Anemias Hemoliticas Flashcards
Mutações associadas à Estomatocitose:
- SLC2A1 - Criohidrocitose
- SLC4A1 - codifica a banda 3
- RHAG - Gene Rhesus
Mutação associada à Xerocitose:
PIEZO1
Esplenectomia nas doenças do complexo membrana-citosqueleto:
Esferocitose - Apenas moderados-graves
Eliptocitose - Casos Graves
Estomatocitose - Contra-indicada
Incidência da Deficiência de PK
1:10.000
Diagnóstico da PK
Atrasado. É uma anemia bem tolerada por aumento da 2,3-BPG que desvia a curva de dissociação do O2 para a direita (aumenta libertação de O2)
Anomalia da Via Glicolítica que causa deficiência menta grave
Deficiencia da Triose-Fosfato-Isomerase
Terapêutica da deficiencia de Fosfoglicerato-Quinase
Transplante de Medula Óssea alogenico
Controlou manifestações hematológicas
Não reverteu dano neurológico
Factores causadores de ictericia neonatal grave na deficiencia de G6PE (4)
Prematuridade
Infecção
Factores ambientais (Naftalina)
Mutação UGTA1A1 (mesma do S. de Gilbert)
Desencadeantes de AHA no défice de G6PD (3)
Favas
Infecções
Fármacos (Antimaláricos, Antibióticos, Sulfonamidas/Sulfonas, Antipiréticos/Analgésicos, Naftaleno)
Esfregaço sanguineo na deficiencia de G6PD
Mais típicos:
Poiquilocitos Bizarros - Células mordidas e Hemifantasmas
Tipicos da AH:
Anisocitose
Policromasia
Esferócitos
Resultado do Metil Violeta na deficiencia de G6PD
Corpos de Heinz
Antibióticos associados a risco de hemolise na deficiência de G6PD (4)
Cotrimoxazol
Acido Nalidixico
Nitrofurantoina
Niridazol
CONANI
Rastreio da deficiencia de G6PD (3=
Suspeita:
Rastreio Semi-quantitativo
-Classifica homens como normais ou com deficiencia
Na crise hemolitica
Teste quantitativo
-Identifica homens normais ou com deficiência
-Algumas mulheres heterozigotas passam despercebidas. As com maior risco de hemólise são identificadas.
Também se usar testes de DNA
Poiquilocitose Infantil
1º mês de vida Autolimitada AH Grave Défice de glutationa peroxidase (GSHPx) Défice transitório de Selénio Não é devido a anormalidade hereditária!
