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ematologia > ANEMIE > Flashcards

ANEMIE Flashcards

1
Q

anemie del III gruppo o…

A

…da ridotta sintesi di emoglobina (Hb)

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2
Q

le anemie del III gruppo dividono in?

A
  • anemia da carenza di ferro (è la più frequente patologia ematologica)
  • talassemia
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3
Q

meccanismo patogenetico nelle anemie III gruppo

A
  • deficit sintesi dell’eme per carenza di ferro nell’anemia da carenza marziale e nella siderocarenza
  • deficit sintesi delle catene globiniche nelle talassemie
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4
Q

MCV delle anemie III gruppo

A

anemie microcitiche, MCV <80 fL

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5
Q

forme in cui è presente il ferro?

A
  • ferro EME o Eminico (assorbimento del 20%) è quello che si trova legato all’Hb o alla
    mioglobina ed è presente nella carne; questo tipo di ferro è assorbito direttamente
  • ferro non EME o non Eminico (assorbimento del 5%) si trova come componente della Ferritina ed
    Emosiderina sia nella carne che nei vegetali e che viene assorbito solo se viene legato a dei chelanti
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6
Q

proteine per il metabolismo del ferro

A
  • DMT1 (Divalent Metal Transporter 1), proteina di internalizzazione che consente al ferro ferroso (2+) entrare all’interno della cellula epiteliale del duodeno
  • Ferroportina, proteina di uscita, in condizioni fisiologiche ha una posizione transmembrana; cede al sangue il ferro che è stato introdotto da DMT1 (dalle cellule mucosali intestinali al sangue)
  • Epcidina, regola la Ferroportina, blocca la Ferroportina inducendone un’internalizzazione all’interno della cellula; è prodotta dagli epatociti e serve a bloccare la dismissione (dalle cellule mucosali intestinali al sangue) del ferro sia dagli enterociti duodenali che dai macrofagi che fagocitano il ferro proveniente degli eritrociti invecchiati
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7
Q

condizioni in cui l’epcidina è inibita e stimolata

A
  • INIBITA (in tutte le condizioni nelle quali il ferro deve essere “rilasciato” per essere poi veicolato al midollo osseo): carenza di Fe, iperplasia dell’eritrone, anemia/ipossia
  • STIMOLATA: aumento dei depositi di Fe, aumentata produzione di citochine infiammatorie (IL-6)
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8
Q

produzione (aumentata o ridotta) della transferrina

A
  • sintesi aumentata se ferro intracellulare ridotto
  • sintesi ridotta se ferro intracellulare aumentato

trasnferrina prodotta dagli epatociti

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9
Q

Hb si divide in?

A

catene globiniche (insieme globina) e gruppo eme

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10
Q

forme della transferrina (molecola bilobata –> 1 lobo una molecola di ferro)

A
  • Apotransferrina circolante, con i due lobi che sono scarichi
  • Transferrina monoferrica
  • Transferrina diferrica
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11
Q

sede depositi del ferro e sue forme

A

sede: fegato (epatociti), midollo osseo/MO
forme: ferritina, emosiderina

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12
Q

differenze ferritina vs emosiderina

A

ferritina: max 4500 atomi Fe, meno stabile, più attiva, catene pesanti H (tamponamento radicali liberi), catene leggere L (deposito)
emosiderina: aggregati di ferritina, colorazione metodo di Pearls

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13
Q

ferro totale

A

2300-4600 mg, maggior parte in emosiderina ed Hb
30-50 mg/kg

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14
Q

ferritinemia (µg/L)

A

1% (99% di deposito tissutale)

  • ≤ 30 µg/L IN CASO DI CARENZA MARZIALE
  • ≤ 10 µg/L IN CASO DI ANEMIA SIDEROCARENZIALE
  • 100 µg/L fisiologica
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15
Q

dieta, assorbimento e perdite ferro

A

dieta: 15-30 mg/die
assorbimento: 1-1,5 mg/die
perdite: 1 mg/die; M 18-30 mg/mese, F 30-50 mg/mese

