Aral Flashcards

1
Q

La ARN polimerasa eucariótica (ARN polimerasa II) requiere de la acción conjunta de un grupo de al menos 15 proteínas reguladoras que se ensamblan de manera coordinada y secuencial en el promotor de los genes y que son necesarias para la acción de la ARN polimerasa II, cómo se llaman estas proteínas en conjunto?

A

factores generales de la transcripción,

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2
Q

se ensamblan de forma coordinada en el promotor de los genes y asisten la unión y acción de la ARN polimerasa

A

TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF, TFIIH y TFIIJ (TF, transcriptional factor, y II, por asociarse a la ARN polimerasa II)

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3
Q

El ensamblaje se inicia con la unión de qué factor transcripcional a qué en el promotor (formada por dos proteínas diferentes: TBP (TATA binding protein) y TAF (TBP associated factor).

A

TFIID
TATA

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4
Q

Proteínas que forman el promotor (2):

A

TBP (TATA binding protein) y TAF (TBP associated factor)

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5
Q

Con qué factor transcripcional hace complejo la ARN polimerasa II para unirse al promotor ?

A

TFIIF

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6
Q

con su acción de helicasa, desenrolla el ADN

A

TFIIE

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7
Q

Fosforila la ARN polimerasa II en su dominio CTD, lo que produce su activación. En este momento se liberan todos los componentes del complejo de los factores generales de transcripción y se inicia la transcripción de un gen determinado.

A

TFIIH

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8
Q

Es un grupo de factores transcripcionales que pueden actuar como activadores, si estimulan la transcripción de los genes, o como represores, si la inhiben.

A

Factores transcripcionales inducibles

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9
Q

Cada tipo celular tiene un patrón característico de expresión de genes, deter- minado por el grupo de factores transcripcionales induci- bles expresados en esa célula. A esto se le conoce como:

A

Expresión célula-específica o tejido-específica.

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10
Q

Qué cargas tienen aminoácidos básicos de los factores transcripcionales en su región de contacto con el ADN

A

Carga positiva que le facilitan su unión al ADN, que tiene carga negativa.

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11
Q

hélice-vuelta- hélice, hélice-asa-hélice, dedos de cinc y zipper de leucinas son estructuras que se observan en dónde ?

A

En los factores transcripcionales

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12
Q

primeras proteínas de unión al ADN que se reconocieron; la mayoría de las proteínas que se unen al ADN tienen esta conformación.

A

Hélice-vuelta-hélice

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13
Q

Estas proteínas constan de dos estructuras α-hélice, unidas por una cadena corta de aminoácidos, lo que provoca un giro específico en cada una de las α-hélice y facilita su unión al ADN. Un ejemplo de este tipo de factor transcripcional es el represor del operón Lac.

A

Hélice-vuelta-hélice

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14
Q

Los factores transcripcionales que presentan esta estructura constan de una α-hélice corta conectada por una horquilla a otra α-hélice igual o más grande, formando homodímeros o heterodímeros.

El factor transcripcional Oct-1 presenta esta conformación.

A

Hélice-asa-hélice

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15
Q

Entre los factores transcripcionales que presenta esta estructura ( α-hélice y una β-plegada, o dos α-hélices unidas por uno o más átomos de cinc) están los receptores de esteroides, los glucocorticoides y estrógenos, y el factor transcripcional SP1 (de los descritos en primer lugar).

A

Dedos de cinc

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16
Q

los factores transcripcionales con esta estructura forman dímeros para lograr una unión más fuerte al ADN.

El factor transcripcional AP-1 es un buen ejemplo de este tipo de estructura. Esta proteína es un heterodímero formado por dos subunidades llamadas Fos y Jun.

A

Zipper de leucinas

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17
Q

La actividad de los factores transcripcionales se regula por medio de qué?
Mecanismo en el que la proteína se produce pero permanece inactiva hasta que no recibe una señal de activación.

A

Modificaciones postraduccionales

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18
Q

Mecanismos por los cuales los factores transcripcionales pueden activarse: El factor transcripcional se sintetiza sólo cuando se necesita y se degrada rápidamente por proteólisis de tal manera que nunca se acumula.

