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Distúrbios do Movimento > Ataxias > Flashcards

Ataxias Flashcards

1
Q

Como são classificadas as ataxias quanto a idade de início do quadro?

A
  • Precoce: antes dos 25 anos
  • Fase adulta: 25-50 anos
  • Tardia: >50 anos
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2
Q

Como são classificadas as ataxias quanto ao padrão de instalação dos sintomas?

A
  • Agudas: início súbito ou instalação de horas a dias;
  • Subagudas: 2 a 8 semanas;
  • Crônicas: >8 semanas.
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3
Q

Quais são as 5 causas mais frequentes de ataxia de início precoce?

A
  • Ataxia de Friedreich;
  • Ataxia Telangectasia;
  • Ataxia com Apraxia Oculomotora tipo 1;
  • Ataxia com Apraxia Oculomotora tipo 2;
  • Ataxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
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4
Q

No grupo das ataxias de padrão de herança autossômico recessivo, qual é a mais frequente? Qual o gente mutado envolvido?

A

Ataxia de Friedriech.
Gene FTX (frataxina).

Mecanismo de expansão de trinucleotídeos GAA no gene FTX.

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5
Q

Qual a segunda ataxia cerebelar autossômica recessiva mais comum? Qual o gene mutado envolvido?

A

Ataxia Telangectasia.
Gene ATM.

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6
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Início entre os 7-25 anos com ataxia mista, arreflexia, liberação piramidal (Babinski bilateral) e presença de square wave jerks. Apresenta manifestações sistêmicas como escoliose, dispneia, cardiomiopatia hipertrófica e diabetes.

A

Ataxia de Friedreich.

Propedêutica complementar: RNM normal, ENMG com polineuropatia axonal sensitiva.

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7
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Idade de início ainda na primeira década de vida (antes dos 5 anos). A doença se manifesta com hipotonia, ataxia, telangectasias conjuntivais, apraxia oculomotora (dissociação oculocefálica), coreodistonia e polineuropatia periférica.

A

Ataxia Telangectasia.

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8
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Quadro se inicia entre 10 e 22 anos com ataxia global acompanhada de sintomas sensitivos. No exame físico, é notória a presença de apraxia oculomotora. A RNM demonstra atrofia cerebelar e a ENMG, polineuropatia axonal sensitivo-motora. O laboratório exibe aumento de alfafetoproteína.

A

Ataxia com Apraxia Oculomotora tipo II (AOA2).

Mutação no gene SETX.

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9
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Início dos sintomas por volta dos 7 anos de idade. As crianças acometidas apresentam apraxia oculomotora que progride para oftalmoplegia externa. Há acentuada neuropatia axonal motora que evolui com tetraparesia e perda da deambulação com cerca de 7-10 anos do início dos sintomas. Pode ser associada a coreodistonia.

A

Ataxia com Apraxia Oculomotora tipo 1 (AOA1).

Mutação no gene APTX.

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10
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Início entre 1-14 anos com graus combinados de ataxia e espasticidade, associada a neuropatia periférica. A RNM pode apresentar achados sugestivos pela presença de estria transversais pontinas e atrofia vermiana.

A

Ataxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Mutação no gene SACs.

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11
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Quadro clínico de surdez, ictiose, neuropatia periférica, retinite pigmentosa, anosmia e cardiopatia. Na avaliação complementar, há aumento do ácido fitânico, RNM normal e ENMG com polineuropatia sensitiva.

A

Doença de Refsum.

Autossômica recessiva, gene PHYH.

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12
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Quadro clínico de epilepsia, declínio cognitivo, mioclonias e intolerância ao exercício. Na avaliação complementar, há hiperlactatemia. RNM com atrofia cerebelar e lesões stroke-like.

A

Deficiência de Coenzima Q10.

Autossômica recessiva com mais de 8 genótipos descritos.

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13
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Quadro clínico de espasticidade, catarata, xantomas, distonia, parkinsonismo e declínio cognitivo. RNM com leucodistrofia e hipersinal T2 nos núcleos denteados. Laboratorial com aumento do colestanol sérico.

A

Xantomatose cerebrotendínea.

Autossômica recessiva, gene CYP27A1.

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14
Q

Como são dividas as formas atípicas da Ataxia de Friedriech?