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16
Q

CAUSE DELLA CARENZA MARZIALE

A
  • DEFICIT DI APPORTO (LATTE NON MATERNO, NON
    ARRICCHITO IN FERRO, DIETA POVERA DI CARNI)
  • DEFICIT DI ASSORBIMENTO (MALATTIE INFIAMMATORIE CRONICHE INTESTINALI, MALASSORBIMENTI, CELIACHIA da ANTICORPI ANTI-GLIADINA)
  • AUMENTO DEL FABBISOGNO (ACCRESCIMENTO,
    ADOLESCENZA NEL SESSO FEMMINILE)
  • AUMENTO DELLE PERDITE
  • “FISIOLOGICHE” – MESTRUAZIONI, GRAVIDANZE, ABORTI
  • PATOLOGICHE BENIGNE – METRORRAGIE, ERNIA
    GASTRICA IATALE, ULCERE GASTRICHE E
    DUODENALI, POLIPOSI COLICA, ANGIOMI,
    EMORROIDI, . . . . .
  • PATOLOGICHE MALIGNE – TUMORI DEL TUBO DIGERENTE
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17
Q

SINTOMI E SEGNI DELLA CARENZA MARZIALE E
DELL’ANEMIA SIDEROPENICA - Riconducibili all’anemia

A
  • CARENZA E ANEMIA SI STABILISCONO LENTAMENTE
    IL PAZIENTE “SI ABITUA AL SUO STATO”
  • DEFICIT DI CONCENTRAZIONE, DI ATTENZIONE, DI MEMORIA
  • FRAGILITA’ UMORALE E COMPORTAMENTALE
  • FACILE STANCABILITA’
  • ASTENIA, CARDIOPALMO E DISPNEA DA SFORZO
  • TACHICARDIA, PALLORE
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18
Q

SINTOMI E SEGNI DELLA CARENZA MARZIALE E
DELL’ANEMIA SIDEROPENICA - Riconducibili alla carenza di Fe nei tessuti epiteliali

A
  • FRAGILITA’ DEI CAPELLI E DELLE UNGHIE (coilonichia)
  • DISTROFIA DELLA MUCOSA CAVO ORALE E FARINGE
  • FLOGOSI DELLA MUCOSA GASTRICA
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19
Q

sintomi della Sindrome di Plummer-Winson

A

Lingua atrofica e arrossata
Stomatite angolare
Disfagia
Anemia

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20
Q

definizione CARENZA MARZIALE

A

NELL’ORGANISMO NON C’E’ PIU’ FERRO NEI DEPOSITI, ANCHE SE C’E’ ANCORA FERRO A SUFFICIENZA PER
SINTETIZZARE Hb (MANCANO CIRCA 1000 mg
DI FERRO)

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21
Q

SIDEREMIA (µg/dL) (MISURA LA QUANTITÀ DI FERRO CIRCOLANTE LEGATO ALLA TRANSFERRINA)

A
  • MOLTO BASSA (< 30) IN CASO DI ANEMIA SIDEROPENICA
  • BASSA (< 80) IN CASO DI CARENZA MARZIALE
  • BASSA (< 80) IN CASO DI ANEMIA SECONDARIA (INTRAPPOLAMENTO DEL FERRO NEL SISTEMA MONOCITO-MACROFAGICO)
  • ALTA (> 150) IN CASO DI EMOCROMATOSI ED EMOSIDEROSI
  • 100 µg/dL fisiologica
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22
Q

TRANSFERRINEMIA (mg/dL) (MISURA LA QUANTITÀ DI TRANSFERRINA CAPACE DI LEGARE IL FERRO (TOTAL IRON BINDING CAPACITY, TIBC)

A
  • MOLTO ALTA (> 400) IN CASO DI ANEMIA SIDEROPENICA
  • ALTA (> 300) IN CASO DI CARENZA MARZIALE
  • BASSA (< 250) IN CASO DI INTRAPPOLAMENTO DEL
    FERRO NEL SISTEMA MONOCITO-MACROFAGICO
    (ANEMIE SECONDARIE)
  • MOLTO BASSA (< 200) IN CASO DI EMOCROMATOSI ED EMOSIDEROSI
  • 250 mg/dL fisiologica
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23
Q

SATURAZIONE DELLA TRANSFERRINA o SaTf (rappresenta la
percentuale dei siti di transferrina legati dal ferro rispetto a quelli totali se le molecole della transferrina fossero tutte saturate)

A

SIDEREMIA/TRANSFERRINEMIA X 100
120/300 X 100 = 40 %

  • MOLTO BASSA (< 10%) IN CASO DI ANEMIA
    SIDEROPENICA
  • BASSA (< 25%) IN CASO DI CARENZA MARZIALE
  • ALTA (> 50%) IN CASO DI ANEMIA SECONDARIA
  • MOLTO ALTA (> 75%) IN CASO DI EMOCROMATOSI ED EMOSIDEROSI
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24
Q

