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Genetique S3 > Annale > Flashcards

Annale Flashcards

1
Q

Def phenotype

A

Manifestation observable d’un individu résultant de son genotype

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Q

Exon def

A

Partie d’un gene qui persiste apres epissage et maturation d’un transcrit primaire en ARNm (transcription)

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3
Q

Polymorphisme genetique

A

Coexistence de plusieurs alleles pour un meme gene ou locus chez une population

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4
Q

Hétérozygotes composite

A

2 variants pathogène differenrs dans le meme gene

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5
Q

Maladies digenique

A

Traits phénotypiques resultant de 2 choses en meme temps : 1 variant (a) sur 1 allele de la paire A et la meme chose avec variant (b) sur paire chromosome B

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6
Q

SNVs

A

Single nucleotid variant

Variation séquence avec substitution nucleotidique

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7
Q

DELINs

A

Deletion insertion

Variation structurale : deletion et insertion de moins de 50 nucleotides

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8
Q

CNV

A

Copy number variant

Variation nombre copies segment ADN de 50 à 3 millions nucleotides

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9
Q

HERV

A

Human endogeneous retrovirus

Vestige d’infection de retrovirale du gene humain inactif en tant que retrovirus

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10
Q

Nombre totale de gene du genome nucléaire

A

60000

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11
Q

% sequence répétée dispersée

A

50

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12
Q

Résolution du caryotype

A

5 à 10 Mb

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13
Q

Nombre de bandes chromosomique du caryotype

A

550

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14
Q

Nombre d’exon

A

500000

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15
Q

Decrire le WES (whole exome sequencing)

A

Génération des séquences (wet lab) - Fragmentation de l’ADN
- Préparation des librairies par capture (hybridation) des séquences d’intérêt : capture de tous les exons de tus les gènes, ainsi que de leurs séquences introniques flanquantes
- Amplificatin de la librairie
- Séquençage par synthèse avec des nucléotides fluorescents
Interprétation des données de séquençage à l’aide d’outils bioinformatique

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16
Q

Nombre de paires de bases sequencee avec WES

A

50 millions de paire de bases

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17
Q

Que veut dire variant perte de fonction

A

Un variant perte de fonction est un variant associé à :

  • une protéine absente : ARN non synthétisé, ARN trop vite dégradé, ARN en quantité normale mais protéine instable
  • une protéine présente dont l’abondance est diminuée
  • une protéine présente dont l’abondance est normale mais dont l’activité est diminuée ou absente
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18
Q

Quels sont les principaux variants identifiés WES

A

SNVs et DELINS

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19
Q

Def WGS et principe ?

A

Whole genom sequencing

Séquençage de la totalité des séquences du génome et pas uniquement des régions codantes

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20
Q

Disomie uniparentale

A

Présence chez un individu d’une paire de chromosomes homologues issue d’un même parent

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21
Q

Pénétrance

A

Rapport entre les sujets exprimant le trait et les sujets porteurs du gène muté. Elle est comprise entre 0 et 1.

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22
Q

Kinetochore

A

Structure protéique tri lamellaire localisée au niveau des centromères de chacune des chromatides sur lequel se fixent les fibres du fuseau mitotique

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23
Q

Spindle Checkpoint

A

Checkpoints : mécanismes moléculaires mis en place pour vérifier que chaque étape de la mitose s’est bien déroulée. Si anomalies : arrêt du cycle cellulaire. Réparation ou apoptose. Spindle Checkpoint : S’assure que tous les chromosomes sont bien attachés au fuseau mitotique sur la plaque métaphasique

24
Q

Hétéroplasmie

A

Coexistence de plusieurs populations d’ADN mitochondrial (différents par la séquence de leur ADN) dans une mitochondrie, dans une cellule, dans un tissu

25
Q

ORF

A

Open reading frame

26
Q

NAHR

A

Non allelic homologous recombination

27
Q

LCR

A

Low copy repeats

28
Q

LOH

A

Loss of heterozygosity

29
Q

OMIM

A

Online mendelian inheritance in man

30
Q

CGH

A

Comparative genomic hybridation

31
Q

NGS

A

Next generation sequencing

32
Q

Sequence consensus

A

Sequences nucleotidiq implique dans fonction semblables

Permet dialogue entre ARN et sequence + repete les introns et les enlève (epissage)

33
Q

Sequence alu

A

séquence répétée dispersée du génome humain de type rétrotransposon appartenant
à la famille des SINES

34
Q

ADN satellite

A

Sequence repetee en tandem du genome humain

35
Q

LINEs

A

Long interspersed nuclear element

36
Q

LncRNA

A

Lon non coding ribonucleic acid

37
Q

Taille genome haploide en paire de base

A

3 milliard

38
Q

Nombre de gene produisant arn non codant

A

23025

39
Q

Qu’est ce qu’une carte genetique ?

A

La carte génétique est la représentation du génome sur laquelle sont placés des marqueurs génétiques polymorphes. L’unité de distance de la carte génétique est le cM

40
Q

NHEJ

A

Non homologous end joining

41
Q

DUP

A

Disomie uniparentale

42
Q

GnomAD

A

Genom aggregation database

43
Q

FISH

A

Fluorescent in situ hybridation

44
Q

Gene paralogue

A

Gènes issus d’évènements de duplication au sein d’un génome. Un ou plusieurs paralogues peuvent subir des modifications de séquence, telles que leurs fonctions en deviennent différentes. Il peut également perdre sa fonction et devenir un pseudogène inactif

45
Q

Expansion de triplet

A

Mécanisme moléculaire responsable du phénomène d’anticipation

46
Q

Haploinsuffisance

A

Maladies transmises sur un mode dominant et associees a des variants pathogenes perte de fonction

47
Q

Def maladie rare + caractéristiques

A

Maladie atteignant moins de 1/2000 prsn en france donc moins de 30000
4,5% pop france
Surtout enfant de moins de 5ans

48
Q

Nombre de genes produisant des prot

A

20000

49
Q

% seq répétée dispersée

A

50%

50
Q

Nombre de genes produisant IncRNA

A

19000

51
Q

Nombre de variations dans les exons

A

20000

52
Q

Résolution caryotype

A

5-10 Mb

53
Q

Genes exprimes dans tous les types cellulaires

A

Housekeeping genes

54
Q

Nombre de gene codant prot

A

20000

55
Q

Nombre de pseudogenes

A

15000

Genetique S3 (1 decks)

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