nossos
mendel chamava de carater oq chamamos de
fenótipo
se um indivíduo é heterozigoto quando for gerar seus gametas metade serão ……. e a outra …….
A-a
oq a primeira lei de mendel explica diretamente?
como os alelos de um indivíduo são enviados aos gametas
qual é a fase da meiose que explica a primeira lei de mendel?
na meiose um anáfase um
se eu to cruzando um indivíduo homozigoto no chiqueirinho eu posso
escrever ele só uma vez
uma mutação no DNA em que uma purina é substituida por uma pirimidina é chamada de transversão?
sim
adenina e guanina são
púricas
timina e citosina são
pirimidinas
quando é uma substituição do tipo transição?
é quando uma púrica é trocada por outra (adenina por guanina) e uma pirimidina também é trocada (timina por citosina)
quando é uma substituição do tipo transversão?
quando uma púrica é trocada por uma pirimidina (adenina por timina)
oq é uma planta estiolada?
estiolamento ocorre quando uma planta cresce na ausência total ou parcial de luz