definizione ANEMIA SIDEROPENICA

A

NON C’E’ PIU’ FERRO A SUFFICIENZA PER LA SINTESI DELL’ Hb, MANCANO PIU’ DI 1000 mg DI FERRO, IN
GENERE PIU’ DI 2000

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25
Q

diagnosi di ANEMIA SIDEROPENICA

A
  • RIDUZIONE FERRO DI DEPOSITO
  • Ferritina ridotta
  • RIDUZIONE FERRO CIRCOLANTE
  • Sideremia ridotta
  • Ipertransferrinemia (insatura)
  • Aumento TIBC
  • Ridotta saturazione della transferrina
  • ANEMIA: microcitica (MCV <80 fL), ipocromica (MCH <27 pg)
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26
Q

formule TIBC (TOTAL IRON BINDING CAPACITY), SaTf, UIBC (capacità ferrolegante insatura)

A

TIBC = [transferrina] · 1,25
SaTf = sideremia/TIBC
UIBC = TIBC · (1-SaTf) = TIBC – sideremia

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27
Q

TERAPIA DELLA CARENZA MARZIALE E
DELL’ANEMIA SIDEROPENICA

A
  • PER OS:
    per anemia lieve (Hb < 8 g/dL)
    IL FERRO ASSORBITO RARAMENTE SUPERA IL 10% DEL FERRO SOMMINISTRATO. PER 100 MG AL DIE, ASSORBENDO 10 MG, CI VUOLE UN MESE PER ASSORBIRE 300 MG. TOSSICITA’ GI!!
    CI SONO NUOVI PREPARATI LIPOSOMIALI AD ELEVATO
    ASSORBIMENTO E RIDOTTI EFFETTI COLLATERALI
  • PER VENA:
    LA VIA E.V. GARANTISCE LA SICUREZZA DELLE ENTRATE E
    CORREGGE IL DEFICIT MOLTO PIU’ RAPIDAMENTE, MA IL
    FERRO E.V. PUO’ CAUSARE REAZIONI LOCALI E GENERALI
    NUOVI PREPARATI (Carbossimaltosio ferrico)
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28
Q

definizione talassemia

A

Difetti genetici della sintesi di (una o più) catene globiniche caratterizzate da una normale sequenza aminoacidica

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29
Q

meccanismo patogenetico talassemie

A

difetto –> Ridotta sintesi di emoglobina
–> Sbilanciamento delle catene globiniche e precipitazione di tetrameri instabili –>
Eritropoiesi inefficace ed emolisi –>
Anemia con RBC ipocromici e microcitici

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30
Q

struttura Hb

A

tetramero catene globiniche + 4 gruppi eme (1 per catena)

gruppo eme (1 molecola di O2): ferro++ (II) + protoporfirina IX

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31
Q

TIPI DI Hb NELL’ADULTO NORMALE

A

HbA (96-97%) α2β2
HbA2 (2-3%) α2δ2
HbF (0-1%) α2γ2

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32
Q

Organizzazione dei due cluster globinici
α –> a
β –> b
δ –> d
γ –> g
ε –> e
ζ –> z

A

cluster a (cromosoma/chr. 16) e cluster b (chr. 11)

33
Q

differenza tra le alfa e le beta talassemie

A
  • β talassemie: si riscontrano mutazioni puntiformi a livello del gene, che possono riguardare una qualsiasi zona di quest’ultimo come il promoter o i siti di splicing
  • α talassemie: si evidenzia una delezione genica
34
Q

caratteristiche delle β talassemie (trasmissione autosomica recessiva)

A

chr. 11
- differenti difetti molecolari (noti almeno 200 mutazioni puntiformi)
- differenti alleli (circa 30 nel bacino del mediterraneo)
- differenti genotipi
- differenti fenotipi

35
Q

quadri clinici di β talassemie

A
  • talassemia minor (microcitemia)
  • talassemia maior
    trasfusione dipendente (MORBO DI COOLEY)
    trasfusione indipendente
36
Q

talassemia più frequente in Italia

A

β talassemia minor:
ridotta sintesi di catene β
anemia presente, di grado lieve-moderato o assente

