Anomalies

Question 1

Mucoviscidose

Answer 1

Auto récessive
Petites INDEL : del de 3nt
CFTR

Question 2

Huntington

Answer 2

Auto Dominante
Del/Dupli
Dérapage réplicatif
Expansion CAG
Démence

Question 3

Hémophilie

Answer 3

Recessive liée à l’X
Inversion : recomb intra
Facteur VII
Anomalie Coagulation

Question 4

Lesch Nyhan

Answer 4

Recessive liée à l’X
SNV
anomalies métabo purines
hyperuricémie primitive
mutation HPRT1 -> déficit

Question 5

Syndrome X fragile

Answer 5

Dominante liée à l’X

Question 6

Mélanome

Answer 6

SNV : faux sens
BRAF muté

Question 7

cancer poumon

Answer 7

SNV : skipping exon 14
MET dérégulé

Question 8

tumeur

Answer 8

SNV : non sens
perte domaine liaison ADN
P53 : supresseur de tumeur

Question 9

Albinisme occulo cutanée

Answer 9

Auto recessive
SNV : faux sens / non sens
déficit mélanonine
mutation TYR

Question 10

Phénylcétonurie

Answer 10

Auto récessive
mutation PAH
retard mental / Test Guthrie

Question 11

Tay Sachs

Answer 11

Auto récessive
petite INDEL
déficit hexosaminidase A
Neurodégenerescence

Question 12

Daltonisme

Answer 12

Liée à l’X
Del/Duplication
recomb entre chromo homo : entre gene ou intragene
genes de fusion

Question 13

Neuroblastome

Answer 13

CNA : variation nbre copies
Amplification MYCN
Tumeur maligne
Détection par FISH

Question 14

Retinoblastome familial

Answer 14

Auto Dominante
CNA : variation nbre copies
Inactivation Rb : 2 copies mutées
Perte d’hétérozygotie
Tumeurs rétine

Question 15

Translocation : quelle maladie ? Mode de recomb ?

Answer 15

cancers : poumon ou sarcome
recomb interchromo : entre chromo non homo
gènes de fusion