A

Transcripción

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19
Q

Mecanismos por los cuales los factores transcripcionales pueden activarse: Un factor requiere de la unión de un ligando para activarse. Un ejemplo de este tipo de factor transcripcional es el receptor de esteroides.

A

Unión ligando-receptor

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20
Q

Mecanismos por los cuales los factores transcripcionales pueden activarse: Es el mecanismo más común para la activación de la mayoría de los factores transcripcionales y consiste en la adición de un grupo fosfato por una cinasa en aminoácidos predeterminados, generalmente serina o treonina del factor transcripcional. El factor transcripcional AP-1 es un ejemplo característico de este mecanismo de activación.

A

Fosforilación

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21
Q

Mecanismos por los cuales los factores transcripcionales pueden activarse: El acoplamiento de varias proteínas da como resultado un factor transcripcional activo con capacidad de migrar al núcleo y unirse al ADN.
El factor transcripcional AP-1, formado por dos subunidades, Fos y Jun, es un ejemplo característico de este mecanismo de activación.

A

Formación de complejos

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22
Q

Mecanismos por los cuales los factores transcripcionales pueden activarse: El factor transcripcional se encuentra inactivado por un inhibidor. Cuando éste es fosforilado sufre un cambio conformacional que libera el factor transcripcional y permite su traslado al núcleo y su unión al ADN.
El factor transcripcional NF-κB se activa a través de este mecanismo

A

Liberación del inhibidor

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23
Q

En 1979 se identificaron ciertas secuencias de nucleótidos en los promotores de genes eucariotes que sirven como sitio de anclaje de factores transcripcionales inducibles los cuales, mediante un cambio conformacional y formando una horquilla, interactúan directamente con los factores generales de la transcripción y la ARN polimerasa, para inducir la transcripción. Cómo se llaman éstas secuencias ?

A

Potenciadores (enhancer)

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24
Q

es una secuencia de ADN de tamaño variable que controla la velocidad de transcripción conformada por el promotor y uno o más potenciadores