37
Q

GENOTIPO HB e FENOTIPO HB nella b talassemia minor

A
  • eterozigosi b0 —> HbA assente, HbA2 aumentata
  • eterozigosi b+ —> HbA ridotta, HbA2 aumentata
  • eterozigosi db0 –> Aumento HbF (5-12%), HbA2 normale
  • eterozigosi db+ —> Normale
  • eterozigosi Hb Lepore —> Presenza di Hb Lepore
  • eterozigosi b+ ad alta F —> HbA2 aumentata, aumento HbF (5-15%)
38
Q

quadro laboratoristici di b talassemia minor

A
  • anemia lieve, moderata o assente (mai <10 mg/dL)
  • normale quantità di emoglobina
  • spiccata microcitosi (MCV ≤60 fL)
  • aumento dei rbc (6x10^6 µL) dovuto ad una iperplasia dell’eritrone come meccanismo di compenso
  • se si ha un dubbio diagnostico si può approfondire attuando l’elettroforesi dell’emoglobina,
    osservando come si abbia un aumento di HbA2 (3% ≤ x ≤ 7%), tipico della talassemia minor
39
Q

terapia b talassemia minor

A

nullo (nessuna clinica del pz); solo somministrazione di folati due volte all’anno per almeno due mesi per sostenere l’iperplasia dell’eritrone, che determina un aumento del fabbisogno dei folati

40
Q

GENOTIPO HB e FENOTIPO HB nella b talassemia maior (morbo di Cooley)

A
  • omozigosi b0 –> HbA assente, prevalenza HbF, HbA2 aumentata
  • omozigosi b+ –> HbA ridotta, ma presente, prevalenza HbF, HbA2 aumentata
  • omozigosi db0 –> solo HbF
  • omozigosi Hb Lepore(db) –> HbF + Hb Lepore
  • doppia eterozigosi per i difetti su elencati –> variabile (sempre prevalente HbF)
41
Q

fisiopatologia morbo di cooley

A

all’eccesso di catene alfa libere nei precursori eritroidi ed eritrociti
- emolisi ed eritropoiesi (EP) inefficace
la precipitazione delle catene α determina alterazioni della membrana e del citoscheletro dei precursori eritroidi e dei rbc
tali alterazioni portano ad eritroblastolisi midollare e ad un irrigidimento della struttura dei globuli rossi che vengono fagocitati a livello splenico dalle cellule del sistema monocitomacrofagico
- EP inefficace; le catene α libere interferiscono con la normale eritropoiesi, sia determinando la morte endomidollare dei precursori eritroidi attraverso l’arresto nella fase G1 del ciclo cellulare, sia inducendo la morte cellulare programmata delle cellule eritroblastiche più mature
- iperplasia eritroide: più EPO –> tessuto emopoietico extramidollare –> deformazioni scheletriche e deficit di mineralizzazione
- emosiderosi: aumenta il ferro assorbito

42
Q

clinica del morbo di Cooley

A
  • anemia ed epato-splenomegalia
  • pallore-colorito itterico
  • insufficienza cardiaca
  • ritardato sviluppo somatico e sessuale
  • alterazioni ossee (facies simil-asiatica, cranio a spazzola, osteoporosi)
  • deformazioni facciali (taglio mongoloide occhi, prominenza ossa mascellari, denti radi, bozze frontali accentuate)
  • deformità articolari
  • emocromatosi (overload ferro –> blocco epcidina): cuore (cardiomiopatia dilatativa), fegato (cirrosi epatica) e ghiandole endocrine, quali pancreas (diabete mellito), gonadi, ipofisi, (insufficienza gonadale ed ipofisaria), paratiroidi, tiroide

quadri clinici più invalidanti:
insufficienza cardiaca, diabete, cirrosi
epatica

43
Q

dati di laboratorio nel morbo di Cooley

A
  • severa anemia (4-6 g/dL), ipocromica, microcitica, con ridotto numero di eritrociti, morfologicamente alterati
    per marcata anisocitosi e poichilocitosi (schistociti, dacriociti e forme bizzarre) ed emazie a bersaglio
  • presenza di eritroblasti ortocromatici nel sangue periferico
  • leucociti e piastrine normali o ridotti (per sequestro splenico)
  • mielobiopsia: iperplasia eritroblastica con eritropoiesi inefficace, aumento ferro emosiderinico
  • ridotta/assente HbA e prevalenza di HbF (pone la diagnosi definitiva)
  • iperbilirubinemia indiretta (4-8 mg/dL)
  • LDH aumentato
  • sideremia e ferritinemia aumentate
44
Q

TERAPIA DEL MORBO DI COOLEY

A
  • Terapia trasfusionale (target: Hb >10.5-11 g/dL)
  • Terapia chelante del ferro: deferroxamina e chelanti orali (Deferasirox, Deferiprone)
  • Splenectomia
  • Trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche
  • Luspatercept: proteina di fusione ricombinante che bloccando i ligandi di TGF-ß stimola la maturazione dei
    precursori eritroidi (aumenta Hb e meno trasfusioni)
45
Q

