Arv Flashcards
Penetrans
Andelen individer som har en bestemt genetisk forandring som får en assosiert fenotype
Om sykdommen i det hele tatt slår ut hos mutasjonsbærere eller om den hopper over generasjoner.
Eks kun 30-70% av kvinner med BRCA-genet får kreft: penetransen er da 30-70%
Ekspressivitet (variabel)
De ulike trekk og symptomer som kan forekomme i mennesker som har samme genetiske tilstand: Hvordan sykdommen slår ut
- Kan variere kvalitativt (type symptomer)
- Kan variere kvantitativt (alvorlighetsgrad)
Eks: BRCA-genet kan gi økt risiko for både brystkreft, eggstokkreft, etc.
Marfans og arvelige bindevevssykdommer er også gode eksempler
Genfeil i brystkreftgen har
- Høy penetrans: høy risiko for kreft
- Variabel ekspressivistet: Genene gir økt risiko for flere former for kreft, og personer med genfeil i samme gen kan få ulike typer kreft
Fenokopi
Slektninger (i en familie med arvelig kreft) som får kreft uten å ha genfeilen
Tilstand oppstått pga miljøpåvirirkning ser lik ut som en tilstand utløst pga genetisk bakgrunn
Antesipering
Symptomene blir verre og verre fra generasjon til generasjon
Når en arvelig sykdom har en tendens til å bli mer alvorlig fra en generasjon til den neste.
Typsik for trinukleotidrepetisjonssykdommer.
Lynch syndrom
Vanligste årsak til arvelig tarmkreft og endometriekreft
Liten forhøyet risiko for en del andre typre kreft også. -> multi cancer syndrom
Kreftrisiko er ulik for de ulike genene. (MSH2, MLH1, PMS2, etc)
Når skal du henvise til genetiker for utredning av arvelig kreft?
- Hvis en slektning har fått påvist genfeil som gir arvelig kreft
- Når nær slektning eller pasienten selv har hatt en av de vanlige krefttypene før 60 år (ett tilfelle av kreft i familien er tilstrekkelig)
- Ved eggstokkreft hos nær slektning uavhengig av alder.
- Ved flere tilfeller av samme type kreft uavhengig av alder
- Hvis pasienten er testet for flere år siden med normalt resultat
- Hvispasientenspør.Genetikerkanutrede familiehistorien nøyaktig
Pleiotropi
Når en variant i et gen påvirker fenotypen i flere organer/organsystemer
1 gen –> Flere fenotyper
et gen virker på mer enn en egenskap
Eks: Marfans, Cystisk fibrose (autosomal recessiv)
Genetisk heterogenitet
En tilstand kan skyldes ulike mutasjoner både innenfor samme gen og i forskjellige gener
- Allelisk heterogenitet
- Lokus heterogenitet
Hvilken type arv har arvelige bindevevssykdommer
Nesten alltid autosomal dominant arvelige
Allelisk heterogenitet
Mange varianter i gensekvensen i et gitt gen hos mennesker.
Mutasjon i et gen kan gi flere forskjellige sykdommer. Skyldes variasjon i sykdomsgenet.
Eks mutasjon i et gen kan gi åtte sykdommer. Ulike typer mutasjoner kan også gi samme sykdom
Lokus heterogenitet
Sykdom som kan skyldes mutasjon i et av flere gener. Mutasjon i flere forskjellige gener kan gi sykdommen. (trenger bare mutasjon i en av de)
Eks Cutis laxa, polycystisk nyresykdom, Oslers syndrom
Oslers sykdom
Lokusheterogenitet: flere ulike gen kan gi sykdommen
Multiple arteriovenøse malformasjoner i form av direkte forbindelser mellom arterier og vener
Genetisk syndrom
Genetisk syndrom er en tilstand som består av flere medfødte utviklingsavvik som antas å ha en felles årsak.
Genetisk sekvens
kjedereaksjon - en årsak i et utviklingsavvik som fører til flere forskjellige komplikasjoner av den ene årsaken. Kjedereaksjon i utviklingen. A -> B -> C
Kan være en del av et syndrom, hvor det feks er 3 tilsynelatende forskjellige utviklingsavvik også kan en av de være en genetisk sekvens
Eks: Robins sekvens / Pierre Robins sekvens
- Er isolert i 17% av tilfellene, men del av et syndrom i 83% av tilfellene.
