Anomalies du développement sexuel Flashcards
Nommer et expliquer les 3 étapes de la différenciation sexuelle
Détermination du sexe génétique : chromosome apporté par le spermatozoïde
Développement du sexe gonadique : chromosomes sexuels et gènes dont le gène SRY
Établissement du sexe génétique : sous l’effet des hormones sécrétées par les gonades différenciées (ovaires ou testicules)
Le gène SRY favorise le développement testiculaire ou ovarien ?
Testiculaire
Quel gène favorise le développement des ovaires et inhibe celui testiculaire
DAX1
qu’est-ce que le sexe phénotypique
L’expression phénotypique du sexe mâle ou femelle au cours du développement : l’apparance mâle ou femelle à l’animal
Quels sont les 2 hormones qui contrôlent la masculinisation du tractus génital
Testostérone et l’hormone anti-müllerienne (AMH)
Définir l’aneuploïdie
anomalie affectant le nombre de chromosomes suite à leur non-disjonction pendant la méiose
ex: monosomie et trisomie
Expliquer la monosomie
- appareil génital
- chromosome
- stérile ou pas
- apparence chez la jument
- appareil génital femelle, mais hypoplasie des ovaires et utérus.
- chromosome XO, YO n’existe pas donc aucun mâle (létal)
- stérile
- jument: signes s’infantilisme de l’appareil génital, infertilité, généralement aucun cycle sexuel.
Expliquer la trisomie : syndrome XXY
- apparance (mâle ou femelle)
- stérile ou pas
- chat affecté et manifestations physiques
- mâle
- infertile à cause de la présence de 2 copies de Dax1
- chat calico qui vont développer des glandes mammaires
Différence en le mosaïque et le chimérisme
mosaïque : 2 ou plusieurs lignées cellulaires différentes résultant d’un même embryon
Chimérisme : 2 ou plusieurs lignées cellulaires différentes résultant de la fusion de 2 ou plusieurs zygotes
Caractéristiques des anomalies du développement sexuel (ADS) impliquant les chromosomes XX
Phénotype femelle plus ou moins ambigu
masculinisation : hypertrophie du clitoris
Gonades : ovaires hypoplasique ou ovotestis
Caractéristiques des ADS impliquant les chromosomes XY
- anomalies ds la sécrétion de testostérone ou AMH OU anomalie des récepteurs aux androgènes
Définir et expliquer comment se produit le free-martinisme chez la vache
Gestation de jumeaux mâle et femelle, création d’anastomose vasculaire entre les membranes foetales qui laissent passer des cellules hématopoïétiques entre les foetus.
Free-martinisme :
phénotype de la femelle
Femme sauf que vagin plus court, absence de développement des oviductes, de l’utérus ou du col utérin.
Masculinisation. Augmentation distance ano-génitale, clitoris très développé.
Aucun cycle à la puberté, comportement de mâle.
Comment confirmé le free-martinisme
test PCR
Effets sur le mâle jumeau lors de free-martinisme
peu d’effet, parfois fertilité altéré