PREVENZIONE DEL MORBO DI COOLEY

A
  • Diagnosi delle condizioni di eterozigosi
  • Educazione
  • Diagnosi prenatale
46
Q

classificazione aTALASSEMIE

A
  • Se mancano 1-2 geni a:
    – quadro clinico sovrapponibile a b talassemia minor
    – Hb Bart (g4) alla nascita 5-10%, Hb normale in età adulta (catene beta in eccesso eliminate per proteolisi; diagnosi di esclusione)
  • Se mancano 3-4 geni a:
    – idrope fetale (80% Hb Bart): incompatibile con la vita
    – malattia da HbH (b4): severa anemia ipocromica, microcitica, con componente emolitica, splenomegalia
47
Q

striscio aTalassemia

A

Ipocromia, microcitosi, cellule bersaglio e poichilocitosi

48
Q

definizione emoglobinopatie

A

difetti genetici, per lo più a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzati dalla:
- ridotta sintesi di una o più catene globiniche per lo più strutturalmente normali (TALASSEMIE)
- dalla sintesi normale di catene globiniche strutturalmente anomale (VARIANTI EMOGLOBINICHE/EMOGLOBINE ANOMALE) per sostituzione, perdita o aggiunta di aminoacidi

49
Q

varianti emoglobiniche/emoglobine anomale

A

HbS (anemia falciforme), HbE, HbC, HbH, metaemoglobinopatie, Hb con ridotta o aumentata affinità per O2

50
Q

anemia falciforme o drepanocitosi (HbS)

A

HbS: sostituzione del sesto aminoacido delle catene b: acido glutamico/Glu –> valina/Val
molecole di Hb in condizioni di deossigenazione polimerizzano e precipitano nell’eritrocita, deformandolo a forma di falce

51
Q

sintomi dell’anemia falciforme

A

spt. in omozigosi (recessiva)
– anemia emolitica cronica
– asplenia (infarti splenici)
– fenomeni vaso-occlusivi piccoli e grossi vasi (crisi dolorose, danno d’organo)

52
Q

diagnosi e terapia dell’anemia falciforme

A
  • Diagnosi microscopica e con elettroforesi Hb
  • Terapia delle crisi dolorose (analgesici come morfina o ketorolac), ipertrasfusionale, ossigenoterapia e citotossici (idrossiurea)
53
Q

anemie del IV gruppo

A

ridotta sopravvivenza dei rbc: gr vive meno <120 die (emolisi)

54
Q

tipi di emolisi e caratteristiche

A
  • EMOLISI EXTRAVASCOLARE (80%)
    OVUNQUE CI SIANO MACROFAGI SPT. NEL MIDOLLO OSSEO, MILZA E FEGATO
    IN CONDIZIONI PATOLOGICHE (GR danneggiati o sulla cui superficie siano adesi anticorpi/ab) LA SEDE PRINCIPALE DI EMOLISI E’ A LIVELLO DELLA MILZA
    –> sovraccarico di ferro
  • EMOLISI INTRAVASCOLARE (20%)
    LA LISI ERITROCITARIA AVVIENE ALL’INTERNO DEI VASI E COMPORTA LIBERAZIONE DI Hb LIBERA, PARTE DELLA QUALE VIENE LEGATA DALL’APTOGLOBINA E VEICOLATA AL FEGATO, PARTE SI SCINDE IN GLOBINA ED EME NEL SANGUE (perdita di ferro)
55
Q

meccanismo emolisi

A

Hb –> globina + eme –>
Fe (epcidina) + nucleo tetrapirrolico –>
bilirubina (colore giallo-verde) circola nel sangue con albumina –> internalizzata dagli epatociti –>
nel fegato bilirubina coniugata due volte con acido glucuronico (idrosolubile) –>
bilirubina coniugata escreta nella bile della colecisti –>
bile riversata nel duodeno –>
nell’intestino la bilirubina si trasforma in bilinogeno e biline –> feci (sterco) e urine (uro; minima parte)

56
Q

conseguenze dell’emolisi patologica

A
  • AUMENTATA PRODUZIONE BILIRUBINA = AUMENTATA
    ESCREZIONE DI BILINOGENO NELLE URINE E NELLE FECI
  • LA QUANTITA’ DI BILIRUBINA ECCEDE LA CAPACITA’ DEL FEGATO DI CONIUGARLA CON ACIDO GLUCORONICO = LA CONCENTRAZIONE DI BILIRUBINA NON CONIUGATA (INDIRETTA) NEL SANGUE AUMENTA –> COLORAZIONE GIALLA DELLA CUTE, MUCOSE, CONGIUNTIVE = ITTERO
57
Q

