Ärftliga metabola sjukdomar

Question 1

Gruppering (5)

sjukdomar som:

Answer 1

• Ger akuta intoxikationer
• Ger progressiva intoxikationer
• Involverar energimetabolismen
• Beror på rubbningar i vitaminmetabolismen
• Beror på rubbningar i makromolekylers omsättning

Question 2

Vad är PKU-provet, och hur tas det?

Answer 2

Nyföddhetsscreening som utförs på alla barn födda i Sverige. Tas ett blodprov så snart som möjligt efter 48 timmars ålder

Question 3

Syfte med PKU-provet

Answer 3

Att hitta barn med någon av ett antal ovanliga, men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla, och där en tidig diagnos är viktig för prognosen

Question 4

Vilka strategier finns för behandling? (4)

Answer 4

• Strikt diet och/eller optimerat födointag
• Hindra bildning av/ta bort bildad toxisk metabolit
• Stimulera det enzym som finns
• Ge tillgång till friskt enzym

Question 5

Hur ges tillgång till friskt enzym? (4)

Answer 5

• Enzymsubstitutionsterapi
• Hematopoetisk stamcellstransplantation
• Organtransplantation
• Genterapi

Question 6

PKU, orsak

Answer 6

Brist på funktionellt fenylalaninhydroxylas (PHA) - ett enzym som behövs vid omsättning av fenylalanin

Question 7

Vad ansamlas vid PKU?

Answer 7

Fenylalanin, fenylpyruvat, fenyllaktat och fenylacetat

Question 8

Vad ger PKU brist på?

Answer 8

Tyrosin och dess metaboliter

Question 9

PKU - symtom utan behandling

Answer 9

Utvecklingsstörning, oro, kramper, muskelsvaghet, livslånga vårdbehov

Question 10

PKU - behandling

Answer 10

Dietrestriktion - reducerat intag av protein. Sapropterin (syntetiskt BH4) till vissa.

Question 11

Prognos - PKU

Answer 11

God, vid diagnostisering och kostbehandling som inleds under de första levnadsveckorna

Question 12

ASL - symtom

Answer 12

Argininosuccinatlyas, ASL är ett enzym i ureacykeln
Svår ASL-brist - symtom på ammoniakförgiftning redan under de första levnadsdagarna
Vanliga symtom är oregelbunden och ökad andning, muskelslapphet, kräkningar, alkalos, svullen hjärna och kramper

Question 13

ASL - behandlingsmål

Answer 13

Hålla ammoniaknivåerna i blodet på säkra nivåer. infektioner eller plötsligt äkat urinintag kan stegra ammoniaknivån

Question 14

ASL, akutbehandling

Answer 14

Högglukoshaltig energidryck, glukosdropp, dialys, läkemedel som ökar utsöndringen av kvävehaltiga ämnen

Question 15

ASL, långtidsbehandling

Answer 15

Diet med reducerat intag av protein, läkemedel som ökar utsöndringen av kvävehaltiga ämnen. Om konventionella behandlingar ej haft effekt: levertransplantation

Question 16

Två läkemedel vid ASL-brist

Answer 16

Arginin & fenylbutyrat

Question 17

Vad är Gauchers sjukdom?

Answer 17

Progressiv lysosomal inlagringssjukdom som orsakad av brist på funktionellt glykosylceramidas, GBA. –> Glykosylceramid inlagras ffa i makrofager, som ansamlas i olika organ, t.ex. mjälten och levern, som förstoras och skadas

Question 18

Gauchers sjukdom, symtom

Answer 18

Dysfunktion i flera organsystem. Lever- och mjältförstoring, osteoporos, anemi, neurologiska symtom, mental retardation

Question 19

Behandling, Gauchers sjukdom

Answer 19

• Enzymsubstitutionsterapi - en modifierad form av glykosylceramidas ger IV
• Blockera produktion av toxisk metabolit - miglustat är en kemisk förening som hämmar enzymet glukosylceramidsyntetas och därigenom minskar bildningen av glukosylceramid i kroppen

Question 20

Vad står SCID för?

Answer 20

Svår kombinerad immunbrist. Är ett samlingsnamn på flertal ovanliga sjukdomar som beror på avsaknad av T-lymfocyter, vilket leder till ett defekt immunförsvar

Question 21

Vad innebär adenosindeaminasbrist?

Answer 21

ADA är involverat i pruinmetabolismen -> bryter ner adenosin till inosin. Utan ADA ansamlas ämnen toxiska för T-lymfocyter, som då dör

Question 22

Behandling, ADA

Answer 22

Hematopoetisk stamcellstransplantation, enzymbehandling eller genterapi

Question 23

Genterapi vid ADA-birst

Answer 23

• Vuris med en frisk kopia av ADA-genen tillverkas
• De virus man använder saknar förmågan att ge upphov till sjukdom, men har kvar egenskapen att bygga in nya gener i vår arvsmassa
• Virusen infekterar hematopoetiska stamceller isolerade från den sjuka individens benmärg
• Den friska genen förs in i cellerna
• Cellerna ges tillbaka till den sjuka individen, som därmed har fått “friska” stamceller som kan bilda friska T-lymfocyter

Question 24

Vad beror de flesta ärftliga metabola sjukdomar på?

Answer 24

Medfött fel i metabolisk väg, beror ofta på mutation i gen som kodar för enzym