Anomalies Chromosomiques Flashcards
Frequence du syndrome de Turner
1 sur 2500 fille sinon 1/5000
Symptomes syndrome de turner
Gonflement dos, mains et pied. Cou Palmé, syndrome d’infantilisme (20 cm plus petite) et impuberisme ou dysgenesie gonadique.
Quels sont les risques de santé associés au syndrome de Turner ?
Malformations cardiaques et rénales et dysfonction de la glande thyroïde
Décrire chromosomes sexuels dans syndromes
De Turner
Un X complet et l’autre absent ou partiel
Décrire les chromosomes sexuels dans le syndrome
De klinefelter
XXY
Signes du syndrome
De klinefelter
Plus grand, moins musclé, hanche larges, gynécomastie, penis et testicules petits, moins pilosité
Risques santé syndrome
De klinefelter
Ostéoporose et moins d’énergie
Classez les syndromes suivants selon qu’ils sont fertile ou non: Turner,
De klinefelter, Jacob, triple X
Fertiles : Jacob / difficultés mais potentiellement fertile : Turner et XXX / non fertiles : syndrome
De klinefelter
Prévalence syndrome
De klinefelter
1 sur 500 à 1000
Décrire les taux de testostérone, LH et FSH dans le syndrome
De klinefelter
Testostérone faible; LH et FSH élevés
Trois caractéristiques du syndrome de Jacob
Acné, 7 cm plus grand et troubles de comportement
Un signe de syndrome du triple X
Plus grandes que la moyenne
Les personnes avec ovotestis peuvent elles produire les gamètes ?
Généralement non
Quel est le caryotype le plus fréquent en présence d’ovotesticule et quel est le pourcentage exact?
XX 65%
Quelles sont les trois présentations du syndrome d’ovotestis?
Unilatéral, latéral et bilatéral