EMOLISI INTRAVASCOLARE PATOLOGICA

A

SATURAZIONE DELLA CAPACITA’ DI APTOGLOBINA DI VEICOLARE L’EMOGLOBINA LIBERA, CON CONSEGUENTE EMOGLOBINEMIA, EMOGLOBINURIA, METAEMALBUMINEMIA ED EMOSIDERINURIA (perdita di ferro)

58
Q

malattia emolitica compensata vs anemia emolitica

A
  • EMOLISI COMPENSATA, SENZA ANEMIA:
    SE LA VITA MEDIA ERITROCITARIA È 20< x <120 die; ERITROPOIESI COMPENSA (max. 6-7 volte) LE PERDITE
  • EMOLISI SCOMPENSATA, CON ANEMIA EMOLITICA:
    SE LA VITA MEDIA ERITROCITARIA È <20 die O SE L’ERITROPOIESI È RIDOTTA
59
Q

EMOLISI PATOLOGICA - CLINICA

A
  • ITTERO
  • URINE IPERCROMICHE
  • FECI IPERPIGMENTATE
  • SPLENOMEGALIA
  • LITIASI BILIARE
60
Q

EMOLISI PATOLOGICA - LABORATORIO

A
  • AUMENTO DI BILIRUBINA INDIRETTA
  • AUMENTO DI LATTICODEIDROGENASI (LDH -ISOENZIMA 1)
  • RIDOTTA/ASSENTE APTOGLOBINA CIRCOLANTE
  • AUMENTO DEI RETICOLOCITI (PERCENTUALE >2%/
    ASSOLUTO): E’ INDICE DI COMPENSO DELL’ERITRONE MIDOLLARE, NON DI EMOLISI
61
Q

emolisi patologica: all’esame microscopico si evidenzia

A
  • Anisopoichilocitosi
  • Schistociti
62
Q

CLASSIFICAZIONE DELLE ANEMIE EMOLITICHE

A
  • acquisite vs congenite
  • ALTERAZIONI MEMBRANACITOSCHELETRO
    SFEROCITOSI, ELLISSOCITOSI
    EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (EPN)
  • ALTERAZIONI DELL’Hb
    Hb INSTABILI
    Hb PATOLOGICHE (S, C)
  • ALTERAZIONI METABOLICHE (ENZIMI ERITROCITARI)
    GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI (G6PDH)
    PIRUVATO-KINASI (PK)
  • ANTICORPI ANTIERITROCITI
    ANEMIE EMOLITICHE IMMUNI (AUTO E ALLO)
  • CAUSE MECCANICHE
    ANEMIE EMOLITICHE MICROANGIOPATICHE
    PROTESI VALVOLARI-VASCOLARI
63
Q

definizione SFEROCITOSI EREDITARIA

A

ANEMIA EMOLITICA CRONICA, CONGENITA, EREDITARIA, CON TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE (75%) O NON DOMINANTE (25%)

DIFETTI DI PROTEINE INTEGRALI E DEL CITOSCHELETRO della membrana eritrocitaria
- SPECTRINA alfa e beta (citoscheletro)
- ANCHIRINA (citoscheletro)
- GLICOFORINA (membrana)
- BANDA 3 (membrana)
- PROTEINA 4.1 E 4.2 (citoscheletro)

  • PERDITA DI LIPIDI, RIDUZIONE SUPERFICIE DI MEMBRANA (GLI ERITROCITI ASSUMONO UNA FORMA “SFERICA” CARATTERISITCA)
  • RIDOTTA DEFORMABILITA’ RENDONO GLI ERITROCITI PIU’ RIGIDI
  • NELLA POLPA ROSSA DELLA MILZA GLI SFEROCITI SONO CATTURATI E RIMOSSI DAI MACROFAGI (emolisi extravascolare)

ellissocitosi ereditaria

64
Q

quadro clinico sferocitosi ereditaria e terapia

A
  • COLICHE BILIARI E LITIASI BILIARE IN GIOVANE ETA’
  • ITTERO
  • IPERCROMIA URINARIA
  • SPLENOMEGALIA
  • TERAPIA –> SPLENECTOMIA
65
Q

esami di laboratorio sferocitosi ereditaria

A
  • anemia severa (<8 g/dL)
  • conta dei globuli rossi molto bassa (<2 x 10^6 µL)
  • Hct (≤18%)
  • bilirubina diretta/coniugata aumentata
  • LDH 1 e 2 aumentato
  • reticolociti (≥30% o ≥500.000)
  • MCHC (≥39%)
66
Q

EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (EPN)

