Anomalias Congênitas Flashcards
Anomalia de Peters
9 características
1- Rara, bilateral (80%)
2- Resultado defeito migração das células da crista neural entre a 6a e 8a semana de desenvolvimento
3- Variação - de branda a grave
4- Opacidade cornenana central de densidade variável
5- Defeito subjacente afetando o estroma posterior, membrana de Descemet e endotélio com ou sem aderências iridocorneanas ou ceratolenticulares
6- Casos graves: USG de alta-frequência antes de indicar uma ceratoplastia penetrante
7- Associada com: Axenfiled-Rieger, anidria, microftalmia, displasia retina
8- Glaucoma (50%)
9- Associações sistêmicas diversas
CBO - disgenesia do seGmemento anterior, com alterações na proliferação e migração de células da crista neural
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Espectro de distúrbios
4q25 (gene PITX2)
6p25 (gene FKHL7)
13q14
Independente das manifestações oculares, vão apresentar:
1) Anomalias do desenvolvimento ocular bilateral
2) HF sem hereditariedade AD
3) Sem predileções por gênero
4) Presença frequente de defeitos do desenvolvimento sistêmico
5) Glaucoma associado
Paciente jovem, com glaucoma bilateral, córnea transparente, apresenta a gonioscopia de Schwalbe proeminente e anteriorizada em ambos os olhos e traves ligando a perifieria da íris a essa linha.
Anomalia de Axenfeld
Caracterizada por embriotóxon posterior onde estão aderidos filamentos do tecido iriano periférico
Anomalia de Rieger
I. Biomicroscopia com lâmpada de fenda
a) Embriotóxon posterior: a linha de Schwalbe pode tornar-se descolada no interior da câmara anterior
b) Hipoplasia do estroma iriano e ectrópio uveal
c) Corectopia e defeitos de espessura total da íris
d) Microcórnea e opacidade córnea
II. Gonioscopia
a) leves: anomalia de Axenfeld
b) graves: largos folhetos do estroma iriano aderem da córnea anterior à linha de Schwalbe
III. Glaucoma (50%)
Síndrome de Rieger
I. Anomalias dentárias - poucos dentes e pequenos
II. Anomalias faciais - hipoplasia maxilar, ponte nasal larga, telecanto e hipertelorismo
III. Outras - perda auditiva, hidrocefalia, pele paraumbilical redundante e hipospádia