A

Regíon reguladora

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25
En organismos procarióticos, como las bacterias, la expre- sión de ciertos genes es inhibida por la terminación prema- tura de la transcripción, un fenómeno conocido como
Atenuación de la transcripción
26
En este proceso la cadena de ARN recién sintetizada adopta una estructura que interac- túa con la ARN polimerasa, impide su avance e interrumpe la transcripción.
Atenuación de la transcripción
27
1Durante la transcripción, en organismos eucariotes se producen ARN precursores llamados: ? 2Los cuales posteriormente son procesados para producir una molécula de ARNm madura a través del proceso de: ?
1. Transcritos primarios o pre-ARNm 2. Empalme (splicing)
28
regiones que en unos tejidos se consideran exones y en otros, intrones, por lo que en cada tejido se realiza un procesamiento diferente conocido como procesamiento o splicing alternativo, que origina en cada uno de ellos ARNm y proteínas diferentes
Secuencias ambiguas
29
Este tipo de control postranscripcional se refiere a la modi- ficación en una o más bases en la secuencia del ARNm maduro que provoca cambios en el mensaje original. La modificación más frecuente es el cambio de CITOCINA por URACILO.
Edición del ARN
30
Este proceso es limitado en mamíferos y sólo se ha observado en los genes de ApoB y de la proteína del canal de calcio en el cerebro.
Edición del ARNm
31
Si el ARNm codifica para una proteína de secreción o de membrana, la presencia de qué en cuál región determina su transporte hacia el retículo endoplásmico.
Péptido señal en la región aminoterminal
32
Codón de inicio en el ARNm:
AUG
33
Secuencia de reconocimiento de codón de inicio en procariotes y eucariotes:
Shine dalgarno y kozak respectivamente
34
Si el reconocimiento es deficiente, la subu- nidad ribosómica ignorará el primer codón AUG y saltará hasta el segundo o el tercero. Este fenómeno es una estrategia para producir dos o más proteínas diferentes en su extremo aminotermi- nal a partir de un mismo ARNm. Cómo se llama dicha estrategia?
Búsqueda de escape
35
Los ARNm virales cuentan con secuencias de nucleótidos específicas que no son reconocidas por el ribosoma, y la traducción se inicia en el segundo codón AUG. Cómo se llaman estas secuencias ?
Sitios internos
36
las acetilaciones, las carboxilaciones, las metilaciones, las hidroxilaciones y las fosforilaciones son procesos de
Adición
37
La expresión de un gen puede inhibirse si la traducción se bloquea mediante la unión de proteínas inhibidoras en el extremo 5 ́ del ARNm cerca del sitio de inicio de la traducción. Este tipo de mecanismo se llama
Control negativo de la traducción
38
En células eucarióticas la vida media del ARNm es más estable, de alrededor de
30 min
39
Secuencia rica en A y U en la región 3’ no traducida que acelera la eliminación de la cola de poli-A y, por ende, la degradación del ARNm.
UTR
40
La adición de la cola de poli-A a un ARNm recién sintetiza- do ocurre en organismos euscariotes o procariotes? Dónde se lleva a cabo?
Eucariotes en el núcleo
41
tamaño mínimo de la cola de poli-A requerido para mantener la estabilidad del ARNm
30 adeninas
42
Los tipos de este proceso observados con más frecuencia son los cambios en el marco de lectura y se observan sobre todo en virus.
Recodificación traduccional
43
mecanismo de control de la expresión de un gen: la presencia de moléculas de ARN complementarias al ARNm que, al unirse a él, bloquean su transcripción. A este tipo de estrategias se le conoce como
ARN antisentido o ARN de interferencia
44
Hugo de Vries, botánico alemán redescubridor de Mendel, describió por primera vez su presencia en 1901. Posteriormente, Herman Joseph Muller pudo relacionar la exposición a los rayos X con el aumento en su tasa.
Mutaciones
45
variación espontánea o inducida del genoma, un cam- bio permanente y heredable en la secuencia del ADN, en nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma
Mutación
46
rango de mutación normal, que se expresa como el número de mutaciones nuevas por locus por generación; este rango es de aproximadamente:
1 × 10–6 mutaciones por locus por generación.
47
Es aquella que ocurre en la línea germinal, las células sexuales (óvulo y espermatozoide). Este tipo de mutaciones se transmiten a la siguiente generación si una célula mutada participa en la fecundación.
Mutación germinal
48
No dañan al individuo en sí mismo; esto es, un individuo con un fenotipo normal y sin antecedentes familiares de alteraciones fenotípicas puede ser portador de células germinales mutadas no detectadas, que sólo se detectarán si se incorporan a un cigoto, de tal forma que al ser heredadas podrían desencadenar una enfermedad.
