Aspectos clínicos Flashcards
¿Quiénes pueden tener deficiencia de carnitina?
La deficiencia de carnitina puede ocurrir particularmente en recién nacidos y especialmente en bebés prematuros, debido a biosíntesis inadecuada o fuga renal. Las pérdidas también pueden ocurrir en hemodiálisis.
¿Cuáles son los síntomas de deficiencia de carnitina?
Los síntomas de deficiencia incluyen hipoglucemia, que es una consecuencia de la oxidación deficiente de los ácidos grasos y la acumulación de lípidos con debilidad muscular.
¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de carnitina?
El tratamiento es mediante la suplementación oral con carnitina.
¿Cuáles son los tipos de deficiencia de carnitina?
La deficiencia hereditaria de CPT-I afecta solo al hígado, lo que resulta en una reducción de la oxidación de ácidos grasos y la cetogénesis, con hipoglucemia.
La deficiencia de CPT-II afecta principalmente al músculo esquelético y, cuando es grave, al hígado.
¿Qué hacen los fármacos sulfonilureas?
Los fármacos sulfonilureas (gliburida [glibenclamida] y tolbutamida), utilizados en el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 2, reducen la oxidación de ácidos grasos y, por tanto, la hiperglucemia al inhibir la CPT-I.
¿Qué causan los defectos en las enzimas de β-oxidación y cetogénesis?
Los defectos hereditarios en las enzimas de β-oxidación y cetogénesis conducen a hipoglucemia no cetósica, coma e hígado graso.
¿Qué defectos en enzimas se han identificado?
Se han identificado defectos en la 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga y corta (la deficiencia de la enzima de cadena larga puede ser una causa del hígado graso agudo del embarazo).
La deficiencia de 3-cetoacil-CoA tiolasa y HMG-CoA liasa también afecta la degradación de la leucina, un aminoácido cetogénico.
¿Qué es la enfermedad de los vómitos de Jamaica?
La enfermedad de los vómitos de Jamaica es causada por comer la fruta verde del árbol akee, que contiene la toxina hipoglicina. Esto inactiva la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y corta, lo que inhibe la β-oxidación y provoca hipoglucemia.
¿Qué es la aciduria dicarboxílica?
La aciduria dicarboxílica se caracteriza por la excreción de ácidos w-dicarboxílicos C6 - C10 y por hipoglucemia no cetósica, y está causada por la falta de acil CoA deshidrogenasa de cadena media mitocondrial.
¿Qué es la enfermedad de Refsum?
La enfermedad de Refsum es un trastorno neurológico raro causado por un defecto metabólico que da como resultado la acumulación de ácido fitánico, que se encuentra en los productos lácteos y en la grasa y la carne de los rumiantes. Se cree que el ácido fitánico tiene efectos patológicos sobre la función de la membrana, la prenilación de proteínas y la expresión génica.
¿Qué es el síndrome de Zellweger?
El síndrome de Zellweger (cerebrohepatorrenal) ocurre en individuos con una rara ausencia hereditaria de peroxisomas en todos los tejidos. Acumulan ácidos polienoicos C26 - C38 en el tejido cerebral y también presentan una pérdida generalizada de funciones peroxisomales. La enfermedad causa síntomas neurológicos severos y la mayoría de los pacientes mueren en el primer año de vida.
¿Cuál es el resultado de una cetosis prolongada?
Cantidades superiores a las normales de cuerpos cetónicos presentes en la sangre o la orina constituyen cetonemia (hipercetonemia) o cetonuria, respectivamente. La condición general se llama cetosis.
¿Cuándo ocurre cetosis?
La forma básica de cetosis ocurre en la inanición e implica el agotamiento de los carbohidratos disponibles junto con la movilización de FFA.
¿Qué sucede en una cetosis exagerada?
Una exageración de este patrón general de metabolismo produce los estados patológicos que se encuentran en la diabetes mellitus.
¿Cuándo se da cetosis no patológica?
Las formas no patológicas de cetosis se encuentran en condiciones de alimentación rica en grasas y después de un ejercicio intenso en el estado posterior a la absorción.
