Anemias Hemoliticas Flashcards
Tipos de anemias hemoliticas:
- Hereditarias
- Adquiridas
Anemias hemoliticas adquiridas/autoinmunes:
- Anemia por anticuerpos frios
- Anemia por anticuerpos calientes
Anemias hemoliticas hereditarias:
- Membranopatias: Esferocitosis
- Enzimopatias: Deficit de 6GDP, Deficit de piruvato cinasa
- Hemoglobinopatias: Drepanocitosis, Talasemias
Esferocitosis hereditaria:
- Por trastornos en las proteinas de membrana: Ankirina en 50% de px, Banda 3 en 25% y espectrina en 25%.
- Se caracteriza por una perdida progresiva de la membrana
- No pueden atravesar los sinusoides esplenicos = resultando en hemolisis.
Esferocitosis hereditaria cuadro clinico:
- Anemia
- Ictericia
- Espelnomegalia (gravedad de anemia = tamaño del bazo).
Esferocitosis hereditaria Dx:
- LDH elevado
- Bilirrubina indirecta elevada
- Reticulocitosis
- CHCM elevado
- VCM disminuido
Esferocitosis hereditaria frotis:
Presenta: Policromasia, Poliquilocitosis, Anisocitosis
Esferocitosis hereditaria Tx:
- Esplenectomia
- Acido folico: niños 2.5mg/dia adulto 5.0mg/dia
Deficit de 6GDP:
- Más frecuente de las enzimopatias
- Herencia ligada al cromosoma X
Las 3 presentaciones clinicas del Deficit de 6GDP son:
- Anemia hemolitica adquirida aguda: después de exposición a oxidantes.
- Hemolisis inducida por infección:
Salmonella, Ecoli, Rickettsia. - Anemia hemolitica no esferocitica congenita: Anemia e ictericia neonatal, crisis aplasicas.
Deficit de 6GDP Dx:
- Prueba de la mancha fluorescente: NADPH
- Prueba de Brewer
Deficit de 6GDP Tx:
- Evitar fármacos que generan hemolisis
- Acido folico: niños 2.5mg/dia adulto 5.0mg/dia
- Esplenectomia no cura
Deficit de piruvato cinasa:
- Padres portadores
- Mutación del gen PK-LR
- Alteración en glicolisis
Deficit de piruvato cinasa cuadro clinico:
- Variable
- Hidropesía fetal
- Retraso de crecimiento
- Ictericia
- Esplenomegalia
- Hemólisis crónica
Deficit de piruvato cinasa Dx:
- Hb disminuida
- Bilirrubina aumentada
- Actividad piruvato cinasa disminuida
- Reticulocitosis
Deficit de piruvato cinasa Tx:
Grave:
- Transfusiones
- Esplenoctomia
- Transplante de medula ósea
Acido folico: niños 2.5mg/dia adulto 5.0mg/dia
Drepanocitosis:
- Hemoglobinopatia
- Anemia de células falciforme
- Sustitución en la cadena B de ácido glutamico por una molecula de valina
Tipos de Crisis Drepanociticas:
- Vasooclusivas:
- Aplasica:
- Megaloblastica:
- Secuestro esplenico:
- Hemolitica:
Drepanocitosis Dx:
- Frotis: Forma hoz
- Dianocitosis
- Cuerpos Howell-Jolly
- Anemia normo-normo
- Bilirrubina elevada
- Hb 6 a 9
Drepanocitosis Tx:
- Crisis: Hidratación y analgesia
- Hidroxiurea
Acido folico: niños 2.5mg/dia adulto 5.0mg/dia
Talasemias:
- Síntesis defectuosa de las cadenas de globina
Tipos de talasemias:
- Talasemia a: defectos genéticos en la cadena globina alfa
- Talasemia b: defectos genéticos en la cadena globina beta
Talasemia beta se asocia al cromosoma______
Cromosoma 11
Talasemia alfa se asocia al cromosoma______
Cromosoma 16
Talasemias Manifestaciones clinicas:
- Anemia
- Hipoxia tisular
- Alteraciones del crecimiento
- Esplenomegalia
- Aumento de la eritropoyesis ineficaz
- Deformidades óseas
Talasemias Diagnostico:
- Frotis de sangre periferica
- Biometria hematica
- Pruebas de hemolisis
- Electroforesis de hemoglobinas
- Estudio genético
Talasemias tratamiento:
- Esplenectomia
- Transfusiones
- Transplante de medula ósea
- Hidroxiurea
- Acido folico: niños 2.5mg/dia adulto 5.0mg/dia