Mutación germinal
49
Es aquella que ocurre en cualquier célula del cuerpo, excepto en las células germinales, por lo que no se transmiten a la descendencia, sólo a las células que se originen a partir de ésta, y desaparece al morir el individuo.
Mutación somática
50
Protooncogenes y genes supresores de tumores, que regulan la división celular. Si estos genes mutan se induce un estado de división incontrolada que da lugar a un grupo de células denominadas :
Tumor
51
De acuerdo con la magnitud del material genético afectado, las mutaciones suelen clasificarse en tres tipos:
Puntuales o génicas, cromosómicas y genómicas.
52
Mutación que ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes
Mutuación puntual o génica
53
De acuerdo con las bases sustituidas, las mutaciones puntuales pueden clasificarse en dos grupos: ________ (cambio de un nucleótido por otro de la misma clase; es decir, purina por purina o pirimidina por pirimidina), y ________ (cambio de un nucleótido por otro de diferente clase; es decir, purina por pirimidina o pirimidina por purina).
Transición Transversión
54
Una mutación puntual puede regresar a su secuencia original mediante una mutación compensatoria, por medio de un fenómeno denominado ________; es decir, la aparición de una segunda mutación que restaura parcial o totalmente el fenotipo normal.
Reversión
55
Mutaciones puntuales: Se produce cuando en una secuencia de ADN se cambia un nucleótido por otro; por ejemplo, el cambio de un nucleótido de citosina por uno de timina. En esta clasificación se incluyen las transversiones y transiciones mencionadas anteriormente.
Mutación por SUSTITUCIÓN DE BASES
56
Mutaciones puntuales: Se produce cuando en una secuencia de ADN se pierde un nucleótido y no se sustituye por ningún otro, por lo que se modifica el marco de lectura abierto y, a partir de la mutación, la secuencia de nucleótidos
Mutación por PÉRDIDA DE NUCLEÓTIDOS O DELECIÓN
57
Mutaciones puntuales: Se produce cuando en una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia modificando el marco de lectura abierta alterando la secuencias de aminoácidos a partir del sitio de la mutación.
Mutación por INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS
58
Mutaciones puntuales: Se produce cuando en una secuencia se da un cambio de una purina por otra purina o una pirimidina por otra piri- midina (en el caso de la transición) o de purina a pirimidina, o viceversa (en el de la transversión).
Mutación por TRANSLOCACIÓN de pares de nucleótidos complementarios
59
Mutaciones puntuales: Es la que no tiene un efecto sobre el fenotipo, debido a que el cambio en la secuencia de nucleótidos genera tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes como, por ejemplo, AAA (lis)→AGA (arg); ambos, aminoácidos básicos.
Mutación NEUTRA
60
Mutaciones puntuales: a pesar de que existe una alteración en la secuencia de nucleótidos, no provoca cambios en el aminoácido que codifica. Esto sucede gracias a que el código genético es degenerado y a que para algunos aminoácidos existe más de un codón, por lo que los cambios en los codo- nes no modifican el resultado de la traducción.
Mutación SILENCIOSA
61
Mutaciones puntuales: Es aquélla en la que se cambia un codón que codifica para un aminoácido por uno de terminación (UAG, UAA, UGA), lo que propicia la terminación prematura de un polipépti- do, y da como resultado una proteína truncada.
Mutación SIN SENTIDO
62
Mutaciones puntuales: Es aquélla en la que se añaden o eliminan (inserciones y deleciones) un número determinado de bases diferente a tres, por lo que a partir del punto de la mutación, la lectura del código genético se altera y propicia la adición de aminoácidos diferentes a los que estaban codificados originalmente.
Mutación de DESPLAZAMIENTO de MARCO DE LECTURA
63
Mutaciones puntales: en la que el cambio de codón que codifica para un aminoácido da como resultado uno de familia, grupo o polaridad diferentes que el original.
Mutación de SENTIDO EQUIVOCADO
64
Mutaciones puntuales: involucra el reordenamiento cromosómico resultado de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos, o la pérdida o ganancia de cromosomas completos, y provoca anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas. Este tipo de mutaciones pueden detectar se mediante análisis al microscopia.
Mutación CROMOSÓMICA
65
