Analyses génomiques

Question 1

A quoi sert un test génétique ?

Answer 1

Il consiste à rechercher la présence d’une variation ou d’une anomalie des chromosomes ou de l’ADN

Question 2

Quels sont les types de tests génétiques ?

Answer 2

Test cytogénétique
Test moléculaire

Question 3

Qu’est ce qu’étudient les tests cytogénétique ?

Answer 3

Soit l’ensemble de chromosomes
Soit une région ciblée d’un chromosome

Question 4

Qu’est ce qu’étudient les tests moléculaires ?

Answer 4

• une partie des gènes : un seul gène ou un panel de gène pertinent
• ensemble de l’ADN codant : exome
• génome entier

Question 5

Définition de cytogénétique

Answer 5

Étude des chromosomes et des anomalies chromosomiques

Question 6

Définition d’un caryotype

Answer 6

Analyse numérique et morphologique des chromosomes au microscope optique

Question 7

Qu’est ce que la cytogénétique moléculaire ?

Answer 7

Utilisation de sondes moléculaire permettant d’identifier spécifiquement tout ou une partie d’un chromosome

Question 8

Définition d’analyse pangenomique

Answer 8

Analyse globale de l’ensemble des chromosomes constituant le patrimoine génétique d’un individu