A
  • ANEMIA EMOLITICA CRONICA, ACQUISITA (più evento trigger)
  • MUTAZIONI SOMATICHE DEL GENE PIG-a CON PERDITA DI FUNZIONE –> PIG-a CODIFICA LA SINTESI DI GLICOFOSFATIDIL-INOSITOLO (GPI)
  • DIFETTIVO ANCORAGGIO ALLA MEMBRANA
    ERITROCITARIA DI PROTEINE, TRA LE QUALI CD55 e CD59, CHE PROTEGGONO DALLA LISI INDOTTA DAL COMPLEMENTO
  • EMOLISI INTRAVASCOLARE COMPLEMENTO-MEDIATA (perdita di ferro)
  • IL DIFETTO GENICO INTERESSA LE CELLULE STAMINALI, E PUO’ ESSERE RISCONTRATO IN TUTTE LE CELLULE
    EMOPOIETICHE (gr, globuli bianchi/gb e piastrine/plt)

evento trigger: abbassamento del pH che si verifica principalmente di notte o le prime ore del mattino (per questo motivo è chiamata notturna)

67
Q

quadro clinico EPN

A
  • EMOLISI INTRAVASCOLARE COMPLEMENTO-MEDIATA
  • EMOGLOBINURIA (URINE NERE)
  • STATO TROMBOFILICO CON COMPLICANZE
    TROMBOEMBOLICHE (patogeneticamente correlato
    all’emolisi intravascolare, all’attivazione di PLTs CD55-59
    NEG, ed alla difettiva regolazione del complemento)
  • EVOLUZIONE IN APLASIA MIDOLLARE e DALLA APLASIA MIDOLLARE IN EPN
  • TRIADE:
    emolisi intravascolare + tromboembolismo + aplasia
    midollare
68
Q

diagnosi EPN e terapia

A

DIAGNOSI:
EPN tipo I, II, III
LABORATORIO: emolisi intravascolare
DEFICIT CD55 e CD59 SU ERITROCITI E LEUCOCITI
test dell’emolisi acida o di Ham: in cui si isolano mediante centrifugazione i globuli rossi del paziente, questi sono poi posti in una provetta con il siero acidificato (c’è il complemento) di un donatore e si verifica se avviene l’emolisi, ovvero se il siero diventa rosso

  • TERAPIA DI SUPPORTO CON:
      RBC/GR
      FOLATI e VIT. B12
      FERRO
      EPARINA
      VACCINAZIONE anti-Neisseria
  • TERAPIA CON:
      mAb anti-C5: ECULIZUMAB
      mAb anti-C5: RAVULIZUMAB
69
Q

riassunto deficit G6PDH (chr. X)

A

deficit congenito di G6PDH, enzima che ossida il glucosio 6 fosfato in 6-fosfogluconato e riduce un NADP in NADPH (shunt degli esosomonofosfati/pentosi, deputato alla riconversione del glutatione ossidato/GS-SG a ridotto/GSH, quindi protegge dagli stress ossidativi) → ridotta resistenza di Hb agli stress ossidativi indotti dall’assunzione di fave (favismo) o da farmaci (causa mista) con conseguente denaturazione e precipitazione dell’emoglobina sulla membrana del gr (corpi di Heinz)

emolisi extravascolare (crisi emolitiche acute intermittenti)

GSSG + NADPH + H+ –> 2 GSH + NADP+

5 classi di deficit G6PDH (I –> più grave; V –> meno grave)

mutazioni puntiformi

70
Q

cause scatenanti sintomi deficit di G6PDH
classe I (non necessita)

A
  • categorie di farmaci (doxorubicina, nitrofurantoina, primachina, sulfamidici, antimalarici, dapsone, antipiretici o analgesici, naftalene, altri)
  • favismo (L-dopa)
  • infezioni acute
71
Q

clinica deficit G6PDH

A
  • anemia emolitica acuta (classe II) è generalmente sintomatica, e si manifesta con astenia, dolori lombari, febbre, subittero o ittero franco, ipercromia urinaria e ipercolia fecale, emolisi autolimitante
  • emolisi cronica con anemia emolitica congenita non sferocitosica (classe I): quadro variabile
72
Q

deficit congenito PK

A

glicolisi anaerobia, deputata alla produzione di 2 moli di ATP per ogni mole di glucosio

carenza nei globuli rossi di ATP, questo provoca il mancato funzionamento delle pompe Na+/K+ ATPasi, e
conseguentemente la morte dell’eritrocita per uno squilibrio idroelettrolitico

