Ataxias

Question 1

Como se dividem as ataxias?

Answer 1

• Ataxias esporádicas
• Ataxias hereditárias:
  1) Ataxias autossomica recessiva
  2) Ataxia autossomica dominante
  3) Ataxia episódica
  4) Ataxia ligada ao X
  5) Ataxias mitocondriais

Question 2

Passos para o diagnóstico das ataxias

Answer 2

1) Tentar enquadrar nos grandes grupos
2) O que está além da ataxia?
3) Exames complementares

Question 3

Ataxias esporádicas

Answer 3

• Toxicas: alcool, fenitoina, fenobarbital, metronidazol, amiodarona, isoniazida, taxanos, 5-fluoracil, quimioterápicos, metais pesados, solventes,
• Imunomediadas (anti-GAD, Miller-Fisher, Opsoclonus-mioclonus)
• Vascular (AVC, siderose superficial)
• Metabólicas (gluten, encefalopatia de hashimoto, Def de Tiamina, Def de Vit B12)
• Tumorais: anti-HU, anti-VGKC, anti-YO, anti-Tr, anti-mGluR1), histiocitose
• Infecciosas: neurossifilis, doença de whipple, HIV)
• Degenerativas: Creutzfeldt-Jakob, PSP, AMS.

Question 4

Siderose superficial
Triade

Answer 4

• Ataxia
• Surdez
• Siderose superificial

Question 5

Quando pensar em histiocitose

Answer 5

• Ataxia + disfunção hipotalamica (DM insipidus,

Question 6

Ataxias autossomicas recessivas

Answer 6

1) Ataxia de Friedreich: + comum, ataxia cerebelar, nistagmo, disartria, hipopalestesia e hipo/anartrestesia, cardiopatia, escoliose, pé cavo, DM, square-wave-jerks, neuropatia óptica, deficit auditivo e tremor, babinski + hiporreflexia (fenotipos menos frequentes: LOFA e VLOFA)
2) Ataxia-Telangiectasia
3) Ataxia com apraxia oculomotora
4) ARSACS: triade de ataxia, espasticidade e neuropatia periférica
5) Def de Vit E: friedrich-like
6) Xantomatose cerebrotendinea: ataxia cerebelar, deficit cognitivo, epilépsia e sinais extrapiramidais, diarreia cronica, catarata.
7) Marinesco-Sjogren
8) Doença de Refsu: ictiose
9) Abetalipoprotreinemia
10) Nieman-Pick tipo C
11) Def de Hexoaminidase: Tay-Sachs, Sandhoff
12) Doença de Wilson
13) Aceruloplasminemia
14) Lipofuscinose ceroide neuronal
e +

Question 7

Ataxias Friedrich-like

Answer 7

• Def de Vit E
• Abetalipoproteinemia
• Doença de Refsum (peroxissomopatia)
  ~ <20a, recessivas, arreflexia e RM inicialmente normal ~

Question 8

Quando não pensar em Friedrich

Answer 8

Atrofia cerebelar precoce
Epilepsia
Def cognitivo/psiquiátrico

Pensar em: Tay-Sachs, Sandoff, NIeman Pick tipo c

Question 9

Quando pensar em SCA

Answer 9

• 3 ou + geraçõea afetadas
• Antecipação gênica
• Ataxia episódica (parece com distonias paroxisticas, canalopatias..)
• Todas tem liberação piramidal (exceto SCA-2)

Question 10

Ataxias cerebelares autossomicas dominantes
(SCAs) + comuns no brasil

Answer 10

SCA 1: sacades hipermétricas e liberação piramidal
SCA2: lentificação de sácades e hiporreflexia
SCA 3: sinais piramidais e extra-piramidais, amiotrofia, neuropatia, sinal de Collier, parkinsonismo (pode ser dopa-responsivo)
SCA7: lentificação de sácades e perda visual

Question 11

Doenças Huntington-like

Answer 11

HDL1
HDL2
HDL3
HDL4
Doença de Wilson
Ataxia de Friedrich
SCA17
Neuroacantocitose
Doença por acumulo de ferro
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana

Question 12

Ataxias mitocondriais

Answer 12

• Sd de Kearns-Sayre
• MERF: epilepsia mioclonica com fibras vermelhas rasgadas
• Sd de Leight
• POLG
• Def de Coezima Q10
• MELAS
• MIRAS
• NARP: neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa

Question 13

Ataxia + cerebelo normal
O que pedir?

Answer 13

Colestanol, Vit E, Acido fitanico, esfregaço de sangue periférico

Question 14

Ataxia + olho e ouvido afetados

o que pensar

Answer 14

Peroxissomopatias: Refsum e Adrenoleucodistrofias

Question 15

Ataxias ligadas ao X
Quando pensar

Answer 15

> 50a, tremor, hipogonadismo, deficit cognitivo, polineuro

Question 16

Sinal do dente molar

Lembrar de que?

Answer 16

Ataxia de Joubert

Question 17

Ataxia rapidamente progressiva

o que pensar

Answer 17

• Sd de Gertsmann-Strausler-Scheinker

Question 18

Crise convulsiva

Answer 18

SCA-10

Question 19

Japones

Answer 19

SCA-6