Anormalidades Cromossômicas Flashcards
1
Q
Como é chamada a trissomia do cromossomo 18? Quais as suas principais características?
A
Síndrome de Edwards. Feminino. Maior prevalência no sexo feminino e dificuldade de ganho ponderal.
2
Q
Como é chamada a trissomia do cromossomo 13? Quais as suas principais características?
A
Síndrome de Patau. Muitas alterações anatômicas e mortalidade precoce (sobrevida média de 7 dias).
3
Q
Como é chamada a trissomia do cromossomo 21? Quais as suas principais características?
A
Síndrome de Down. Alta prevalência e fonótipo característico.
4
Q
Qual o cariótipo da Síndrome de Turner? Quais as suas principais características?
A
45 X. Disgenesia gonadal e baixa estatura.