73
Q

suddivisione ANTICORPI ANTI-ERITROCITARI

A

allo/isoanticorpi o autoanticorpi

alloanticorpi:
- naturali che sono le emolisine, IgM antiA e antiB
- acquisiti in seguito a gravidanza (Anemia emolitica neonatale data da incompatibilità materno fetale per l’antigene D del sistema Rh, con passaggio di eritrociti dal feto alla madre, immunizzazione della madre e alla seconda gravidanza gli alloanticorpi acquisiti determinano emolisi dei rbc del neonato) o in pazienti soggetti a trasfusioni croniche (acquisizione di anticorpi/ab in seguito a terapie trasfusionali croniche con emoderivati)

autoanticorpi:
prodotti per un processo di autoimmunità dovuto alla selezione di cloni nel contesto di un malattia linfoproliferativa o nel contesto in cui il paziente abbia già altre patologie autoimmuni

  • gruppo-specifici:
    anti- Rh, Kid, Duffy, etc.
  • membrana-specifici:
    anti-i, anti-I, anti-P diretti contro proteine della membrana eritrocitaria, prodotti
    dall’organismo contro i suoi stessi eritrociti (malattie emolitiche autoimmuni/MEA)
  • IgG:
    associati prevalentemente ad emolisi extravascolare
  • IgM:
    possono dare emolisi extravascolare e in una buona percentuale emolisi intravascolare per attivazione del complemento c3b
  • diretti contro antigeni di gruppo o eritrocitari di membrana
  • emolisine (IgM anti A e anti B) o agglutinine:
    le prime danno lisi intravascolare in vivo, le seconde no
  • completi o incompleti:
    le emazie sono agglutinate in soluzione fisiologica oppure nel siero (in vitro)
  • anticorpi caldi:
    spettro termico (si fissano sulla membrana eritrocitaria ad un range di temperatura) tra i 34 e i 37 °C, sono IgG incompleti (non danno emolisi intravascolare) che causano emolisi extravascolare
  • anticorpi freddi:
    hanno spettro termico sotto i 4-27 °C, sono IgM che causano emolisi sia intra che extravascolare
  • bifasici:
    si fissano a freddo (4-27 °C) e lisano a caldo (34-37 °C)
74
Q

malattie emolitiche autoimmuni (MEA) da ab caldi

A

ANTICORPI DI CLASSE IgG±C, “CALDI” (SI FISSANO SUGLI ERITROCITI A 34-37° C)
“INCOMPLETI” (NON DETERMINANO EMOLISI INTRAVASCOLARE)

  • MEA IDIOPATICHE
  • MEA ASSOCIATE/SECONDARIE
    ALTRE MALATTIE AUTOIMMUNI (LES)
    SINDROMI LINFOPROLIFERATIVE E LINFOMI
75
Q

terapia MEA da ab caldi

A

terapia:
- prima linea: CORTICOSTEROIDI
- seconda linea: mAb anti-CD20 (Rituximab), SPLENECTOMIA

76
Q

clinica e diagnosi MEA da ab caldi

A

sintomi:
- ANEMIA, ITTERO, URINE IPERCROMICHE, FECI IPERPIGMENTATE
- (SPLENOMEGALIA)
- ANEMIA DI GRADO VARIABILE, CON RETICOLOCITOSI (macrocitosi)
- APTOGLOBINA, BILIRUBINA, LDH

diagnosi:
- TEST DI COOMBS

77
Q

tipi di test di Coombs

A

DIRETTO:
ERITROCITI PAZIENTE + SIERO DI COOMBS
IL SIERO DI COOMBS INDUCE AGGLUTINAZIONE DEI GR SULLA CUI SUPERFICIE SONO ADESI ANTICORPI
(Ig) –> RIVELA ANTICORPI ADESI AGLI ERITROCITI

INDIRETTO:
ERITROCITI NORMALI + SIERO PAZIENTE + SIERO DI COOMBS
SE IL SIERO DEL PAZIENTE CONTIENE ANTICORPI ANTI-ERITROCITI, QUESTI ULTIMI SI AGGLUTINANO
–> RIVELA ANTICORPI NEL SIERO

siero di Coombs: anticorpi anti-Ig e anti-C

78
Q

riassunto di MEA da ab freddi

A

ANTICORPI “FREDDI” O “BIFASICI”
“INCOMPLETI” (EMOLISI EXTRAVASCOLARE) O
“COMPLETI” (EMOLISI INTRAVASCOLARE) USUALMENTE IgM

divisi in:
- POLICLONALI –> MEA ASSOCIATE A INFEZIONI
- MONOCLONALI –> MALATTIA DA AGGLUTINE “FREDDE”
- EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA A FRIGORE (IgG ANTI-P)

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