A
  1. Ataxia de Friedreich com reflexos mantidos (FARR);
  2. Ataxia de Friedreich de início tardio (LOFA) e muito tardio (VLOFA);
  3. Paraparesia espástica sem ataxia.
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15
Q

A ataxia por deficiência de vitamina E (AVED) tem quadro clínico bastante semelhante à Ataxia de Friedreich (AF). Contudo, há manifestações clínicas que sugerem o diagnóstico de AVED em detrimento de AF. Quais sãos elas?

A
  • Tremor cefálico (titubeação) - principal;
  • Distonia;
  • Retinite pigmentar;
  • Ausência de fraqueza muscular.
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16
Q

Complete a sentença abaixo:

Na avaliação laboratorial complementar de pacientes com Ataxia Telangectasia, são comuns os achados de (1) e (2).

A

(1) Aumento de alfafetoproteína;
(2) Hipoalbuminemia.

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17
Q

Complete a sentença abaixo:

Na avaliação laboratorial complementar de pacientes com Ataxia com Apraxia Oculomotora tipo 1, são comuns os achados de (1) e (2).

A

(1) Hipoalbuminemia;
(2) Aumento do LDL.

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18
Q

Complete a sentença abaixo:

Na avaliação laboratorial complementar de pacientes com Ataxia com Apraxia Oculomotora tipo 2, é comum o achado de (…).

A

Aumento de alfafetoproteína.

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19
Q

Cite 3 diagnósticos que devem ser lembrados em caso de ataxias com distúrbios de movimento de início da infância.

A
  • Ataxia Telangectasia;
  • Ataxia com Apraxia Oculomotora tipo 1;
  • Ataxia com Apraxia Oculomotora tipo 2.
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20
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Consiste em quadro clínico de ataxia mista, hiporreflexia, neuropatia desmielinizante e síndrome disabsortiva. Presença de acantócitos no esfregaço de sangue periférico.

A

Abetalipoproteinemia.

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21
Q

No grupo das ataxias de início na fase adulta, tornam-se mais prevalentes as ataxias hereditárias com qual padrão de herança?

A

Autossômica dominante.

Grupo das ataxias espinocerebelares (SCAs).

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22
Q

No Brasil, qual a ataxia espinocerebelar (SCA) mais prevalente?

A

SCA 3 (Doença de Machado-Joseph).

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23
Q

Quais as principais caracterísiticas clínicas da SCA 3?

A

Ataxia associada a liberação piramidal, parkinsonismo, distonia, alterações da motricidade ocular extrínseca e polineuropatia periférica ou neurônio motor inferior.

Obs.: alguns pacientes podem manifestar apenas um quadro atáxico puro.

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24
Q

Complete a senteça abaixo:

Quadros de ataxia de surgimento após os 40 anos com curso degenerativo lentamente progressivo, cuja etiologia não é identificada, são denominados de (…).

A

Sporadic Adult Onset Ataxia (SAOA).

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25
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Constitui um importante diagnóstico diferencial no grupo das ataxias de início tardio. Os sinais cerebelares se somam a liberação piramidal com ou sem parkinsonismo associado. TCSREM e disautonomia podem estar presentes ainda na fase pré-clínica da doença.

A

Atrofia de múltiplos sistemas (MSA-C).

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26
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Ataxia de início tardio que se associa a graus variáveis de tremor de intenção, disautonomia, neuropatia periférica e disfunção executiva. Como pista diagnóstica, deve-se procurar relato de deficiência intelectual em homens da família e história de menopausa precoce nas mulheres.

A

Síndrome de Tremor-Ataxia Associado ao X Frágil (FXTAS).

Herança ligada ao X, mutações do gene FMRP com expansão de mais de 200 repetições CTG.

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27
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Ataxia de início tardio caracterizada por ataxia com liberação piramidal, tremor palatal e paralisia bulbar. A RNM pode demonstrar leucoencefalopatia e atrofia cortical que predomina na medula e no bulbo. A doença é causada por mutação na GFAP (proteína glial fibrilar ácida) e muitas vezes tem apresentação esporádica.

A

Doença de Alexander de Início Adulto.

