Anomalias en el proceso de diferenciacion Flashcards
Que es la Agenesia Mulleriana
Anomalia provocada por la falta de fusion de los conductos Paramesonefricos.
Mujer sin Utero
Anormalidades de genitales femeninos
Que es el Utero Didelfo?
Los conductos Paramesonefricos quedan totalmente desunidos provocando todas las estructuras dobles.
Hay fertilidlidad pero con probabilidades de aborto
Anormalidades de genitales femeninos
Que es la anomalia Bicorneoo
Todas las estructur son dobless except la vagina
Hay fertilidad pero alta probablidaad de aborto
Anormalidades de genitales femeninos
Que es la anomial del utero septado?
Ocurre cuando el utero queda dividio en 2 cavidades pr un septo
Fertilizacion dificl o tendencia al aborto
Anormalidades de genitales femeninos
Que es la anomalia del utero unicorne?
Anomalia que provoca una sola trompa de falopio y un utero normal
mayor probabilidad de gestacion que las otras anormalidades femeninas
Anomalias- Cromosomas sexuales
Porque se da y que caracteriza principalmente el Sindrome de Klinefelter?
Copia adicional del cromosoma X
* * Ginecomastia
* Hipogonadismo
* Acumulacionde grasa y caderas
* Osteoporosis
Cual es el cariotipo tipico y la frecuencia del sindrome de Klinefelter?
Cariotipo: XXY
Frecuencia: 1/2000 nacimientos
Anomalias- Cromosomas sexuales
Porque se da y que caracteriza principalmente el sindrome de Turnner?
Se da principalmente por la ausencia del cromosoma sexual paterno,
- Baja estatura
- Genitales internos pocos desarrollados (no menstrua)
- Pecho en quilla
- Cuello alado
Cual es el cariotipo mas comun y frecuencia del sindrome de Turnner?
Cariotipo:45, X
Frecuencia: 1/5000
Que es y porque se da el sindrome de Insensibilizacion de Androgenos?
- Mujeres XY (cromosomicamente masculinas)pero siguen la ruta femenina debido a que no tienen el receptor de androgenos.
- Tiene solo 1/3 superior de la vagina y 1/3 de los testiculos que se pueden malignizar.
Cual es el cariotipo mas comun y la frecuencia del sindrome de insensibilidad a los androgenos?
Caripotipo: 46 X,Y
Frecuencia: 1/20.000 nacimientos
Porque se da el sindrome de Swyer y que cariotipo tiene?
Se da porque hay una mutacion en el gen SRY o el gen SOX9 lo que provoca que no actue la Hormona Antimuleriana y siga con la via femenina.
Cariotipo: 46, XY -SRY O 46,XY-SOX9
Porque se caracteriza las personas con sindrome de swyer?
- No menstruan
- Tienen testiculo hipertrofico
Cual es el cariotipo y porque se caracteriza el Sindrome de Rokitansky?
Cariotipo: 46 xx
* Bloquea la formacion de genitales internos
* ausencia de utero y vagina
Porque ocurre la Hiperplasia suprarrenal congenita ,frecuencia y que ocasiona
Deficiencia de 21 Hidroxilasa
Provoca virilizacion por glandula suprarrenal
Frecuencia: 1/15000
Que es la Hipospadia y cual es su frecuencia?
Doble agujero para orinar xd
Falta de fusion de los pliegues uretrales o labios escrotales.
Frecuencia: 1 en 20.000 nacimientos
