ANomalías Cromosomicas

Question 1

Autosomopatía. 95% por no disyunción meiótica y 4% por translocaciones. Presenta retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, defectos cardíacos, pabellones auriculares pequeños, etc. Mayor riesgo de desarrollar enfermedades como leucemia, alzheimer, entre otros. Se diagnostica mediante cariotipo. 40% mueren.

Answer 1

Síndrome de Down - Trisomía del cromosoma 21.

Question 2

Autosomopatía. Presenta discapacidad intelectual, defectos cardíacos, micrognatia (mandíbula), sindactilia (fusión de dedos), etc. Diagnóstico con cariotipo. Baja esperanza de vida.

Answer 2

Síndrome de Edwards - Trisomía del cromosoma 18.

Question 3

Autosomopatía. Presenta discapacidad intelectual, holoprosencefalia (1 lóbulo craneal), microcefalia, polidactilia (más de 5 dedos), etc. Frecuente en embarazos de mujeres viejas. 90% muere en menos de 1 mes. Alrededor de 5% vive más de un año.

Answer 3

Trisomía 13 o Síndrome de Patau

Question 4

Es una patología autosomica dominante. Mutación en gen FGFR3. Frente prominente, miembros cortos, puente nasal plano, etc.

Answer 4

Acondroplasia.

Question 5

Es una enfermedad autosómica dominante. Presenta movimientos involuntarios, deterioro cognitivo, alteraciones emocionales y cambios en la personalidad. Generalmente se manifiesta en la edad adulta.

Answer 5

Síndrome de Huntington

Question 5

Gonosomopatía. Solo en mujeres. Presentan problemas de lenguaje y autoestima baja. Tiene 2 corpúsculos de Barr.

Answer 5

Síndrome de Triple X o Trisomía del cromosoma 23 (47, XXX)

Question 6

Gonosomopatía. Aborto (98%). Solo en mujeres. 80% se debe a la no disyunción del gameto masculino. Restante por anomalías estructurales del cromosoma X o mosaicismo. Disgenesia gonadal (ausencia de ovarios), baja estatura, piel laxa, cara triangular, linfedema y malformaciones cardíacas (55%) y renales (40%).

Answer 6

Síndrome de Turner o Monosomía del cromosoma 23 (45,X)

Question 6

Es un síndrome ligada a X. Hay un sitio frágil (200 repeticiones) en el gen FMRI del brazo largo del cromosoma X. Presenta discapacidad intelectual, pabellones auriculares & mandíbula & testículos grandes.

Answer 6

Síndrome del X frágil

Question 7

Gonosomopatía. Solo en hombres. No disyunción del gameto femenino XX. Talla alta, volumen testicular bajo, esterilidad, ginecomastia, infertilidad, etc. Diagnóstico con exploración física y cariotipo. 75% sin diagnóstico. Hay variantes menos comunes con características distintivas.

Answer 7

Síndrome de Klinefelter o Trisomía del cromosoma 23 (47,XXY)