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28
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Grupo de pacientes com ataxia de início tardio cujo diagnóstico etiológico não foi determinado mesmo após ampla investigação para causas infecciosas, inflamatórias e degenerativas. Inicialmente têm diagnóstico presumido de MSA-C, porém atingem sobrevida superior a 10 anos de doença. Constitui um diagnóstico de exclusão.

A

Idhiopathic Late Onset Cerebellar Ataxia (ILOCA).

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29
Q

Qual ataxia está relacionada ao achado de neuroimagem descrito abaixo?

Hipossinal linear em T2 sobre o tronco e o cerebelo.

A

Siderose superficial.

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30
Q

Qual ataxia está relacionada ao achado de neuroimagem descrito abaixo?

Estrias transversais pontinas em T2 e atrofia vermiana.

A

Ataxia Espástica Autossômica Recessiva de Charveloix-Saguenay (ARSACS).

31
Q

Qual ataxia está relacionada ao achado de neuroimagem descrito abaixo?

Alteração da sequência de difusão no pulvinar do tálamo (sinal do pulvinar) e córtex cerebral.

A

Doença de Creutzfeld-Jacob.

32
Q

Qual ataxia está relacionada ao achado de neuroimagem descrito abaixo?

Hipersinal T2 nos pedúnculos cerebelares médios.

A

Síndrome do Tremor-Ataxia X Frágil.

33
Q

Qual ataxia está relacionada ao achado de neuroimagem descrito abaixo?

Atrofia bulbo-medular com ponte preservada (sinal do girino). Presença de leucoencefalopatia.

A

Doença de Alexander de início no adulto.

34
Q

Qual ataxia está relacionada ao achado de neuroimagem descrito abaixo?

Hipersinal T2 no núcleo denteado e alteração de substância branca cerebelar.

A

Xantomatose cerebrotendínea.

Obs.: Alteração de sinal na substância branca cerebelar também pode ser observada nas mutações da POLG e da histiocitose de células de Langerhans.

35
Q

Qual ataxia está relacionada ao achado de neuroimagem descrito abaixo?

Degeneração das fibras pontocerebelares com presença do “sinal da cruz” na ponte e do “sinal do aro” putaminal.

A

Atrofia de múltiplos sistemas tipo C (MSA-C).

36
Q

Ataxias associadas a neuropatias desmielinizantes são a minoria dos casos e estreitam a chave diagnóstica. Cite 3 causas de ataxias adquiridas e 3 causas de ataxias genéticas associadas a neuropatia desmielinizante.

A

Causas adquiridas:
- DADS (Distal acquired demyelinating symmetric neuropathy);
- CANOMAD (Chornic ataxic neuropathy ophtalmoplegia M protein agglutination with disialosyl antibodies);
- PIDC.

Causas genéticas:
- Doença de Refsum;
- ARSACS (Ataxia cerebelar autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay);
- Xantomatose cerebrotendínea.

37
Q

Qual a topografia da lesão em pacientes com quadro de ataxia sensitiva que têm ENMG normal (ou com achados frustos)? Qual exame pode confirmar o diagnóstico? Cite 5 doenças em que isso pode acontecer.

A
  1. Cordão posterior da medula.
  2. Potencial Evocado Somatossensitivo (PESS).
  3. Ataxia por deficiência de vitamina E, ataxia de Friedreich, deficiência de vitamina B12, deficiência de cobre e neurossífilis (forma tabética).
38
Q

Quais medicações podem ser utilizadas para tratamento sintomático de pacientes com ataxia?

A
  • Riluzol (100mg/dia). Moderada evidência de benefício. Avaliado para pacientes com Ataxia de Friedreich e SCA 3.
  • Valproato de sódio (1200mg/dia). Fraca evidência de benefício.
  • 4-aminopiridina (15mg/dia). Benéfica e eficaz na redução do número de eventos na ataxia episódica tipo 2. Nível I de evidência.
39
Q

Qual medicação pode ser utilizada para tratamento auxiliar da miocardiopatia da ataxia de Friedreich?

A

Idebenona.

40
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

  • Idade de início: 3-4ª décadas de vida;
  • Manifestações clínicas: ataxia cerebelar, disfunção bulbar progressiva, oftalmoplegia, sinais piramidais e comprometimento cognitivo;
  • Neuroimagem: atrofia pontocerebelar e da medula espinhal.
A

SCA 1.

Herança autossômica dominante. Gene ATXN 1.

