Aneuploidie Flashcards

1
Q

Welch Arten gibt es bei den autosomalen MF?

A
  1. Nondisjunction Spermatogenese 1. Reifeteilung
  2. ND SG 2. RT
  3. ND Oogenese 1. RT (2 Möglichkeiten -> Eizelle, Polkörperchen)
  4. ND OG 2. RT (2 Mögl.)
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2
Q

Welch Arten gibt es bei den gonosomalen MF?

A
  1. Nondisjunction Spermatogenese 1. Reifeteilung
  2. ND SG 2. RT
  3. ND Oogenese 1. RT (2 Möglichkeiten -> Eizelle, Polkörperchen)
  4. ND OG 2. RT (2 Mögl.)
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3
Q

Welche Arten von Meiosefehlern gibt es?

A
  • gonosomale Aneuploidie (bei Gonosomen)
  • autosomale Aneuploidie (bei Autosomen)
  • Aneuploidie generell nur bei Keimzellen
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4
Q

Welches Krankheitsbild und Geschlecht liegt bei XO vor?

A

gonosomal

weiblich

Turner-Syndrom (unfruchtbar)

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5
Q

Welches Krankheitsbild und Geschlecht liegt bei XXY vor?

A

gonosomal

männlich

Klinefelter-Syndrom

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6
Q

Welches Krankheitsbild und Geschlecht liegt bei YO vor?

A

männlich, aber lebensunfähig weil X fehlt

gonosomal

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7
Q

Welches Geschlecht und Krankheitsbild liegt bei XXX vor?

A

weiblich, gonosomal

Triplo-X-Sydrom

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8
Q

Welches Krankheitsbild und Geschlecht liegt bei XYY vor?

A

männlich, gonosomal

Diplo Y-Syndrom

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9
Q

Welches Krankheitsbild liegt bei Trisomie 21 vor?

A

Autosomal, Down-Syndrom

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10
Q

Welches Krankheitsbild liegt bei Trisomie 18 vor?

A

Edward-Syndrom, autosomal

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11
Q

Welches Krankheitsbild liegt bei Trisomie 15 vor?

A

Patau-Syndrom, autosomal

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