Mutación cromosómica: Es aquella que ocurre cuando un segmento del cromosoma se invierte en su orientación dentro de éste, al dar un giro de 180°, debido a una rotura doble. Un ejemplo de inversión cromosómica es el síndrome de AMBRAS o hipertricosis universal congénita, una variante del síndrome del HOMBRE LOBO, que es una inversión en el cromosoma 8.
Mutación por INVERSIÓN DE UN FRAGMENTO CROMOSÓMICO
66
Mutación cromosómica: pérdida de un fragmento de cromosoma en uno o varios sitios y se asocia con la ganancia en otro cro- mosoma. Un ejemplo es el síndrome de PRADER-WILLI, una enfermedad que cursa con deficiencia mental, hiperglucemia diabética e hipogenitalismo. Se trata de una deleción-inserción en la región (15q11q13).
Mutación por DELECIÓN O PÉRDIDA DE UN fragmento cromosómico
67
Mutación cromosómica: se produce una duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de éste.
Mutación por DUPLICACIÓN de un fragmento cromosómico
68
Mutación cromosómica: cambio en la posición de un fragmento cro- mosómico; es decir, existe intercambio de segmentos cro mosómicos, ya sea en el mismo cromosoma, entre cromosomas homólogos o bien entre cromosomas diferentes. Un ejemplo es la que ocurre en aproximadamente 5% de los pacientes con síndrome de DOWN: la más frecuente es t(21q14q)
Mutación por TRANSLOCACIÓN de un fragmento cromosómico
69
Mutaciones: Son aquéllas en las que existe una segregación cromosómi- ca errónea; es decir, que afectan al número de cromosomas o al genoma en su totalidad.
Mutaciones genómicas
70
Mutaciones genómicas: Se produce un aumento en el número de brazos en un cromosoma en particular, y se presentan como triploidías (3n), tetraploidías (4n)
Poliplidía
71
Mutaciones genómicas: En esta mutación se encuentra una disminución en el número de brazos en un cromosoma.
Haploidía
72
Mutaciones genómicas: Es aquella en que se modifica el número de copias de un cromosoma; es decir, en lugar de haber dos copias de cada tipo de cromosoma (lo normal), hay uno, tres o cuatro cro- mosomas (monosomía, trisomía y tetrasomía, respectiva- mente).
Aneuploidía
73
Mutaciones: Aquellas que se producen en condiciones naturales de crecimiento, influidas por el medio ambiente. Éstas repre- sentan la base de la evolución.
Mutaciones naturales o espontáneas
74
Mutaciones: provocadas por algún mutágeno
Mutaciones inducidas
75
Agente exógeno tanto físico, químico o biológico con la capacidad de provocar mutaciones en una tasa mayor a la basal. Agente que ocasiona que se incremente la frecuencia en la que ocurren las mutaciones. Sustancias o agentes que tienen la capacidad de ocasionar cambios en el material genético de las células vivas.
Mutágeno
76
Mutágenos: Radiaciones que alteran la estructura y la secuencia del ADN. Ejemplos de ello son: la radiación ultravioleta, la radiación ionizante, las partículas alfa, beta y gamma, el choque térmico o las radiaciones electromagnéticas.
Agentes físicos
77
Mutágenos: Compuestos que tienen la capacidad de alterar la estructura del ADN al reaccionar directamente con ella o intercalarse entre los nucleótidos, Ejemplos: los colorantes de acridina, la formalina, el ácido nitroso, agentes alquilantes, el benzopireno, el ácido bórico, la colchicina, el LSD, la nicotina, el sulfato de cobre o el ácido fórmico, entre otros.
Agentes químicos
78
Mutágenos: Organismos que tienen la capacidad de alterar la estructura del material genético de su hospedero, al integrarse al ADN de este último, los virus, las bacterias, los hongos, etcétera.
Agentes biológicos
79
Proceso genético en el que una serie de mutaciones en secuencia dirigen a la malignización de una célula en división. Se desencadena como consecuencia de múltiples mutaciones que provocan un crecimiento anormal de las células hasta convertirse en masas de tejido conocidas como tumores o neoplasias.
Cáncer
80
Existen agentes que incrementan la frecuencia de las mutaciones en los organismos expuestos. Estos agentes se denominan ____________ o _____________ y pueden ser factores físicos, químicos o biológicos.
Carcinógenos o cancerígenos
81
Agentes químicos presentes en el ambiente con capacidad de causar daño al ser humano durante el periodo de vida perinatal. Estos compuestos pueden producir efectos adversos, tanto fisiológicos como bioquímicos, en cualquiera de las etapas del desarrollo, y con frecuencia causan muerte en el útero, abortos, prematurez e intoxicaciones neonatales, entre otros daños.
Teratógenos
82
Formas alélicas diferentes, sin ser propiamente una mutación.
Polimorfismos
83
polimorfismos que pueden deberse a la sustitu-ción de un nucleótido por otro, la deleción de un nucléotido o la inserción de un nucleótido en la secuencia de ADN
Single nucleotide polymorphisms (SNP)
84