41
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

  • Idade de início: 3ª-4ª década de vida;
  • Manifestações clínicas: ataxia cerebelar, epilepsia, disfunção cognitiva leve, distonia e sintomas sistêmicos (hematológico, hepático e cardíaco);
  • Neuroimagem: atrofia cerebelar global.

Obs.: pacientes brasileiros costumam não ter epilepsia.

A

SCA 10.

Herança autossômica dominante. Gene ATXN 10 (repetições ATTCT).

Localização intrônica.

42
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

  • Idade de início: 4ª-5ª décadas de vida;
  • Manifestações clínicas: ataxia cerebelar pura e/ou com sinais piramidais, distonia e nistagmo downbeat;
  • Neuroimagem: atrofia cerebelar.
A

SCA 6.

Herança autossômica dominante. Gene CACNA1A.

43
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

  • Idade de início: 3ª década de vida;
  • Manifestações clínicas: ataxia cerebelar, hipometria sacádica, sinais piramidais e extrapiramidais (parkinsonismo L-DOPA responsivo), neuropatia periférica, mioquimias, síndrome das pernas inquietas;
  • Neuroimagem: atrofia pontocerebelar e atrofia cortical frontal.
A

SCA 2.

Herança autossômica dominante. Gene ATX 2.

44
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

  • Idade de início: variável (infância - adulto jovem);
  • Manifestações clínicas: ataxia e retinopatia pigmentar com degeneração macular;
  • Neuroimagem: atrofia pontocerebelar/ cerebelar.
A

SCA 7.

Herança autossômica dominante. Gene ATXN 7.

45
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

  • Idade de início: 2ª-5ª década de vida;
  • Manifestações clínicas: ataxia cerebelar, espasticidade, parkinsonismo, coreia, mioquimia, neuropatia periférica, síndrome cognitivo-afetiva cerebelar, “bulging eyes”;
  • Neuroimagem: atrofia pontocerebelar.
A

SCA 3.

Herança autossômica dominante. Gene ATXN 3.

46
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

  • Idade de início: 2ª-3ª década de vida;
  • Manifestações clínicas: ataxia cerebelar, coreoatetose, mioclonias, psicose, demência, epilepsia mioclônica progressiva;
  • Neuroimagem: atrofia pontocerebelar e hipersinal T2/FLAIR cerebrais subcorticais.
A

Atrofia Dentato-rubro-palido-lusiana (DRPLA).

Herança autossômica dominante. Gene ATN 1.

47
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

  • Idade de início: 3ª década de vida;
  • Manifestações clínicas: ataxia cerebelar, coreia, sintomas psiquiátricos, parkinsonismo e demência;
  • Neuroimagem: atrofia cerebelar, do tronco cerebral e cortical (frontal e límbico).
A

SCA 17.

Herança autossômica dominante. Gene TBP (TATA-box binding protein).

48
Q

Qual SCA pode cursar com fenótipos L-DOPA responsivo e ELA-like, sem sintomas de ataxia aparente?

A

SCA 2.

49
Q

Quais patologias estão relacionadas ao gene CACNA1A?

A
  • SCA 6;
  • Ataxia Episódica tipo 2;
  • Migrânea Hemiplégica Familiar.
50
Q

Qual o quadro clínico esperado da síndrome cognitivo-afetiva cerebelar?

A

Comprometimento cognitivo por disfunção executiva, visuoespacial, aprendizado e memória verbais, depressão e ansiedade.

51
Q

Em qual SCA o comprometimento cognitivo NÃO costuma fazer parte do quadro clínico esperado?

A

SCA 6.

52
Q

Qual SCA pode iniciar com comprometimento visual? Qual a alteração visual esperada?

A
  • SCA 7.
  • Retinopatia pigmentar com degeneração macular.
53
Q

Em qual SCA o fenômeno de antecipação NÃO é observado?

A

SCA 6.

54
Q

Qual SCA também é chamada de Doença de Huntington-like tipo 4?

A

SCA 17.

55
Q

Em qual SCA observa-se um fenótipo de epilepsia mioclônica progressiva nos pacientes com idade de instalação anterior aos 20 anos?

A

Atrofia dentato-rubro-palido-lusiana (DRPLA).

56
Q

Qual ataxia está relacionada com o aumento do risco de malignidades (leucemias e linfomas)?

