Annale Flashcards

1
Q

Def phenotype

A

Manifestation observable d’un individu résultant de son genotype

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2
Q

Exon def

A

Partie d’un gene qui persiste apres epissage et maturation d’un transcrit primaire en ARNm (transcription)

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3
Q

Polymorphisme genetique

A

Coexistence de plusieurs alleles pour un meme gene ou locus chez une population

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4
Q

Hétérozygotes composite

A

2 variants pathogène differenrs dans le meme gene

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5
Q

Maladies digenique

A

Traits phénotypiques resultant de 2 choses en meme temps : 1 variant (a) sur 1 allele de la paire A et la meme chose avec variant (b) sur paire chromosome B

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6
Q

SNVs

A

Single nucleotid variant

Variation séquence avec substitution nucleotidique

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7
Q

DELINs

A

Deletion insertion

Variation structurale : deletion et insertion de moins de 50 nucleotides

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8
Q

CNV

A

Copy number variant

Variation nombre copies segment ADN de 50 à 3 millions nucleotides

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9
Q

HERV

A

Human endogeneous retrovirus

Vestige d’infection de retrovirale du gene humain inactif en tant que retrovirus

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10
Q

Nombre totale de gene du genome nucléaire

A

60000

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11
Q

% sequence répétée dispersée

A

50

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12
Q

Résolution du caryotype

A

5 à 10 Mb

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13
Q

Nombre de bandes chromosomique du caryotype

A

550

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14
Q

Nombre d’exon

A

500000

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15
Q

Decrire le WES (whole exome sequencing)

A

Génération des séquences (wet lab) - Fragmentation de l’ADN
- Préparation des librairies par capture (hybridation) des séquences d’intérêt : capture de tous les exons de tus les gènes, ainsi que de leurs séquences introniques flanquantes
- Amplificatin de la librairie
- Séquençage par synthèse avec des nucléotides fluorescents
Interprétation des données de séquençage à l’aide d’outils bioinformatique

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16
Q

Nombre de paires de bases sequencee avec WES

A

50 millions de paire de bases

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17
Q

Que veut dire variant perte de fonction

A

Un variant perte de fonction est un variant associé à :

  • une protéine absente : ARN non synthétisé, ARN trop vite dégradé, ARN en quantité normale mais protéine instable
  • une protéine présente dont l’abondance est diminuée
  • une protéine présente dont l’abondance est normale mais dont l’activité est diminuée ou absente
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18
Q

Quels sont les principaux variants identifiés WES

A

SNVs et DELINS

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19
Q

Def WGS et principe ?

A

Whole genom sequencing

Séquençage de la totalité des séquences du génome et pas uniquement des régions codantes

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20
Q

Disomie uniparentale

A

Présence chez un individu d’une paire de chromosomes homologues issue d’un même parent

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21
Q

Pénétrance

A

Rapport entre les sujets exprimant le trait et les sujets porteurs du gène muté. Elle est comprise entre 0 et 1.

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22
Q

Kinetochore

A

Structure protéique tri lamellaire localisée au niveau des centromères de chacune des chromatides sur lequel se fixent les fibres du fuseau mitotique

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23
Q

Spindle Checkpoint

A

Checkpoints : mécanismes moléculaires mis en place pour vérifier que chaque étape de la mitose s’est bien déroulée. Si anomalies : arrêt du cycle cellulaire. Réparation ou apoptose. Spindle Checkpoint : S’assure que tous les chromosomes sont bien attachés au fuseau mitotique sur la plaque métaphasique

24
Q

Hétéroplasmie

A

Coexistence de plusieurs populations d’ADN mitochondrial (différents par la séquence de leur ADN) dans une mitochondrie, dans une cellule, dans un tissu

25
ORF
Open reading frame
26
NAHR
Non allelic homologous recombination
27
LCR
Low copy repeats
28
LOH
Loss of heterozygosity
29
OMIM
Online mendelian inheritance in man
30
CGH
Comparative genomic hybridation
31
NGS
Next generation sequencing
32
Sequence consensus
Sequences nucleotidiq implique dans fonction semblables Permet dialogue entre ARN et sequence + repete les introns et les enlève (epissage)
33
Sequence alu
séquence répétée dispersée du génome humain de type rétrotransposon appartenant à la famille des SINES
34
ADN satellite
Sequence repetee en tandem du genome humain
35
LINEs
Long interspersed nuclear element
36
LncRNA
Lon non coding ribonucleic acid
37
Taille genome haploide en paire de base
3 milliard
38
Nombre de gene produisant arn non codant
23025
39
Qu’est ce qu’une carte genetique ?
La carte génétique est la représentation du génome sur laquelle sont placés des marqueurs génétiques polymorphes. L’unité de distance de la carte génétique est le cM
40
NHEJ
Non homologous end joining
41
DUP
Disomie uniparentale
42
GnomAD
Genom aggregation database
43
FISH
Fluorescent in situ hybridation
44
Gene paralogue
Gènes issus d’évènements de duplication au sein d’un génome. Un ou plusieurs paralogues peuvent subir des modifications de séquence, telles que leurs fonctions en deviennent différentes. Il peut également perdre sa fonction et devenir un pseudogène inactif
45
Expansion de triplet
Mécanisme moléculaire responsable du phénomène d’anticipation
46
Haploinsuffisance
Maladies transmises sur un mode dominant et associees a des variants pathogenes perte de fonction
47
Def maladie rare + caractéristiques
Maladie atteignant moins de 1/2000 prsn en france donc moins de 30000 4,5% pop france Surtout enfant de moins de 5ans
48
Nombre de genes produisant des prot
20000
49
% seq répétée dispersée
50%
50
Nombre de genes produisant IncRNA
19000
51
Nombre de variations dans les exons
20000
52
Résolution caryotype
5-10 Mb
53
Genes exprimes dans tous les types cellulaires
Housekeeping genes
54
Nombre de gene codant prot
20000
55
Nombre de pseudogenes
15000