Anomalías

Question 1

Aneuploidia

Answer 1

Un número de Cr que no es número exacto del número haploide
(Ej: monosomia, trisomía)

Question 2

Mosaicismo

Answer 2

Una o varias estirpes celulares con un cariotipo diferente
Falta de disyunción al inicio de la mitosis

Question 3

Translocación

Answer 3

Intercambio de material entre 2 o más Cr no homólogos

Question 4

Herencia AD

Answer 4

Basta con que exista un alelo anómalo
Ambos padres = riesgo 75%
1 Padre = riesgo 50%

Question 5

Herencia AR

Answer 5

Los 2 alelos tienen que ser anómalos
Solo se expresa en monocigotos

Question 6

Herencia recesiva ligada al X

Answer 6

Un padre afectado solo puede transmitir la afección a las hojas
Hijo de portadora =50% de afectación
Hija de portadora = 50% de ser portadora

Question 7

Impronta genómica

Answer 7

Indica una influencia persistente en la función del genoma por las contribuciones del padre y madre

Question 8

Epigenética

Answer 8

Estudio de los cambios en la expresión génica NO provocados por cambios en las secuencias de ADN