A

Ataxia-telangectasia.

Hipersensibilidade à radiação ionizante.

57
Q

Quais os subfenótipos atualmente descritos para SCA 3?

Coorte brasileira (Adriana Moro et al, 2014).

A
  • Subfenótipo 1: distonia/ parkinsonismo/ ataxia;
  • Subfenótipo 2: ataxia/ piramidalismo;
  • Subfenótipo 3: ataxia/ neuropatia periférica;
  • Subfenótipo 4: parkinsonismo;
  • Subfenótipo 5: paraparesia espástica;
  • Subfenótipo 6: síndrome cerebelar pura;
  • Subfenótipo 7: tipo misto (ataxia, piramidalismo, parkinsonismo L-DOPA responsivo);
  • Outros: Stiff-Person like, ELA-like.
58
Q

Cite 2 ataxias que podem se manifestar com fenótipo de ataxia cerebelar pura.

A

SCA 6 e Ataxia relacionada ao SYNE-1.

Obs.: Ataxia relacionada ao SYNE-1 é autossômica recessiva.

59
Q

Qual ataxia episódica (tipo 1 ou 2) se caracteriza por ataques rápidos com duração de segundos a minutos de contrações espásticas, ataxia cerebelar, vertigem e diaforese?

A

Ataxia episódica tipo 1.

Variante patogênica em heterozigose do gene KCNA1 (canal de potássio).

60
Q

A mioquimia é um achado constante do período interictal de qual ataxia episódica?

A

Ataxia episódica tipo 1.

61
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Doença com grande variabilidade fenotípica, caracterizada por ataques de ataxia cerebelar, por vezes associados a outros sintomas, tais como vertigem, tinnitus, distonia, diplopia, cefaleia e hemiplegia. Os ataques podem ter duração de horas a dias.

A

Ataxia episódica tipo 2.

Gene CACNA1A (canal de cálcio voltagem-dependente).

62
Q

Sintomas de coreoatetose, neuromiotonia e hipo/hipertermia podem ser encontrados em qual ataxia episódica?

A

Ataxia episódica tipo 1.

63
Q

Quais medicações podem ser utilizadas no tratamento da Ataxia episódica tipo 1, visando reduzir a duração e a frequência dos ataques?

A

Acetazolamida, carbamazepina, sultiame e fenitoína.

Fenitoína quando o paciente não tolerar acetazolamida.

64
Q

Quais medicações podem ser utilizadas no tratamento da Ataxia episódica tipo 2, visando reduzir a duração e a frequência dos ataques?

A

Acetazolamida (dose inicial de 125 mg/dia) e 4-aminopiridina (fampridine, dose inicial de 15 mg/dia dividida em três tomadas).

65
Q

Qual o diagnóstico descrito abaixo?

Pacientes adultos podem apresentar formas viscerais assintomáticas (hepatoesplenomegalia) que antecedem o surgimento de alterações neurológicas (ataxia, distúrbio do movimento, nistagmo round-the-house, paralisia do olhar vertical supranuclear, hipometria sacádica, surdez, quadro demencial progressivo e sintomas psicóticos).

A

Doença de Niemann-Pick tipo C (NPC).

66
Q

Qual a principal característica da SCA 1?

A

Liberação piramidal.

67
Q

Quais as principais características da SCA 2?

A
  • Oftalmoplegia por restrição supranuclear do olhar;
  • DNM hereditária;
  • Parkinsonismo.
68
Q

Qual a principal característica da SCA 6?

A

Ataxia cerebelar pura.

69
Q

Qual a principal característica da SCA 7?

A

Distrofia retiniana.

70
Q

Quais as principais características da SCA 10?

A
  • Epilepsia;
  • É causada por mutação em um gene intrônico.
71
Q

Qual a principal característica da SCA 17?

A
  • Coreia;
  • Parkinsonismo;
  • Crise mioclônica.
72
Q

Quais as principais características da DRPLA?

A
  • Epilepsia mioclônica progressiva;
  • Doença de Huntington tipo 4.
73
Q

Quais SCAs são causadas por expansões nucleotídicas?

A

SCA 1
SCA 2
SCA 3
SCA 6
SCA 7
SCA 17
DRPLA

Distúrbios do Movimento (1 decks)

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