aminoacidopatias Flashcards
Fenilcetonúria:
Deficiência da fenilalanina hidroxilase
(acúmulo de fenilalanina e fenilcetonas). O acúmulo deste
aminoácido prejudica o desenvolvimento e o funcionamento
do cérebro.
microcefalia,
retardo mental grave, erupção cutânea eczematosa,…
*Tratamento: Fenilcetonúria:
dieta com baixo teor de proteínas e fenilalanina,
suplementação com tirosina, minerais, viraminas,…
*Diagnóstico: fenilcetonuria
aumento de fenilalanina no plasma (CLAE) e
aumento da proporção fenilalanina:tirosina. Teste rápido na
urina com cloreto de ferro.
*VR fenilcetonuria
(fenilalanina no plasma):
Tirosinemia:
doença genética caracterizada por aumento
das concentrações de tirosina no sangue. Deve-se a
deficiência de enzimas que atuam no metabolismo de
tirosina.
*Tratamento: Tirosinemia:
baixo teor de tirosina na dieta,
para
transplante
hepático (caso o paciente evolua insuficiência
hepática),…
*Diagnóstico: Tirosinemia:
tirosina no plasma (CLAE).
*VR Tirosinemia:
(tirosina no plasma):
até 4mg/dL
Homocistinúria:
aumento das concentrações de
aminoácidos contendo enxofre
Causada pela inibição da
cistationina β-sintase.
*Tratamento: Homocistinúria:
altas doses de piridoxina (co-fator da cistationina
β-sintase), dieta com baixo teor de metionina,…
*Diagnóstico: Homocistinúria:
dosagem de homocisteína (quimioluminescência)
no soro.
*VR Homocistinúria:
Homens: 5,46 a 16,20 μmol/L
Mulheres: 4,44 a 13,56 μmol/L