1En el genoma existen regiones con repeticiones de secuencias de 9 a 100 pares de bases conocidas como: 2 Repeticiones de secuencia las cuales oscilan entre 2 a 9 pares de bases son conocidas como
1 Variable number of tandem repeats (VNTR) 2 Short tandem repeats (STR)
85
desaminación de la citosina produce ________ base nitrogenada que no forma parte del ADN; esta base se aparea preferentemente con la adenina en lugar de hacerlo con la guanina, produciendo así la conversión de un par de GC en un par de AT.
URACILO
86
Son algunos de los daños que se producen en el ADN de forma espontánea
Desaminación, depurinización y daño oxidativo
87
Consiste en la eliminación del enlace N-glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar, con la consiguiente pérdida de un residuo de adenina o guanina. Durante la replicación estos sitios no pueden unir una base com- plementaria a la purina original perdiéndose un nucleótido en la cadena de ADN recién sintetizada.
Depurinización
88
radicales superóxido (O2), peróxido de hidrógeno (H2O2) y radicales hidroxilo, moléculas que causan daños oxidativos en el ADN
Especies reactivas de oxígeno
89
Las principales alteraciones que originan las especies reactivas de oxígeno son la formación de una 8-oxo guanosina y el glicol de timina que bloquean qué ?
Replicación de ADN
90
Añaden grupos alquilo (etilo o metilo) a las bases nitrogenadas y alteran su patrón de apa- reamiento bloqueando la replicación.
Agentes alquilantes
91
Uno de los sitios más propensos a la alquilación es el oxígeno del carbono 6 de la guanina formándose __-_________, que se aparea de modo incorrecto con la timina, provocando transiciones deunpardebasesGCporunparAT.
O6-metilguanina
92
Son compuestos que se intercalan entre los nucleótidos del ADN y producen adiciones de un solo par de nucleótidos. Entre los componentes quí- micos de este se encuentran la proflavina, la acridina y el etidio.
Agentes intercalantes
93
Compuestos químicos con estructura similar a la de las bases nitrogenadas normales y se pueden incorporar al ADN en lugar de éstas. En su forma cetónica forma un par de base con la adenina, mientras que en su forma enólica lo hace con la guanina. Si se incorpora la forma cetónica, se produce una transición AT-GC y si se incorpora la forma enólica se produce una transición GC-AT.
Análogos de bases
94
es análogo de la timina que contiene un bromo en el carbono 5.
5-bromouracilo (5BrU)
95
es análogo de la timina que contiene un bromo en el carbono 5.
5-bromouracilo (5BrU)
96
Exposición del ADN a esto produce que se formen enlaces covalentes entre dos pirimidinas contiguas, lo que interfiere con la unión normal de las bases nitrogenadas con la cadena complementaria, también transiciones GC–AT, transversiones, mutaciones con cam- bio de marco de lectura, duplicaciones y deleciones.
Luz UV
97
Produce daño directo en las bases nitrogenadas del ADN e induce la generación de especies reactivas de oxígeno. Además, produce roturas del enlace N-glucosídico que conducen a la formación de sitios apurínicos
Radiación ionizante
98
Reparación del DNA: -involucra sistemas que eliminan directamente el daño en el ADN inmediatamente después de producidos -no es muy común, ya que hay algunos daños en el ADN irreversibles
Reparación directa
99
Reparación del ADN: -elimina del genoma las bases dañadas -en este sistema intervienen las enzimas denominadas ADN glucosilasas -se realiza hidrolizando el enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar, con lo que se elimina la base dañada
Reparación por escisión de bases/ base excision repair (BER)
100
Reparación del ADN: -reconoce cualquier lesión que provoque una distorsión importante en la doble cadena del ADN -endo- nucleasa hidroliza los enlaces fosfodiéster a cada lado y varios pares de bases de distancia de la lesión, y se elimina el fragmento de ADN -defectos en las proteínas de este sistema provocan el síndrome XERODERMA PIGMENTOSA
Reparación por escisión de nucleótidos/ nucleotide excision repair (NER)
101
Se basa en la reparación de las bases mal apareadas y la corrección de los bucles que se producen en la cadena de ADN como consecuencia del deslizamiento de la polimerasa durante la replicación.
Sistema de reparación de los apareamientos erróneos
102
Este sistema responde a la acumulación de ADN de cadena sencilla cuando el proceso de replicación se bloquea. Está integrado por más de 40 genes, que son activados por la proteína RecA (recombination protein A) en procariotes.
Sistema SOS
103
En ausencia de daño, los genes SOS (save our soul) se encuentran unidos a su represor ?
LexA