Alterações gen/Genetica Flashcards

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1
Q

Euploidia o que é?

A

Todos cromossomos são duplicados

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Q

Aneuploidia o que é?

A

Apenas UM cromosomo é DUPLICADO OU DELETADO

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Q

Exemplos de aneuploidia

A

Nulissomia
Monossomia
Trissomia

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Q

Trissomia exemplos

A

S. De DOWN
S. DE KLINEFELTER
S. DE EDWARDS
S. DE PATAU
S. TRIPLO X

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Q

Albinismo
Ligado ao X ou Y?

A

X

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6
Q

Albinismo é autossomica Dominante ou recessivo?

A

Recessivo

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7
Q

Fenilcetunuria é autossomica recessiva?
Verdadeiro/Falso

A

Verdadeiro

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8
Q

Daltonismo é ligado ao

A

X

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9
Q

Anemia falciforme é Hereditária?
Verdadeiro ou Falso

A

Verdadeiro

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10
Q

Hemofilia é ligado ao Y?
Verdadeiro ou Falso

A

Falso . É ligada ao X

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11
Q

Hemofilia é transmitida por quem?

A

Pela Mãe

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12
Q

Calvície é ligado ao

A

Sexo

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13
Q

Calvície vem de quem?

A

Mãe

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14
Q

Quem nasce com Sindrome de Edwards , orelhas de _____ implantação , _____ nos dedos entre outros sintomas

A

Baixa ; deformações

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15
Q

Para identificar alguma na criança dentro da mae na mae gravida , o que se faz ?

A

Amniocentese e a biopsia do vilo corial

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16
Q

Monossomia é 2n ___

A

+1

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17
Q

sindrome e Turner é um exemplo de ______

A

monossomia

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18
Q

s de turner da sempre o sexo _______

A

feminino

19
Q

Klinefelter , Triplo X de Duplo Y sao exemplos de aneuploidia do tipo ______

A

trissomia

20
Q

Klinefelter e Duplo Y sempre da em _______

A

homens

21
Q

triplo X e S. de Turner da exclusivamente em ________

A

mulheres

22
Q

3 exemplos (sindromes) de aneuploidia sem ser sexual?

A

Down , Edwards e Patau

23
Q

a vida na alteração genetica do tipo _______ é inviavel e nem chega a nascer

A

euploidia

24
Q

2n+ n = ate 69 é um exemplo de _________

A

euploidia

25
Q

qual o nome do exame a analise do liquido amniótico?

A

amniocentese

26
Q

o que é pleiotropia?

A

quando um par de genes condiciona várias caracterisitcas

27
Q

Exemplo de Pleiotropia?

A

Fenilcetonuria

28
Q

Uma interação Epistatica possue um gene que_____ o outro que é o _____

A

inibi ; inibido

29
Q

Quais sao os nomes dos genes epistaticos?

A

Gene Epistático
Gene Hipóstatico

30
Q

Gene Epistático é o que _____(inibe/inibido)

A

inibe

31
Q

Gne hipostatico é _____

A

inibido

32
Q

Nuluissomia é 2n…

A

-2

33
Q

Sind. down , Patau e Edwars são exemplos de ______

A

trissomia

34
Q

qual o cromossomo alterado na sind. de down?

A

21

35
Q

Identifica-se Patau no cromossomo ____

A

13

36
Q

Alteraçã ono cromossomo 13 indica ….

A

sindrome de Patau

36
Q

alteraçã ono cromossomo 18 indica sindrome de down
V ou F

A

Falso . Edwards

37
Q

alteração no cormossomo ____ indica sind. de Edwards

A

18

38
Q

Exemplos de Monossomia..(2)

A

Klinefleer
Turner

39
Q

Monossomia é 2n -2
V ou F

A

Falso. 2n-1

40
Q

em um heredograma que os pais nao tem a doença , mas é ocorre uma doença em um inividui da prole indica um herança ______

A

recessiva

41
Q

Emum herodograma em que os dois pais estao infectados , mas nao transmitem pra prole , indica uma herança recessiva
V ou F

A

Falso. Dominante

42
Q
A