Alzheimer

Question 1

Qual o nome do teste sanguíneo para detecção de Alzheimer?

Answer 1

Precivity AD2 APS 2 (Pontuação de Probabilidade Amiloide 2)

Question 2

Quais os metabolitos são testados no teste APS2?

Answer 2

Proteina Beta Amiloide 40 e 42, Proteína tau 217 fosforilada e nao fosforilada

Question 3

Quais os valores de referência para o teste APS2?

Answer 3

Escore de Probabilidade e positivo quando maior que 48

APS2: 0-47
Razao ptau 217: inferior a 4,2%
Razao Abeta 42/40: superior a 0,089

Question 4

Quais são os três genes responsáveis pela forma puramente familiar da demência de Alzheimer ?

Answer 4

Presenilina 1
Presenilina 2
APP - Proteína Precursora Amiloide

Question 5

Qual o percentual da incidência de demência de Alzheimer pode ser atribuído a fatores de risco modificáveis ? 

Answer 5

40% Comissão Lancet 2020

Question 6

Tirando a idade, qual o segundo principal fator de risco não modificável para Alzheimer?

Answer 6

Gene ApoE, que apresenta 3 alelos : épsilon 2, 3 e 4. O Épsilon 3 é o mais comum. O Épsilon 4 é o mais associado a demência de Alzheimer. O Épsilon 2 parece ter um papel de proteção.

Question 7

Quais outros genes estão relacionados a maior ou menos risco de desenvolver Alzheimer dependendo de seu Polimorfismo?

Answer 7

KLOTHO-VS Em heterozigose, está relacionado à diminuição do risco para Alzheimer

Question 8

Quais outros genes além do alelo Épsilon 4 do gene APOE podem aumentar o risco de Alzheimer?

Answer 8

APP - Gene relacionado à Proteína Precirsora Amiloide
PSEN 1
PSEN 2
TREM 2 (Triggering Receptor Expressed in Myeloid Cells 2)

Question 9

Qual consumo de álcool foi associado a um maior risco de demência de acordo com a Lancet Comission?

Answer 9

Mais de 21 unidades por semana

Question 10

Quantas unidades de álcool tem uma lata de cerveja e 100 mL de vinho?

Answer 10

1 lata de cerveja (300 mL) - 12 g de Álcool
100 mL de vinho - 10 a 12 g de Álcool

Question 11

Cite exemplos de formas atípicas de apresentação da Demência de Alzheimer?

Answer 11

Atrofia Cortical Posterior, APP (Afasia Progressiva Primária) - variante logopênica, variante discutida comportamental, síndrome corticobasal

Question 12

Quais os resultados de exames apontam para a presença de um marcador biólogico da patologia Alzheimer?

Answer 12

Redução da substância amiloide A beta 42 no LCR (ou aumento da razão A beta 40 / A beta 42), retenção do marcador para amiloide no PET para amiloide, aumento de proteína tau fosforilada no LCR, aumento de retenção do marcador PET tau (disponibilidade restrita a centros de pesquisa), detecção de mutação autossômica dominante (PSEN 1, PSEN 2, APP)

Question 13

O que é DA hipocampal?

Answer 13

É a manifestação fenótipica mais comum da Doença de Alzheimer

Question 14

Quais são as apresentações atípicas mais comuns da DA?

Answer 14

Atrofia Cortical Posterior e APP variante logopenica

Question 15

Quais são as manifestações atípicas incomuns da DA?

Answer 15

Atrofia Cortico Basal e APP variante semântica ou variante não fluente

Question 16

Como se manifesta a Atrofia Cortical Posterior?

Answer 16

Problemas visuo espaciais, com acuidade visual e campimetria visual preservados (até fases avançadas da doença), síndrome de Balint (simultaneoagnosia, apraxia oculomototora, ataxia optica), síndrome de Gerstman (agnosia digital, discalculia, agrafia, confusão direita/esquerda

Question 17

Quais as outras causas de Atrofia Cortical Posterior além da Doença de Alzheimer?

Answer 17

A DA é a principal causa, mas a síndrome também pode ser causada por Demência por Corpos de Lewi, Atrofia Basal, doença prionica e insonia familiar fatal.

Question 18

Sob a perspectiva epidemiológica, cite uma diferença marcante entre DA hipocampal e Síndrome de Benson (DA visual)?

Answer 18

A síndrome de Benson costuma ocorrer em pacientes mais jovens (50-60), diferentemente da DA hipocampal, que costuma acometer indivíduos mais velhos.

Question 19

Quais as áreas de hipometabolismo esperadas em um PET FDG para Alzheimer?

Answer 19